Chorionzottenbiospie: Ergebnisse Schnelltest und Langzeitkultur NICHT identisch!

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Chorionzottenbiospie: Ergebnisse Schnelltest und Langzeitkultur NICHT identisch!

Sehr geehrte Damen und Herren, ich hoffe, Sie können mir ganz unverbindlich ein paar Aussagen zu unserer Situation geben, denn wir wissen noch GAR NICHTS genaues und diese Ungewissheit ist schrecklich. Zur Vorgeschichte: Ich habe im Sommer 2009 einen gesunden Sohn geboren. Im Sommer 2010 habe ich in der 24. Woche einen Schwangerschaftsabbruch vornehmen lassen, da bei unserer Tochter ein Balkenmangel und eine Trisomie 8 festgestellt wurde. - Nun bin ich in der 17. SSW erneut mit einer Tochter schwanger. - Die Nackenfalte war mit 3,1 verdickt, meine Blutwerte hingegen unauffällig. - Der Schnelltest der Chorionzottenbiopsie ergab einen unauffälligen Besund - alles in Ordnung, dachten wir - bis gestern, als der Anruf kam: Die Langzeitkultur hat eine "kleine Auffälligkeit" ergeben. Nun sollen wir Eltern nächste Woche zur Beratung und zur Blutabnahme, evtl. ist einer von uns Träger von "irgendwas" und dann wäre diese Auffälligkeit für unser ungeborenes Baby bedeutungslos - dies ist die einzige Info, die wir am Telefon bekommen haben. Der Humangenetiker, bei dem wir nächste Woche einen Termin haben, ist heute und morgen natürlich nicht im Dienst. Ich weiß nicht - was kann diese "kleine Auffälligkeit" bedeuten? Wieder eine Trisomie oder eine andere Chromosomenstörung? Was kann das heißen, dass einer von uns Träger von irgendetwas ist? Vor dieser Schwangerschaft wurde uns gesagt, man kann das nicht testen lassen, ob man Träger (eines Gendefekts?) ist... und nun doch? Ich weiß, Sie haben die Ergebnisse nicht vorliegen, aber vielleicht könnten Sie doch wage Angaben zur Bedeutung dieser unterschiedlichen Ergebnisse (Schnelltest und Langzeitkultur) machen... Wir sind so hilflos und verzweifelt. Achso, bei unserer ersten Tochter wurde gesagt, dass es eine Laune der Natur war (Trisomie 8 und der Balkenmangel) und nicht erblich bedingt war. - Ich bin auch erst 26 Jahre alt. Vielen Dank für eine baldige Antwort. MfG Katharina

Mitglied inaktiv - 27.01.2011, 14:06

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Antwort auf: Chorionzottenbiospie: Ergebnisse Schnelltest und Langzeitkultur NICHT identisch!

Hallo Katharina, Ihre Ängste kann ich gut verstehen.Leider kommen solche Befunde bei der Chorionzottenbiopsie in 1% aller Fälle vor.Manchmal liegen Mosaike vor,d.h.nicht sämtliche Zellen sind betroffen und es können Kulturzufälle(Artefakte)sein,manchmal sind es auffällige Zellen der Plazenta und nicht des Kindes,und das Kind hat garnichts!Keider bleibt nichts anderes übrig,als dieses mit einer Amniocentese zu klären.Beruhigend ist auf jeden Fall,daß im Ultraschall keine Auffälligkeiten waren- bei Ihrem anderen Kind war dies ja anders! Also eigentlich in Ruhe abwarten-und natürlich ein ausfürhliches Gespräch mit dem Genetiker führen,da ich ja nur Vermutungen anstellen kann. Alles Gute Ihr Prof.Dr.B.-J.Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 27.01.2011

Antwort auf: Chorionzottenbiospie: Ergebnisse Schnelltest und Langzeitkultur NICHT identisch!

Vielen Dank für Ihre Antwort Herr Dr. Hackelöer, aber ich muss nochmal was nachfragen: Da ja der Genetiker meint, es besteht die Hoffnung, dass mein Mann oder ich Träger sind, sodass die "Auffälligkeit" für unsere Ungeborene bedeutungslos sein könnte... d.h. als erstes lassen mein Mann und ich uns testen. WENN da jetzt raus kommt, dass wir die Träger sind, dann ist meine Kleine gesund (??)... (ich weiß, wir lassen uns dazu noch umgehend beraten), d.h. eine Fruchtwasseruntersuchung wäre dann nicht notwendig (??)...WENN aber die Befunde von uns Eltern unauffällig sind, heißt das, man sollte mit einer Fruchtwasseruntersuchung nochmals "kontrollieren", ob die Auffälligkeit (der Fehler, was auch immer) NUR im Mutterkuchen vorliegt und nicht beim Kind... verstehe ich das richtig? (sodass man noch hoffen könnte, dass das Kind gesund ist und der Fehler nur im Mutterkuchen ist) Denn von Fruchtwasseruntersuchung als Nachkontrolle war noch gar nicht die Rede... MfG Katharina

Mitglied inaktiv - 27.01.2011, 22:53

Antwort auf: Chorionzottenbiospie: Ergebnisse Schnelltest und Langzeitkultur NICHT identisch!

Hallo, bei Freunden von uns kam bei einer Fruchtwasseruntersuchung ebenfalls eine solche Kleinigkeit heraus, d.h. bei Kind wurde eine Translokation (ich glaube so nannte sich das) gefunden, die aber bei der Testung der Vater ebenfalls hatte... Der Vater ist total gesund und in Ordnung und der Kleine ist es auch (mittlerweile geboren) GLG

von FrauvonWunderfitz am 28.01.2011, 07:53

Antwort auf: Chorionzottenbiospie: Ergebnisse Schnelltest und Langzeitkultur NICHT identisch!

Hallo Herr Dr. Hackelöer, ich hoffe, Sie werden mir auf meinen konkreten Fall nochmals antworten, denn ich weiß jetzt zumindest, um was es sich bei der Auffälligkeit handelt. - Wir haben das jetzt telefonisch erfragt, erfahren dann aber alles Weitere erst am Montag beim Termin. Es wurde eine Inversion auf dem 22. Chromosomen festgestellt. - Der Genetiker meinte, dass so eine Inversion auf dem 9.Chromosomen bekannt ist und das es dort nachweislich keine Auswirkungen auf das Kind hat. Eine Inversion auf dem 22. Chromosomen ist aber wohl so selten, dass man bezüglich der Auswirkungen keine Aussage treffen kann. - ist das wirklich so? Ich meine... erst dachten wir, dass Corpus Callosum mit 0,2% Risikowahrscheinlichkeit war schon hart, dass uns das getroffen hat, dann kam die Trisomie 8 dazu, die noch seltener ist und jetzt schon wieder so etwas seltenes, wo die Ärzte keine Aussage treffen können??? Das ist doch echt zum Heulen... Ich weiß, Sie als Arzt dürfen immer keine verbindlichen Aussagen dieszebüglich treffen, aber kann man denn wenigstens sagen (bitte machen Sie mir Hoffnung), wenn bis zum Geburtstermin durch US und sonstiges keine weiteren Auffälligkeiten festgestellt werden (organisch, Gehirn etc.), dass das Kind sich dann normal entwickeln wird? Obwohl, über die kognitiven Fähigkeiten kann man sicher keine Aussage treffen (aber kann man wenigstens eine geistige Behinderung ausschließen?)... ich weiß, so viele Fragen und Sie können und wollen wahrscheinlich gar nicht wirklich konkret werden... Aber eine Antwort in irgendeiner Form wäre ich wirklich sehr dankbar! MfG Katharina

Mitglied inaktiv - 28.01.2011, 10:57

Antwort auf: Chorionzottenbiospie: Ergebnisse Schnelltest und Langzeitkultur NICHT identisch!

Hallo Katharina, Inversionen auf Chromosomen haben in den mesiten Fällen keine pathologische Bedeutung.Dies ändert sich grundsätzlich immer dann,wenn Auffälligkeiten beim Kind gefunden werden,da man dann annehmen muß,daß es doch einen Zusammenhang gibt.Auf jeden Fall kommt der Ultraschalluntersuchung durch einen wirklich guten Experten die größte Bedeutung zu.Diese sollte nochmals zusammen mit dem Genetiker durchgeführt werden.Danach sollte Sie die ausführliche Besprechung mit dem Genetiker führen.Da ich kein Genetiker bin,kann ich diesem nicht vorgreifen,da auch zur Beurteilung des Sachverhaltes sämtliche genauen Befunde notwendig sind.Manchmal sind auch eine erneute Fruchtwasserpunktion und eine Molekulargenetik notwendig,um über erweiterte Untersuchungen zu einem sicheren Ergebnis zu kommen. Alles Gute Ihr Prof.B.-J.Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 01.02.2011

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