Sabrina zwei sterne
Sehr geehrter Herr Dr.busse Ich hätte da noch mal eine Frage und zwar wird von der humangenetik ( große panel-Untersuchung auf der Basis einer Exomsequenzierung) durchgeführt bei meinem Sohn. Meine Frage ist welche Syndrome beschließt das ein? Ist dieser Test für alle chromosome oder wie kann ich mir das vorstellen? Wenn ein Defekt vorliegt wird er mit diesem Test erkannt? Lieben dank
Liebe S., was genau der Anlass für die humangenetische Untersuchung ist und was dabei genau untersucht wird, weiß Ihr Kinderarzt, der das veranlasst hat. Alles Gute!
E.M.M.A
Ernst gemeinte Frage: das ist ja keine Standard Untersuchung, entsprechend wird man ja auch aufgeklärt - vermutlich über ein Aufklärungsblatt? Ich zumindest würde keiner Untersuchung zustimmen deren Sinn und Ablauf ich nicht kenne.
Sabrina zwei sterne
Bei meinem Sohn wurde das fragile x Syndrom ausgeschlossen. Und so besprach die Ärztin mit nir über Video Konferenz eine weiter Untersuchung. Die lautet das große Panel.... da noch Material vorhanden ist stimmte ich diese zu. Sie erklärte mir, das die Chance Größe sei etwas zu finden nur weiß ich nicht genau wie es abläuft... das angelman Syndrom wird neben bei ebenfalls getestet.
evfa
Hallo, Ja, dabei werden kleine Veränderungen (Punktmutationen und kleinere Duplikationen/Deletionen die nicht mit einem Karyogramm nachgewiesen werden können) auf allen Chromosomen nachgewiesen. LG Eva
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