Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, Ich hatte letzte Woche mein Erstsemesterscreening. Ich bin 42 Jahre alt, aber ich habe laut dieses Tests ein relativ niedriges Risiko für Chromosomenabnormalitäten. Ich habe den Bluttest zweimal gemacht, da beim ersten Test durch NHS nur Alter, Translucency, PappA und HCG einbezogen waren. 1. Test: Alter des Fötus: 12 Wochen 1 Tag, Translucency 1.7, Papp A 0.74 und HCG 2.4, Risiko für Downs 1:65 dann 2. Test privat: Alter des Fötus: 12 Wochen 5 Tage, (Bluttest und genauer Ultraschall speziell Blutfluss durch Nieren, Herz, Nuchal Translucency und Nasenbein sowie Untersuchung der Anatomie der Beine und Arme) Translucency 2.0, Nasenbein, Blutfluss vorhanden, Papp A 0.9 und HCG 1.5, Risiko einschliesslich Ultraschall 1:870 für Downs Syndrom. Ich habe ausserdem den Harmony Test gemacht, der low risk war. Nun hat die Sonographin festgestellt, dass ich nur eine Umbilikalarterie habe. Meine Ärztin meinte, da keine anderen Auffälligkeiten im Ultraschall sichtbar wären, sollte ich mir keine Sorgen machen, aber im letzten Drittel der Schwangerschaft das Wachstum häufiger kontrollieren lassen. Ich habe jedoch gelesen, dass diese Anomalie ein Softmarker für Trisomie 9 und Pallister-Killian Syndrom sein kann, sowie für weitere Mokrodeletionssyndrome wie Cri du Chat oder di George, was ja durch den Harmony-Test nicht abgedeckt wurde. Die Ärztin hat mir von einer Amniozenthese abgeraten, da in meinem Fall das Risiko einer Fehlgeburt grösser sei als das einer Chromosomenstörung. Sie hat eine farbige Doppleruntersuchung gemacht, um die Nabelschnurarterien sichtbar zu machen. Natürlich mache ich mir doch Sorgen. Es gibt hier auch einen neuen NIPT Bluttest, wobei alle Chromosomen untersucht werden, MaterniT Genome, worüber ich gerade nachdenke. Allerdings kann dabei eine Mosaik-Trisomie nicht erkannt werden und unter Umständen andere Varianten, die eventuell ich oder mein Mann auch haben könnten und ich habe Angst vor einem 'false positive', das mich zu einer Amniozentese eines womöglich gesunden Kindes verleiten könnte. Andererseits würde ich mir mehr Sicherheit wünschen. Ist denn eine Mosaik-Trisomie 9 ein grosses Risiko bei nur einer Umbilikalarterie? Kann bei einer Amniozentese eine Mosaik-Trisomie erkannt werden? Was denken Sie wie ich vorgehen sollte? Vielen Dank schon mal vorab
von Shioban am 29.06.2016, 13:31
