Gieskanne
Sehr geehrter Dr. Busse, ich befinde mich zur Zeit noch im letzten Drittel der Schwangerschaft. Bei unserem ungeborenen Baby wurde aber schon früh eine Ductus venosus agenesie festgestellt. Da diese sehr selten ist (ca 1:27.000) haben die Ärzte kaum Informationen dazu; man hat aber festgestellt, dass eine DV Agenesie u.a. häufig ein Indikator für Chromosomenstörungen ist. Wir haben uns damals wegen des Abortrisikos gegen eine Fruchtwasseruntersuchung entschieden, da wir auch ein behindertes Kind bekommen wollen würden. Wir haben aber den Praena Test gemacht und konnten so zu 98% die Trisomien 13,18 und 21, Klinefelter Syndrom, Turner Syndrom, Triple X Syndrom und xyy Syndrom ausschließen. Natürlich besteht ein Restrisiko von 2 %. Bis auf die DV Agenesie ist unser Kind bislang (33. SSW) organisch völlig unauffällig, es besteht lediglich nun zusätzlich ein V.a. Wachstumsretardierung. Wir haben jetzt mehrere Fragen an Sie, als Kinderarzt, da die Praenataldiagnostiker uns nicht wirklich weiterhelfen können. (Die meisten entscheiden sich nämlich doch für eine Fruchtwasseruntersuchung und bei Chromosomenstörungen oder Deletionen für einen Abbruch...) 1. Besteht die Möglichkeit auch nach der Geburt die Chromosomen beim Kind bestimmen zu lassen? Durch Blutabnahme o.ä.? Wenn ja, wie wird das gemacht? Bezahlt das die Krankenkasse? Macht das ein Kinderarzt oder eine Klinik? Oder kann dies erst gemacht werden, wenn das Kind tatsächlich irgendwelche Störungen oder Retardierungen aufweist? 2. Wir würden uns gerne im Vorfeld über andere Chromosomenstörungen oder Deletionen informieren. Finden aber im Internet meist nur die gängigen o.g., die auch schon mit dem Praena Test abgedeckt sind. Haben Sie eine Internetseite oder Literaturhinweise für uns? Wir würden gerne wissen welche Chromosomenstörungen und Deletionen welche Symptome beim Baby und Kind hervorrufen können, wie die Entwicklung ist usw. 3. Wir haben gelesen, dass auch Stoffwechselerkrankungen die Ursache für die jetzige Unterentwicklung des Kindes sein könnten. Wie würden diese nach der Geburt festgestellt? Und ist es sinnvoll dies durch eine Blutabnahme direkt nach der Geburt zu testen oder kann man damit zuwarten bis sich evtl. Symptome zeigen? Ich habe übrigens keinerlei Risikofaktoren für die Schwangerschaft, auch Infektionen (Toxoplasmose, Listeriose, Ringelröteln, Cytomegalie) wurden ausgeschlossen. Ich weiß, dass dies sehr spezifische Fragen sind, aber wir würden uns sehr auf eine Antwort von Ihnen freuen. Vorab ein großes Dankeschön!
Liebe G., ich verstehe, dass Sie sich Sorgen machen. Diese akribische Suche nach allen wissenschaftlich bekannten Möglichkeiten, die die bei Ihrem ungeborenen Kind festgestellte Auffälligkeit erklären könnten, sind aber doch keine Hilfe für Ihre weitere Schwangerschaft. Im Wesentlichen sieht doch alles gut aus. Selbstverständlich werden die Kinderärzte nach der Geburt Ihr Kind sorgfältig untersuchen und dann mit Ihnen besprechen, welche weiteren Untersuchungen gegebenenfalls noch sinnvoll sind. Und bitte holen Sie sich Unterstützung für Ihre seelische Verfassung jetzt in der Schwangerschaft. Ich wünsche Ihnen alles Gute!
