Frage: darmverschluss

guten abend herr dr. busse ich hätte eine frage die mich schlaflos macht und ich hoffe nur auf ihre einschätzung aus der ferne! ich und mein mann haben einen 6 monate alten sohn! vor 2 wochen hat die halbschwester meines mannes auch einen sohn geboren! es gab schwierigkeiten bei der schwangerschaft, schlussendlich wurde ein notkaiserschnitt gemacht und er kam mit einem darmverschluss auf die welt! er überlebte die op und alles war gut... dachten wir! letzte woche erzählte sie uns panisch dass verdacht auf mukoviszidose gebe! man hat den schweisstest gemacht und der war positiv! nun hat man noch den bluttest gemacht und der war negativ!!??? am freitag wissen sie nun dank des gentests hoffentlich mehr! es ist ein auf und ab! auch für uns! unser sohn wurde auf muko mittels neugeborenen-screening getestet ubd hat laut meines kinderarztes auch keine symptome! wie sicher ist dieser bluttest? soll ich für meinen sohn nochmal einen machen lassen? um sicher zu sein? wie hoch ist die wahrscheinlichkeit dass mein mann auch träger ist... und ich auch? sollten wir das testen lassen falls unser neffe positiv ist? für unseren sohn und weitere kinder? wie hoch schätzen sie das risiko nach dieser negativ positiv geschichte dass unser neffe wirklich muko hat? ich bin völlig verunsichert und habe angst um meinen sohn, meinen mann, meinen neffen und darum dass ich meinen traum von einer grossfamilie nicht verwirklichen darf! hoffe sie können mich beruhigen!! schsch-mami!

von schsch-mami am 12.02.2013, 21:40



Antwort auf: darmverschluss

Liebe S., ob Ihr Neffe von Mukoviszidose betroffen ist, wird sich ja anhand des Gentests hoffentlich eindeutig klären lassen. Da für solche rezessiv vererblichen Krankheiten immer jeweils von Vater und Mutter ein defektes Gen vererbt werden muss, sehe ich für Ihren Sohn jetzt kein wesentliches Risiko und so lange er keine Symptome in diese Richtung hat, auch keinen Anlass für eine Untersuchung. Wenn Sie das ganz genau berechnet haben wollen, dann wenden Sie sich doch bitte mit dem Ergebnis der Untersuchung beim Neffen an eine humangenetische Beratungsstelle. ALles Gute!

von Dr. med. Andreas Busse am 13.02.2013



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