Sehr geehrter Prof. Hackelöer, Ich bin 41, Mutter zweier Kinder und nun wieder schwanger. Zunächst habe ich einen Ersttrimestertest machen lassen: NT 1,4; freies ß-hCG 21,40IU/l; PAPP-A 2,460IU/l. Die Berechnung zeigte ein Risiko von 1:1010 für Trisomie 21 und noch kleineres Risiko für Trisomie 13 u 18. Nachdem ich von einer Praxis hörte, die ein sehr niedriges Risiko für invase Diagnostik von 0,2 Prozent angab, habe ich mich entschlossen, noch eine Choriozottenbiopsie machen zu lassen, da ich gehört habe, dass es auch andere strukturelle Störungen gibt, die schwerwiegende Auswirkungen haben können und die man nur mit einer Punktion herausfinden kann. Schnelltest der Choriozottenbiopsie war unaufällig, Langzeitergebnis steht aus. Nun hat mir der die Punktion durchführende Arzt empfohlen, dass, wenn ich schon eine Punktion machen lasse, mir überlegen soll, eine Array-CGH machen zu lassen. Bei dieser könnte man Mikrodeletionen sehen, die schwerwiegende Auswirkungen haben könnten. 30- 50 Syndrome könnten sie entdecken. Das ganze kostet 990 Euro! Ich bin jetzt etwas ratlos, weil ich eigentlich gedacht habe mit der Choriozottenbiopsie endlich ein Schlusstrich unter die ganzen pränatalen Tests ziehen zu können und jetzt steht ich vor der nächsten Entscheidung. Wie sinnvoll ist so ein Test? Ich habe gelesen, dass Indikationen für eine Array-CGH ein auffälliger Ultraschallbefund oder ein auffälliger Chromosomenbefund oder eben als IGel-Leistung. Weder Ultraschall noch bisheriger Chromosomenbefund sind auffällig. Andererseits hiess es ja gerade, dass man diese strukturellen Chromosomenstörungen eben nicht im Ultraschall unbedingt sehen würde, deshalb habe ich ja die Punktion überhaupt machen lassen. Ich bin Ihnen sehr dankbar für Ihre Einschätzung, da ich in diesem ganzen Pränataltestdschungel nicht einschätzen kann, was sinnvoll ist und was nicht. Herzlichen Dank!
von Anna65 am 18.08.2015, 09:14
