Sarah.c
Sehr geehrter Herr Dr. Busse, meine Tochter (bald 17) ist sehr klein und entwicklungsverzögert. Geboren: 2.680gr 47cm per KS (36+6). Nun ist sie mit knapp 17 Monaten 70.5cm und 7.500kg sehr spät dran. Wir haben schon sehr viele Tests hinter uns: Schilddrüsse, Wachstumshormon, Glutentest (im Blut), Vitamin D Mangel hat sie auch nicht, EEG unauffällig, ENG ebenfalls. Genetische oberflächliche Untersuchungen auch unauffällig. Nun hat man mich zum Neurologen überwiesen und dort hat sie mir gesagt, dass meine Tochter sehr schwache Muskeln hat und sie sich sicher sei dass sie eine genetische Muskelschwäche hat. Es werden nun weitere genetische Untersuchungen folgen sowie die CK- Wert ect. Meine Welt ist zusammengebrochen weil ich mich ein wenig über das Thema informiert habe und das ist der reinste Horror. Ich verstehe es nicht. Niemand in unserer Familie hat irgendwas mit den Muskeln. Muss ich jetzt um das Leben meiner Tochter bangen? Ausschlaggebend für ihre Diagnose war dass meine Tochter auch vor drei Wochen auf beiden Seiten (zeitgleich als sie eine Grippe hatte) eine Ptosis entwickelt hat, welche am frühen Morgen noch nicht zu erkennen ist aber im Verlaufe des Tages sinken ihre Augenlider. Meine Frage wäre, sollte sie eine Muskelschwäche haben, kann sie jemals wieder laufen oder geschweige denn normal leben? Mit 11 konnte sie sitzen und mittlerweile rollt sie überall im Haus aber ansonsten kann sie noch nichts. Sie läuft einige Schritte auf den Laufrad wenn ich sie dort hinstelle aber alleine steht sie nicht auf. Ansonsten sie ist sehr wenig. Meistens nimmt sie die Flasche (auf Infratrini umgestiegen). Aber wenn sie dann mal isst, dann ist sie sehr gut. Also keine Schwierigkeiten beim Kauen oder Schlucken. Weil sie so klein ist, ist ihr Kopf in Verhältnis zum ihrem Körper riesig weil ihr Kopfumfang völlig normal entwickelt ist. Und deswegen habe ich das Gefühl dass sie sich auch nicht mehr hinsetzt weil sie ihren Kopf irgebdwie immer schleppen muss. Beim Stehen wackelt sie. Zurück zur Horror-Diagnose: Wie steht es um die Zukunft meiner Tochter? Mit freundlichen Grüßen Hawraa Hamade
Liebe H., ich kann Ihre Sorgen um Ihre Tochter sehr gut verstehen. Und die Ungewissheit, was wirklich hinter ihren Problemen steckt, nagt zusätzlich an einem. Ich kann leider aus der Ferne nichts zur Abklärung beitragen, würde Ihnen aber empfehlen, mit Ihrem Kinderarzt zu sprechen, ob es nicht sinnvoll wäre, Ihre Tochter in einem Sozialpädiatrischen Zentrum vorzustellen, wo in der Regel alle Untersuchungsmöglichkeiten an einem Ort gegeben sind, und wo man auch direkt die richtige Frühförderung für Ihre Tochter besprechen kann. Alles Gute!