guten tag habe ich nach so einem befund trotzdem noch die möglichkeit das man rausfinden kann ob mein kind krank ist mein vater hatte mit 6 jahren motorische störungen er ist öfter als normal hingefallen mit 15 hat man dann festgestellt das es muskeldystrophie becker/kiener ist ich weiß es nur weil man es mir erzählt hat natürlich habe ich wo ich dann älter geworden bin mitbekommen das etwas mit meinem vati nicht stimmt weil er sein linkes bein nicht mehr bewegen konnte er ist im alter von 27 verstorben mein onkel (sein bruder) im alter von ca 42 jahren er hatte das auch es gibt noch 2 schwestern die gesund sind die schwestern haben jeweils eine tochter und einen sohn beide kinder sind gesund leider ist es unmöglich an einen stammbaum zukommen meine oma sagt das diese krankheit nicht in der familie vorgekommen ist sondern nur ab meinem vati und seinem bruder ich habe noch einen bruder der zum glück gesund ist befund vom genetiker das dmd-gen wurde untersucht und liegt im bereich des normalbefundes . eine deletion oder duplikation im dmd- gen konnte nicht gefunden werden . zusätzlich konnte mittels sequenzierung keine veränderung nachgewiesen werden die in einem zusammenhang einer muskeldystrophier typ becker/kiener zu sehen ist . aus ejner 2003 durchgeführten kopplungsanalyse ergab sich ,das @schlumpfine@ formalgenetisch anlageträgerin für eine mutation im dmd-gen sein müsste . damit besteht bei ihr ein deutliches wiederholungsrisiko. aufgrund der tatsache ,dass es uns nicht gelungen ist diese mutation im dmd-gen bei ihr nachzuweisen ,ist das risiko zwar gesunken ,es besteht aber noch ein restrisiko von mehreren prozent ,das es sich um eine versteckte mutation handelt . meine frage gibt es eine möglichkeit wenn ich mal mit einem jungen schwanger bin das man doch feststellen kann ob er krank ist im mutterleib recht vielen dank lg @schlumpfine@
von @schlumpfine@ am 26.03.2014, 14:37
