Mitglied inaktiv
Hallo Dr. Busse, wir haben zwei Kinder: Miriam 4 Jahre, Joel 15 Monate und erwarten unser drittes, 16. SSW. Unser Sohn Joel hat seit dem letztem Oktober 6 mal eine obstruktive Bronchistis gehabt, aber fast immer Rasseln und Husten. Wir inhalierten immer mit Kochsalzlösung, wenn die obstr. Br. da war zus. mit Pädiamol. Jetzt bekommt er zum ersten Mal noch Budesonid. Vor zwei Tage in einer Praenatalmediz. Praxis bei der Fruchtwasseruntersuchung stellte der Arzt im Ultraschall einen echogenen Darm fest, eventuell ein Hinweis auf Mukoviszidose. Im Internet habe ich gefunden, daß einer von 200 Embroyos einen echogenen Darm hat und einer von 2500 Mukoviszidose, also eine Quote von 1 zu 12,5. Nun wird das Blut von meiner Frau und mir auf den Gendefekt untersucht und ggf. nochmals eine Fruchtwasseruntersuchung zur Abkl. der Muko durchgeführt. Heute fragte ich unsere KÄrztin, ob das Krankheitsbild unseres Sohnes auch auf eine Mukoviszidose hindeutet. Sie sagte, eigentlich nein, der Kleine sei sehr gut entwickelt (15 Monate, 80 cm und 11 kg). Sie versteht aber unsere Situation und würde uns eine Überweisung für einen Schweißtest schreiben. Wir schwanken nun zwischen dem absoluten "Supergau" (2 mukoviszidosekranke Kinder) und dem besten Fall (keines) panisch hin und her. Was meinen Sie dazu? Ist der Schweisstest eigentlich sicher (Salzgehalt im Schweiss bestimmen klingt für den Laien sehr fehleranfällig.) Vielen Dank.
Lieber Reinhard, ganz als erstes muss man feststellen, dass unter den heutigen Behandlungsbedingungen eine Mukoviszidose einem Kind in den meisten Fällen ein normales Leben ermöglicht. Deshalb stellt sich für mich die Frage, ob eine pränatale Diagnostik überhaupt Sinn macht, da ja die Entscheidung danach nur lauten könnte: Abtreibung ja oder nein. Wie sicher dieses Ultraschallzeichen überhaupt ist, weiß ich leider nicht. Ein Schweißtest ist eine sehr sichere Methode, um bei ihrem Sohn eine Mukoviszidose zu erkennen bzw. auszuschließen und in der Situation sicher auch sinnvoll. Auch wenn ich ihrer Kidnerärzrin beipflichten muss, dass dies bei einem so gut gediehenen Kind eher unwahrscheinlich ist. Alles Gute!