Sehr geehrter Herr Professor Hackelöer, ich, 35 Jahre, bin zum zweiten Mal schwanger (1. Geburt einer gesunden Tochter 2019), heute 12+4. Mir geht es körperlich sehr gut, bisher keine Unauffälligkeit im Ultraschall. Heute findet die Feindiagnsotik bei einer Pränatalmedizinerin statt. Mein Mann und ich sind sehr verunsichert. Bei unserer ersten Tochter haben wir den Pränatest, nach einer ausführlichen Beratung der Pränataldiagnostikerin, durchführen lassen. Sie hat uns dahingeleitet, welche Variante wir nehmen sollten. Heute weiß ich, dass nur die Trisomien 21,13 und 18 getestet wurden. Alles unauffällig. Jetzt haben wir den Test am 7.3. bei meiner Gynäkologin durchführen lassen, da sie sagte, sie würde die Blutabnahme machen können. Ich war sehr unvorbereitet, es fand nur ein Tür und Angel Gespräch statt bzgl. dessen, was getestet werden soll. Wir waren völlig überfordert und da ich mich eher als Kontroll-Typ beschreiben würde, habe ich übereilt gesagt, wir würden gerne alles wissen, was schwerwiegende Behinderungen aufdeckt. So wurde alles getestet. Leider ohne Aufklärung über die hohe falsch positiv Rate (oder die Fraglichkeit bzgl. einer Empfehlung zur Testung für Deletionen/Duplikationen). Leider kam vor 12 Tagen das Ergebnis: Hinweis auf del (20) (p12.2p12.1). Gestern waren wir zur humangenetischen Beratung. Hier wurde uns nur gesagt, dass man daraus wenig schließen kann. Natürlich raten sie zu einer weiteren Untersuchung. Es wurde empfohlen eine Chorionzotten-Untersuchung durchführen zu lassen mit Mikroarray (?) – da das Ergebnis früher vorliegt. Ich habe große Sorge, dass noch mehr Verunsicherung auftritt, da ggf keine eindeutige Diagnose gestellt wird. Allerdings habe ich im Moment auch Schwierigkeiten emotional abzuschalten, ich liege nachts wach und hatte Sonntag eine Art Panikattacke. Für uns stand immer fest: erfahren wir vorab von einer schweren geistigen Behinderung, erwägen wir einen Schwangerschaftsabbruch. Nun bin ich komplett verunsichert. Ich habe Sorge, dass nach der Diagnose heißt: wir können Ihnen nicht sagen, wie schwer die Behinderung ist. Meine Fragen: 1. Bei unauffälligem Ultraschall heute --> empfehlen Sie eine Abklärung? 2. Wenn ja: lieber Chorionzotten oder lieber warten und Fruchtwasser? Haben Sie einen Rat? Vielen Dank im Voraus und herzlichen Dank für diese Möglichkeit Freundliche Grüße
von babellbabell am 29.03.2022, 09:47
