Mitglied inaktiv
Sehr geehrter Dr. Busse, ich bin mir dessen bewußt, das "Diagnostik" aus der Entfernung und mit wenigen Datailangaben problematisch ist, dennoch suche ich Ihren Rat. Meine Tochter leidet unter einer stark ausgeprägten hypotonen Muskulatur, die trotz KG (nach Vojta) zur Folge hat, dass sie nunmehr, mit 12,5 Monaten erst langsam beginnt zu robben. In der vergangenen Woche wurde das Blut meiner Tochter untersucht, um eine Muskelerkrankung als Ursache für die Hypotonie auszuschließen. Das Ergebnis war negativ, es liegt keine der bisher getesteten Muskelerkrankungen vor. Auffällig aber waren erhöhte Leberwerte. Im März diesen Jahres soll meine Tochter - was der Kinderarzt veranlasste - im Sozialpädiatrischen Zentrum der örtlichen Kindereklinik vorstellig werden, um eine 2. Meinung über die motorische Entwicklung meiner Tochter einzuholen. Die Laborwerte bzw. Ergebnisse der Blutuntersuchung soll ich ebenfalls dort vorlegen. Zu der grobmotorischen Retadierung kommt hinzu, dass meine Tochter immer schon unter Durchfällen gelitten hat (auch schon während der Stillzeit). In keiner Durchfallperiode konnte jedoch ein Keim als Ursache gefunden werden. Im November 2003 hat meine Tochter - hohes Fieber und vermehrte Trinkschwäche kamen zu dem Durchfall hinzu - einen längeren Krankenhausaufenthalt hinter sich gebracht, bei dem aber keine weitere Diagnostik betrieben, sie lediglich - für nunmehr 3 Monate - auf Pregomin eingestellt wurde (wir haben in der letzten Woche begonnen, Frühkarotten zu zufüttern). Trotzdem hatte meine Tochter im Januar diesen Jahres erneuten Durchfall, bei dem wieder keine Ursache zu finden war. Vor einigen Tagen recherchierte ich auf der Internetseite www.cdg-syndrom.de und stieß auf den sogenannten Phosphomannomutase-Defekt, Typ A1. Da meine Tochter weitgehend alle dort aufgeführten Symptome (leicht erhöhte Leberwerte, Muskelschwäche, leichtes Schielen, Trinkschwäche, Durchfälle und (grobmotorische) Entwicklungsverzögerung) zeigt, bin ich verunsichert und beunruhigt. (Ich bin mir dessen bewußt, dass man sich theoretisch ein Lexikon über Krankeiten durchlesen könnte, und "plötzlich alle erdenklichen Krankeiten hat", da einige Symptome immer zutreffen.)Troztdem / Deshalb suche ich ihren Rat. Mit dem behandelnden Kinderarzt hatte ich noch keine Gelegenheit, über meinen "Verdacht" bzw. meine Sorge zu reden. Mich würde Ihre Meinung über die Symptome meiner Tochter bzw. Ihr Wissen über das genannte Syndrom sehr interessieren. Sehen Sie einen Zusammenhang? Mit freundlichen Grüßen Ka
Liebe Ka, bei diesen Befunden muss man auch an eine Stoffwechselerkrankung als Ursache denken und das sollte deshalb sicher genauer abgeklärt werden. Oft braucht man dazu dann einen Spezialisten, denn es gibt eine Unzahl von verschiedenen Erkrankungen, die ähnliche Symptome machen können. Alles GUte!
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