alegria2014
Guten Tag herr dr. Busse Mein Tochter wird im Januar 2. Seit 1 1/2 jahren leben wir in suedamerika. Geboren ist sie aber in der Schweiz. Vor einiger Zeit fiel mir bei ihr auf, dass sie ein gespaltenes Gaumenzaepfchen hat. Ich tat es als Besonderheit ab. Der Kinderarzt in der Schweiz hat es wohl auch nicht bemerkt. Sagte nie was. Sie war zur Kontrolle aber auch nur bis sie 4 Monate alt war. Nun hab ich aus Neugier heute mal gegoogelt und gesehen, dass so ein gespaltenes Zäpfchen auf eine pgm 1 defizienz hinweisen kann. In der schweiz wurde bei meiner tochter ja das neugeborenenscreening gemacht. Darunter wurde galaktosämie geprüft. Ist das die gleiche krankheit wie diese pgm 1defizienz? Oder genau das Gegenteil? Das Wachstum meiner Tochter hat sich übrigens auch seit der Geburt abgeflacht. Zu beginn auf der 50er perzentile, nun auf der 10er-perzentile. Sie ist aber ein aufgewecktes, kleines Mädchen. Würden Sie eine Blutuntersuchung unter diesen Gegebenheiten machen? Vielen Dank für Ihre Einschätzung!
Liebe A., mir ist nicht bekannt, dass das nicht selten vorkommende gespaltene Zäpfchen Anlass sein sollte, an eine Stoffwechselerkrankung zu denken. Alles Gute!
