lea-fischer38
Sehr geehrter Herr Andreas Busse. meine Frage bezieht sich auf die vererbbare Genkrankheit Retinitis Pigmentosa. Mein Partner und ich planen in geraumer Zeit einen Kinderwunsch. Bei mir in der Familie gibt es einen Fall von Retinitis Pigmentosa. mein Bruder ist seit der Geburt mit der Krankheit infiziert, in unserer Familie gab es zuvor noch nie einen Fall mit dieser Krankheit. Meine Mutter teilte mir mit das ich diese Krankheit evt. auf meine Kinder übertragen könnte. Ich könne die Krankheit allerdings nur an jungs weitergeben und sie ist sich auch nicht zu 100% sicher gewesen. Nun stellt sich mir die Frage, wie wahrscheinlich es sein könnte das mein Partner und ich diese Krankheit auf ein Kind übertragen könnte. Ich war bereits beim Augenarzt dieser hat die Krankheit bei mir ausgeschlossen. Konnte mir aber mit meiner Frage leider nicht weiterhelfen. Ich bin mir nun sehr unschlüssig ob es zu empfehlen wäre einen gentest durchzuführen. Vielleicht können Sie mir eine Empfehlung aussprechen. Ich danke Ihnen schon mal im vorraus. Mit freundlichen Grüßen Lea Fischer
Liebe L. vor der Verwirklichung Ihrer Familienplanung sollten Sie bitte unbedingt in eine humangenetische Beratungsstelle gehen, wo man ein eventuelles Risiko für Ihre Nachkommen abklären kann. Denn Retinitis pigmentosa ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Es gibt über 100 verschiedene Gene, deren Defekte zu RP führen können und die Vererbung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal erfolgen. Alles Gute!