Frage im Expertenforum Kinderarzt an Dr. med. Andreas Busse:

hereditäre Hämochromatose

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Frage: hereditäre Hämochromatose

sarah369

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Guten Tag Herr Dr. Busse, bei unserer 5jährigen Tochter wurde im Rahmen eines Infekts Blut abgenommen. Dann ist aufgefallen, dass Ihre Eisenwerte / Transferrinsättigung zu hoch sind. Nach erneuter Kontrolle sind die Werte schlechter geworden. der Ferritin Wert ist allerdings noch sehr niedrig. und liegen aktuelle bei Ferritin 53 (6-320) Eisen 187 + (30-104) Transferrin 187 - (202-302) Transferrinsättigung 71% + (16-45) Würden Sie bei diesen Werten - und vor allem bei einer Sättigung von über 70% - bereits zwingend auf eine hereditäre Hämochromatose schließen? Zumal bei meinem Mann auch die Transferrinsättigung zu hoch ist. Oder ist das bei einer 6jährigen noch völlig ohne Bedeutung? Kann sich ggf regulieren? wie würden Sie das Ganze einschätzen? Vielen Dank und MfG


Dr. med. Andreas Busse

Dr. med. Andreas Busse

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Liebe S., das sollte sich ein erfahrener Hämatologe genauer ansehen, nur anhand einer einzelnen Blutuntersuchung lässt sich das ohne Kenntnis weiterer Umstände nicht beurteilen. Alles Gute!


Mitglied inaktiv

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Für den erblichen defekt müsstet ihr beide mindestens Träger des Defekts sein. Also du als Mutter wie auch der Vater. Dafür müsstet ihr einen Termin in der Humangenetik machen, die würden das dann testen. Und entsprechende weitere Familienangehörige auch. Unser Sohn trägt den defekt. Sein Papa hat akute hämochromatose des aggressiven Stammes, sprich mit knochen/gelenksbeteiligung. Deshalb kenne ich die Prozedur.


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