hallo dr. bluni,
ich bin 38 und in der 30. ssw 4. ss, 3. kind).
das ETS (ohne blut, aber mit US bei degum III) war unauffällig, ich hatte ein trisomie-risiko einer 15jährigen.
der organultraschall (auch degum III) war unauffällig, ebenso wie alle weiteren US (4-wöchentlich beim FA).
trotz allem habe ich angst, dass das kind eine (angeborene) schwere behinderung haben könnte (ich spreche nicht vom 6. finger an einer hand, sondern von etwas gravierendem).
wie hoch ist das risiko, dass das kind trotzdem eine trisomie hat? dass man viele stoffwechselerkrankungen nicht pränatal erkennen kann, ist mir bewusst.
vielen dank für ihre mühe!
viele grüße
von
rosengartenmaedels
am 11.10.2013, 16:05
Antwort auf:
trisomie-risiko / risiko für behinderung
Hallo,
1. dieses Risiko wird insgesamt sicherlich gering sein, wenn wir es auch nicht zahlenmäßig benennen können. Insbesondere, wenn die genannten Untersuchungen in einer Einrichtung mit sehr hoher Qualifikation durchgeführt wurden, wird das Restrisiko umso geringer sein. Jedoch kann der Ultraschall auch durch den besten Untersucher der Welt eine genetische Störung nie mit hundertprozentiger Sicherheit ausschließen.
2. Bitte denken Sie jedoch daran, dass der Ultraschall als Alternative zur invasiven Diagnostik nur beschränkt eine Chromosomenstörung ausschließen kann, weil der Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenstörungen nicht immer gegeben sein muss.
Darüber hinaus wird das Fehlen dieser Befunde das Risiko sicher mindern aber eben nicht ausschließen. Ebenfalls nicht ausgeschlossen werden können eine geistige Behinderung oder Stoffwechselerkrankungen.
VB
von
Dr. med. Vincenzo Bluni
am 11.10.2013
