Frage im Expertenforum Kinderarzt an Dr. med. Andreas Busse:

Neurofibromatose

Dr. med. Andreas Busse

Kinderarzt
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Frage: Neurofibromatose

Baby072015

24.08.2021, 09:39 Beitrag melden

Lieber Herr Dr. Busse, Mein Sohn ist 2015 geboren. Er hat als Baby schon einige Café auf lait Flecken gehabt, deswegen haben wir ihn 2015 auf den Gendefekt nf1 testen lassen (gentest). Dieser Test ergab das er es nicht hat. Nun waren wir gestern beim Augenarzt und dieser sagte er hat lisch Knötchen auf der Iris. Heißt das nun das er doch nf1 hat oder kann man auch ohne diesen gendefekt diese lisch Knötchen haben? Mache mir nun ziemliche Gedanken. Kinderarzt ist leider 3 Wochen im Urlaub

Dr. med. Andreas Busse

24.08.2021 Beitrag melden

Liebe B., Lisch-Knötchen treten in der Regel erst im Erwachsenenalter und nur sehr selten vor dem 7. Lebensjahr auf. Sie sind zwar bei mehr als 2 Knötchen ein starker Hinweis auf eine Neurofibromatose, sie kommen aber auch ohne diesen Gendefekt vor. Bitte besprechen Sie mit ihrem Kinderarzt, ob man Untersuchungen wiederholen sollte. Alles Gute!

ACristin

30.03.2022, 21:34 Beitrag melden

Hallo Habt ihr die Untersuchung wiederholt? Unser Sohn ist jetzt 2 und hat 14 solcher Flecken (nur 2 grösser als 0.5mm) bis jetzt.. Unsere Kinderärztin sagt abwarten. Lg

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