chiliwhooz
Sehr geehrter Herr Dr. Busse; wir machen uns derzeit Sorgen um unseren Sohn. Er hat im ersten Lebensjahr einige helle Pigmentflecken; davon mittlerweile 3 größer als 0,5 cm; in Summe mehr als 10 Stück entwickelt. Die NF Spezialambulanz sah keinen Grund ihn deshalb weiter abzuklären, weil die Flecken absolut untypisch für NF 1 seien. Wir sollten wiederkommen, wenn sich zusätzlich eine Entwicklungsverzögerung einstellt... Was noch bleibt, ist die Sorge um seinen Kopf, der schon in der Schwangerschaft teils 5 Wochen "voraus" war. Bei der Geburt war es dann ein Umfang von 37,5 cm; jetzt mit 13 Monaten sind es 50 cm bei einer Körpergröße von knapp 78 cm und einem Gewicht von 11,4 kg. Damit liegt unser Sohn mit seinem Kopfumfang etwas über der 97. Perzentile; mit der Körpergröße bei 50 und mit dem Gewicht ungefähr bei 75. Die Entwicklung ist absolut altersgerecht und gibt keinen Anlass zur Sorge (freies Laufen mit 11,5 Monaten; derzeit ein Wortschatz von ca 10 einfachen Worten; großteils in "Babysprache") Allerdings hat unser Sohn deutlich sichtbare O-Beine. Auf die von der NF Ambulanz angesprochene Entwicklungsverzögerung oder sonstige Probleme wollen wir es jedenfalls nicht ankommen lassen weshalb wir beschlossen haben, unseren Sohn in Eigeninitiative abklären zu lassen. Welche Untersuchungen mit welchen Fragestellungen würden Sie an unserer Stelle anstreben, um hier allfällige Probleme an der Wurzel zu erkennen ? Liebe Grüße !
Liebe C., die Entwicklung Ihres Sohnes ist "absolut altersgerecht und es gibt keinen Anlass zur Sorge....." - warum können Sie das nicht einfach so akzeptieren und sich freuen? Sicher hat Ihnen doch auch Ihr Kinderarzt das selbe erklärt und hätte längst weitere Untersuchungen gemacht oder veranlasst, wenn er etwas auffällig gefunden hätte. Alles Gute!
gemref76
Ihr habt ein gesundes Kind. Freut euch darüber und hört auf Probleme zu suchen, wo keine sind. Der Spezialist hat euch gesagt, dass es mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit keit NF1 ist. Euer Kinderarzt scheint wegen den Größen auch keinen Handlungsbedarf zu sehen. Euer Kind ist normal entwickelt. Und trotzdem sucht ihr weiter, statt einfach euer Leben zu genießen. Falls irgendwann doch rauskommen sollte, dass euer Kind NF1 oder eine andere Erbkrankheit hat, dann würde euch das Wissen jetzt auch nichts bringen. Bei NF1 können nur Sypmtome behandelt werden. Solange nichts ist, wird auch nichts behandelt. Also, quält euer Kind nicht mit unsinnigen Untersuchungen. Macht es nicht krank, sondern freut euch über seine Gesundheit! Wütende Grüße von einer Mutter, die selber NF1 und zwei Kinder mit NF1 hat
Maria_22
Wie würden denn NF typische Pigmentflecken aussehen? Viele Grüße Maria
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