Hallo Herr Prof. Dr. Hackelöer Ich habe Ihnen hier schon öfters geschrieben und bin über Ihre Hilfe hier sehr dankbar! Wir hatten in der Frühschwangerschaft (9+4 bis circa zur 12.13. Woche) eine verdickte Nackenfalte von 7mm und einem beginnenden Hydrops bei unserer ungeborenen Tochter. Es wurden 2 Fruchtwasseruntersuchungen (erste ist missglückt) durchgeführt bei der keine Chromosomenanomalie festgestellt werden konnte. Seitdem waren wir alle 5-6 Wochen in einem Pränatalzentrum zur Kontrolle, Da wurden keine Auffälligkeiten mehr gefunden. Die Profis schickten uns jetzt allerdings in die Pränataldiagnostik in der Klinik in der wir auch entbinden möchten, damit die unseren "Fall" kennen und darauf vorbereitet sind. Soweit sogut, Wir sind dankbar dass es derzeit so gut aussieht und wir überhaupt noch schwanger sind. Gestern war dann der Termin in der Geburtsklinik (Pränataldiagnostik). Die Ärztin war zufrieden, Entiwcklung ist zeitgemäß allerdings hat sie nach mehrfachem Suchen mit dem Ultraschallgerät den Ductus Venosus nicht gefunden. Sie erklärte, dass es eine Rückleitung vom fetalen Herz zur Nabelschnur wäre. Die Erklärungen im Internet verstehe ich ehrlich gesagt nur mäßig. Allerdings haben die Pränatakdiagnostiker vorher in der Klinik den DV immer als vorhanden in den Briefen deklariert. Was kann das jetzt bedeuten. Die Ärztin meinte solange sich das Kind gut entwickelt wäre das ok. Im Brief steht Ductus Venosus agenesie. Was bedeutet das jetzt genau? Kann es sich um ein Irrtum handen. Angeblich haben die Kinder denen das fehlt ja häuftig einen Hydrops und eine verdickte Nackenfalte. Wenn ihr das wirklich fehlt was kann das dann für Auswirkungen für Ihre Gesundheit nach Geburt haben. Kann sich dieses Gefäß auch während der Schwangerschaft verschließen? Und wenn das Gefäß wirklich fehlt wie hat der Körper sich denn dann beholfen um das Gefäß auszugleichen. Über Ihre erneute Hilfe würde ich mich unglaublich freuen. Das weiß ich sehr zu schätzen. Danke! Bei der Fruchtwasseruntersuchung bzw der anschließenden Array wurde übrigends eine Deletion gefunden wo keiner genau wusste ob es einen Krankheitswert hat. Array-Nr: SAD1826/AIDD20190325 chromosomale Bande: 8q24.23 Lokalisation: 137738675_137850011 Veränderung: del Größe: 111kb Plattform: Infinium HD BeadArray (Illumina) Viele Grüße Mara, Danke, danke, danke"
von mara123 am 25.06.2019, 15:59
