Translokation

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Translokation

Hallo Prof. Dr. Hackelöer, mein Mann ist Träger einer bal. Translokation (11/17); ich selbst habe die Prothrombin-Mutation (heterozygot). Dies alles wurde nach einem IUFT 32+6 festgestellt (keine äußeren und inneren Fehlbildung erkennbar; Ursache vermutlich "spontane" Plazentainsuffizienz). Vorher kam schon unsere gesunde Tochter zur Welt, nachdem die ersten beiden Schwangerschaften in Aborten (8.+10. SSW) endeten. Nach unserem verstorbenen Kind, folge noch ein Abort, momentan bin ich wieder frisch schwanger (6. SSW). Können Sie mir ungefähr sagen, bis zu welchem Zeitpunkt ein Abort bei Vorliegen einer unbal. Translokation erfolgt bzw. wann man frühestens Auffälligkeiten feststellen kann? Kann es vorkommen (oft?), dass ein Kind mit einer unbal. Translokation wirklich geboren wird? Laut humangenetischen Gutachten liegt unser Risiko, ein nicht lebenfähiges Kind wirklich zu gebären "im niedrigen einstelligen Prozentbereich" - ist das realistisch? Vielen Dank für Ihre Antwort und viele Grüße blattlaus

von blattlaus am 10.02.2015, 20:52

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Antwort auf: Translokation

Hallo Blattlaus, unbalancierte Translokationen können -je nach Befund- weit in die Schwangerschaft hineinwachsen,jedoch fallen die meisten bereits bis zur 20,Woche durch sonografisch erkennbare Auffälligkeiten auf. Also : Ersttrimesterscreening und frühe Fehlbildungsdiagnostik in der 14.SSW und dann in der 20.Woche. Sieht dort alles perfekt aus,wird es wahrscheinlich auch gut weitergehen-ohne,daß man das Kind genetisch kontrollieren muß.Eine balancierte Translokation kann ja vorliegen ohne Bedeutung. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 10.02.2015

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