JungeMamix3
Hallo Herr Dr. Busse, mein Sohn ist 2 Jahre und 3 Monate alt, wegen seinem Großen Kopf, bat uns der Kinderarzt darum, meinen Sohn einmal in der Uniklinik vorzustellen. Es wurden mehrere Untersuchungen gemacht und es stehen auch noch ein MRT des Schädels, ein EEG in Sendierung sowie Abnahme von Basis-Laborchemie und Stoffwechselscreening (u.A z.A einer Fumarazidurie) an. Einige Diagnosen wurden schon gestellt. Mikrozephalie >97 Perzentile + 1,4 cm Milde syndromale Stigmata mit • Epikanthus medialis • grenzwertiger Klinodaktylie Knick-Senkfüße BdS. Können sie mir sagen was das bedeutet, außer der Knick-Senkfüße, sind diese Diagnosen schlimm ? Zudem steht in dem Bericht... An oberer Extremität bei Abwehren nicht durchführbar... Ein klarer Hinweis auf Ataxie Genua valga BdS Was bedeuten diese Ausdrücke ? Entschuldigen sie die vielen Fragen, ich hoffe sie können mir weiterhelfen. Liebe Grüße
Liebe J., das sind alles Beschreibungen, die für sich genommen nicht auf eine spezielle Krankheit hinweisen. Ist Ihr Sohn denn für Sie und Ihren Kinderarzt außer dass er einen großen Kopf hat, irgendwie auffällig in seiner Entwicklung gewesen? Alles Gute!
mamaisabel
Hallo JungeMamiX3, Die Diagnosen, die bisher gestellt wurden, sind ersteimal nur Beschreibungen. Er hat einen größeren Kopf als die meisten Kinder seines Alters (Makro- nicht Mikrozephalie) er hat leicht "asiatische" Lidfalten und er hat wohl ganz leicht zur Seite schiefe Finger. Genua valga bds bedeutet er hat X-Beine was bei Kleinkindern aber normal ist. An oberer Extremität nicht durchführbar bedeutet sie wollten am Arm eine Untersuchung machen, er hat sich aber zu sehr gewehrt. Mit klarer Hinweis auf Ataxie ist gemeint, dass er sich unkoordinierter/ungeschickter bewegt als man es für sein Alter erwarten würde. Schade dass die Untersuchendem Ärzte ihnem dies nicht genauer erklärt haben. Der Arztbrief ist aber ja auch für den Kinderarzt. Aus meiner Sicht würde ich die MRT-Untersuchung abwarten, da Ihnen selbst ja außer dem großen Kopf nichts aufgefallen ist (zumindest haben sie nichts geschrieben ) und man eventuelle Ursachen für den großen Kopf erst da sehen würde. Das war wahrscheinlich auch die Hauptabsicht Ihres Kinderarztes, nur gehört zu einer ordentlichen Abklärung halt alles Mögliche dazu. Ich wünsche Ihnen alles Gute!
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