Frage an
Dr. med.
Vincenzo
Bluni
Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
hallo dr. bluni, ist eine trisomie 21 mit dem 3d ultraschall auszuschließen? wir haben auch ein organscreening machen lassen, ist es da denn auszuschließen? bisher gab es bei allen ultraschalluntersuchungen keine auffälligkeiten, kann ich also davon ausgehen, dass diese chromosomenstörung nicht vorliegt? gruß sissi
Mitglied inaktiv - 07.08.2008, 17:23
Liebe Sissi, Mit Hilfe der Ultraschalldiagnostik können eine Vielzahl von Fehlbildungen oder Erkrankungen des Kindes erkannt und vor allem auch ausgeschlossen werden. Andererseits muss jedoch ausdrücklich darauf hingewiesen werden, dass auch bei moderner apparativer Ausstattung, größter Sorgfalt und umfassenden Erfahrungen des Untersuchers nicht alle Fehlbildungen oder Erkrankungen erkannt werden können. Das Übersehen oder Verkennen einer Fehlbildung kann auch dadurch zustande kommen, dass bei bestimmten Begleitumständen (z.B. fettreiche Bauchdecken, Fruchtwassermangel, ungünstige Lage des Kindes) die Unterersuchungsbedingungen erschwert werden. Auch sind mit Ultraschall erkennbare Befunde nicht immer eindeutig in ihrer Bedeutung einzuordnen. Die vorgegebenen Untersuchungsprogramme, vor allem zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche, sind bei Reihenuntersuchungen von gesunden Schwangeren ohne erkennbare Risiken (Screening) zwar auf das Erkennen von Anomalien und Fehlbildungen ausgerichtet, aber letzten Endes aufgrund des vorgegebenen Zeitrahmens doch wieder orientierender Art. Das Ultraschall-Screening darf daher nicht als Fehlbildungsdiagnostik missverstanden werden. Vielmehr muss die Möglichkeit, dass weniger auffällige Befunde im Einzelfall übersehen werden können, von vornherein in Betracht gezogen werden. Dazu gehören z.B. kleinere Defekte wie ein Loch in der Trennwand der Herzkammern, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Defekte im Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida) sowie Finger- oder Zehenfehlbildungen. Zu beachten ist, dass jede Schwangerschaft mit einem sog. Basisrisiko von 2-4% für Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes belastet ist, dabei entfallen etwa 1% auf schwerwiegende Fehlbildungen. Dieses Basisrisiko ist bei einer insulinpflichtigen Zuckerkrankheit der Schwangeren oder auch bei Mehrlingen erhöht. Ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (Fruchtwasserpunktion, Chorionzottengewebsentnahme oder Nabelschnurblut) ist nur beschränkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich. Ein Fehlen dieser typischen Befunde kann das Risiko für ein Kind mit Chromosomenanomalien (z.B. Down-Syndrom) zwar mindern, aber nicht ausschließen VB
von Dr. med. Vincenzo Bluni am 07.08.2008
Meine fa hat mal gesagt 100 % kann man nie alles ausschließen!!!
Mitglied inaktiv - 07.08.2008, 18:43
100% Sicherheit hat man nur durch Gen-Tests (da es ein gen-Defekt ist) das heißt nur durch Untersuchung des Fruchtwassers. Es gibt aber einige körperliche Merkmale die (wenn erkannt) zumindest Anhaltspunkte geben können. lG Kerstin
Mitglied inaktiv - 07.08.2008, 21:40
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Hallo nochmal Mein Frauenarzt wirkt etwas verstreut (kann sich mein alter und auch die Höhe der herzfrequenz nicht merken). Er spricht die ganze Zeit davon, dass ich schon 35 statt 34 Jahre alt bin. Und hat mir zu Tests geraten. Kosten dafür betragen zwischen 200 und 400€. Sind die wirklich sinnvoll oder besser gesagt notwendig? Bis zu diesem Zeit...
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