guten morgen
als ich klein war haben die ärzte gesagt das ich erbträgerin der muskeldystrophie duchenne bin
mein vati und mein onkel (sein bruder) hatten es beide und sind dran gestorben
außer denn beiden ist es nicht mehr aufgetretten in unserer linie
meine oma sagte soweit sie zurück denken kann ,kann sie sich nicht an soetwas erinnern
leider gibt es keinerlei unterlagen
ich war vor ca 2 jahren bei einem genetiker
und er meinte er kann die krankheit in meinem erbgut nicht sehen
wenn ich erbträgerin bin warum kann man dies dann nicht sehen ?
es muss doch möglich sein im mutterleib noch festzustellen ob der junge gesund oder krank ist wenn man zb von der nabelschnur eine probe nimmt ?
vielen dank für ihre antwort
einen schönen tag
bexy
von
bexy
am 18.02.2014, 07:52
Antwort auf:
muskeldystrophie duchenne
Hallo bexy,
natürlich muß man mit modernen Methoden feststellen können,ob Sie Erbträgerin sind oder nicht- ebenso kann man dies beim ungeborenen Kind.
Entweder ist die Untersuchung bei Ihnen nicht korrekt durchgeführt worden,bzw. die Ärzte früher wußten es nicht sicher oder Sie haben die Erbanlage tatsächlich nicht.Dann kann auch Ihrem Kind nichts passieren.
Vielleicht sollten Sie mit Ihren kompletten Unterlagen nochmals einen anderen wirklich kompetenten Humangenetiker aufsuchen und dies nochmals besprechen.Dies kann ich hier nicht leisten.
Alles Gute
Prof.Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 18.02.2014
Antwort auf:
muskeldystrophie duchenne
Hallo bexy,
Männer mit Muskeldystrophie Duchenne zeugen so gut wie nie Kinder, weil sie im zeugungsfähigen Alter schon schwerstbehindert sind. Insofern scheint hier als erstes ein Hinterfragen der Diagnose angebracht. Ob nach Versterben aller Betroffenen allerdings noch eine zuverlässige Alternativdiagnose gestellt werden kann, ist fraglich und darauf hat sich evtl. auch die zitierte Stellungnahme des Genetikers bezogen.
Jeder Mensch hat ca. 30.000 Gene und es ist unmöglich alle Gene voll aussagekräftig zu untersuchen.
Eine erneute genetische Beratung ist allerdings vermutlich dennoch das einzige, was zumindest zu einem besseren Verständnis der Sachlage beitragen kann.
Viele Grüße,
Barbara
von
leu
am 18.02.2014, 15:36
Antwort auf:
muskeldystrophie duchenne
recht vielen dank Prof. Hackelöer
@ leu ich weiß mein vati hatte grosses glück das er noch laufen konnte bis zum schluss auch wenn das eine bein nicht mehr ging
ich weiß auch das es sich schwierig gestaltet da keine unterlagen da sind
ich lasse mich aber nicht abspeißen von einem genetiker mit denn worten
" man kann erst feststellen ob das kind krank oder gesund ist wenn der junge auf der welt ist "
das ist mir zu riskant ich warte nicht bis der kleine dann auf der welt ist um ihn dann zusagen das er bald sterben muss
dafür habe ich einfach nicht die kraft
von
bexy
am 19.02.2014, 08:30
Antwort auf:
muskeldystrophie duchenne
Hallo bexy,
wenn dein Vater bis zum Schluss laufen konnte (selbst mit Lähmung eines Beines), dann war das keine Muskeldystrophie Typ Duchenne. Das gibt es dabei nicht, auch nicht mit viel Glück. Und dann bringt es auch nichts, dich oder deinen Sohn auf Duchenne zu untersuchen.
Lass dich nochmal von einem Muskelexperten genetisch beraten (z.B. in der Humangenetik Würzburg).
VG, Barbara
von
leu
am 19.02.2014, 09:01
