Frage: ARSA und isolierte Lippenspalte

Guten Morgen Herr Prof.Dr Hackelöer Am Montag zur Feindiagnostik wurde bei meinem Bauchzwerg eine ARSA und eine Lippenspalte festgestellt. Ich wurde darauf hin aufgeklärt das es auf eine Chromosomen Störung (Catch 22/ Trisomie 21) deuten könnte und hatte das Angebot der Fruchtwasser Punktion in Anspruch nehmen können und ich sollte bis Mittwoch darüber nachdenken. So wurden wir heim geschickt und waren uns überlassen. Mein Mann versuchte für mich stark zu sein und ich ließ meine Tränen einen nur laufen. Ich konnte an dem Tag nichts mehr sagen. Zwei Tage später haben wir dann beim Prof. Einen Termin gehabt um eine 2. Meinung zu bekommen. Es wurde betätigt das mein zwerg eine ARSA hat und auch die Lippenspalte. Die Lippenspalte ist wohl isoliert , da der Kiefer und der Gaumen in Takt sind. Ich habe in der 13 SSW eine nackenfaltenmessungen mit Blutwerte machen lassen welche einen komplett unauffälligen Befund ergaben.( 1: 20000 ) Auch waren bis jetzt alle Messungen von dem kleinen immer zeitgerecht. Der Bauch, der Oberschenkeln, der Nasenknochen, fruchtwasser ist in ausreichender Menge und auch der Rücken ist zu. Nun meine Frage . Wie hoch sehen sie die Wahrscheinlichkeit das etwas schlimmeres wie Trisomie ist? Ich habe mich mit der Lippenspalte und der ARSA langsam "angefreundet" aber diese Angst das sowas doch beides als softmarker gelten macht mir ein wenig Angst Vielen lieben Dank

von Krizzel am 08.06.2021, 07:31



Antwort auf: ARSA und isolierte Lippenspalte

Hallo Krizzel, exact kann ihnen diese Frage niemand beantworten.Auf jeden Fall dürfte das Risiko für eine Chromosomenveränderung etwas höher liegen,als das Risiko für die Amniozentese,das bei einem Spezialisten heute nei 0,1% liegt.Daher spricht vieles dafür zur Sicherheit doch eine Amniozentese machen zu lassen,evtl. mit Molekulargenetik. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 08.06.2021



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