Sehr geehrter Professor Hackelöer wie nicht selten, werfen die Ergebnisse des 1. Trimester Screening auch bei uns weitere Fragen auf. Im Vorfeld: Der Geburtstermin kann nicht genau definiert werden. Er beläuft sich nach Ultraschal auf 23. August daher Gestationsalter bei Untersuchung 12 Wochen + 5 Tage. Rechnerisch Gestationsalter 14W+O Ergebnisse: Fetale Maße SSL 68,5 BPD 23,7 FOD 31,4 KU 87,2 FL 8,7 AU 63,7 NT 2,0 Schädel normal, Herz 4 Kammerblick gesehen, Abdomen normal, Magen, Blase, obere und untere Extremitäten darstellbar, Mütterliches Alter 41 Risiko Trisomie 21 Hintergrundrisiko 1:57 Risiko nach Ultraschall 1:192 Risiko nach Biochemie 1:395 Adjustiertes Risiko 1:1134 Trisomie 13/18 Hintergrundrisiko 1:107 Risiko nach Ultraschall 1:331 Risiko nach Biochemie 1:748 Adjustiertes Risiko 1:2144 Biochemie: Freise Beta hCG: 14,62 IU/l - 0,4133 MoM PAPP-A 6,280 IU/l - 1,1935 PlGF: 44,550 pg/ml - 1,1171 Das Gesamtergebnis fällt über 1:1000 daher wäre im Grunde genommen rein statistisch betrachtet keine weitere Untersuchung nötig bzw. ein invasiver Eingriff wäre risikanter als die Wahrscheinlichkeit eines G-Fehlers. Die Ärzte empfehlen jedoch wegen dem Einzelrisiko nach Ultraschall eine Biopsie in Erwägung zu ziehen. Auch das Biochemie ist ja knapp über der 300 Marke. Meine Frage ist, wie wir weiter vorgehen sollen. Wäre zur weiteren Absicherung ein nicht invasiver Test wirklich sinnvoll? Käme da der Harmony Test - welcher im Moment am günstigsten zu sein scheint, in Frage? Oder sollen wir einfach ein Organscreeing abwarten. Bis zur welchen SSW muss man sich im Falle eines bekannten genetischen Fehlers für oder gegen einen eventuellen SS-Abbruch entscheiden. Wahrscheinlich setzt eine "Für-Entscheidung" eine invasive Diagnositk voraus, welche wir dann nach Harmony Test durchführen müssten. Kann man im Vorfeld an weiteren Ultrachaluntersuchungen feststellen, ob die Trisomie Organfehler nach sich zieht? Wie aussagekräftig wären diese Untersuchungen? Was kann die Ursache für das relativ schlechte Einzelergebnis des Ultraschallrisikos sein? Die Fetalenmasse scheinen bis auf Femurlänge eher über den Mittelwert zu liegen. Ist die Femurlänge hier entscheidend? Ist die Femurlänge im ähnlichen Maße wie die Nackenfalte über einen potentiellen genetischen Fehler aussagekräftig. Kann es in der früher Schwangerschaft eher an unserer genetischen Konstellation (eher kleine Eltern) liegen? Wäre aufgrund der abweichenden Schätzungen des Gestationsalters und der überdurchschnittlichen Größe der Körperteile der Geburtstermin zu verifizieren? Ist das Biochemieergebnis knapp über der 300 Marke auch als riskant zu betrachten? Ihre Antwort hilft mir sehr die Sachverhalte zu verstehen und über weitere Unteruschungen zu entscheiden. Daher bedanke ich mich im Voraus Niedora
von Niedora am 25.02.2014, 16:14
