Frage: Mukoviszidose

Guten Tag, meine Tochter wird nächsten Monat 9 Jahre alt. Sie ist mit 1,39 und knapp 30 kg eher bei den größeren und nicht bei den dünnsten Kindern in ihrem Alter. Meine Schwester leidet an Muko und hat auch starke Beschwerden (sie ist 27 Jahre alt). Da ich mit dieser Krankheit in der Familie aufwuchs (bei ihr stellte man es durch starke Symthome mit 2 Jahren fest) und ich nachgewiesen Genträger bin lies mein Mann vor unserem Kinderwunsch einen Gentest machen bei dem er als Erbträger der häufigsten Mutationen ausgeschlssen wurde. Da meine Tochter aber seit sie 4 Jahre alt ist unter sehr starkem Asthma leidet (alle Allergietests waren neg.) und beim kleinsten Infekt trotz Flutide und Salbuthamolspray meist eine Kortison Infusion brauch, sind wir nun an die Mukoambulanz gehahren und haben einen Schweisstest machen lassen. Dieser war wohl zu hoch da wir einen weiteren Termin zu einem 2 Test bekamen. (Ergebnisse teilte man uns leider nicht mit, trotz nachfragen). Jetzt ist unsere Angst dass sie auch Muko haben könnte. Sie habt aber ewrder Verdauungsstörungen, noch Lungenentzündungen oder sonstige Symthome ! Nur das extreme Asthma und die familiere belastung meiner seits. Könnte die eine Wildform sein die sich nur duch Asthma bemerkbar macht ? Muss sie dann behandelt werden ? Herzlichen Dank Liebe Grüße Elena

von Elena8010 am 05.06.2013, 14:58


Antwort auf: Mukoviszidose

Das Ergebnis ist tatsächlich zu hoch. Die Symptome sprechen nicht dafür. Trotzdem sollte man die Elastase im Stuhl bestimmen und bei Zweifel eine genetische Analyse machen. Es kann theoretisch auch Spontanmutationen geben. Aus meiner Sicht ist die Wahrscheinlichkeit sehr gering, aber eine gewissen Unsicherheit ist jetzt da. Gruss S. Wirth

von Prof. Dr. med. Stefan Wirth am 05.06.2013


Antwort auf: Mukoviszidose

Habe soeben den Wert erfahren er lag bei 65 ?!

von Elena8010 am 05.06.2013, 16:06