Sehr geehrter Herr Bluni,
ich habe heute erfahren, das der Tripletest nicht in Ordnung gewesen ist - der Befund verlief nicht gut. Meine Ärztin sagte, das es daran gelegen hat, das das Blut geronnen sei. Was bedeutet das für mich? Ist es aufgrund des geronnenen Blutes klar, das der Test so verlaufen muss? Meine Ärztin untersuchte das Baby mittels Ultraschall und sagte das die Werte des Babys absolut in Ordnung seien und als ich die Eintragungen im Mutterpass mit den Daten meines ersten Kindes verglichen habe, stellte ich fest, das alles identisch ist. Muss ich mir ensthafte Sorgen machen?
Mitglied inaktiv - 19.01.2007, 10:13
Antwort auf:
Triple Test
liebe Dana,
ja, ja der "gute und noch von so vielen empfohlene Triple-Test":
es ist genau die Situation, die ihn so beliebt und empfehlenswert macht.
Zu den Abweichungen selbst kann ich keine Stellung beziehen, das muss das entsprechende Laboratorium und auch der durchführende Arzt,denn die Durchführung setzt auch eine entsprechende Beratung über mögliche Ergebnisse und Konsequenzen, wie eine Fruchtwasserpunktion oder eine weiterführende, bildgebende Diagnostik voraus!
Und hierzu zählt auch, dass man die Frau vorher davon in Kenntnis setzt,dass dieser Test eine ca 10%ige FAlschpositiven-Rate hat.
Das bedeutet, dass in bis zu 10% der Test auffällig ist, das Kind aber klinisch gesund ist.
Bei einem auffälligen Ergebnis sollte eine Amniozentese nahegelegt werden.
2. Damit Sie nun aber nicht nun 3 Wochen auf das Endergebnis warten müssen, kann ein so genannter PCR- oder FISH-Test schon innerhalb eines Tages ein Vorabergebnis erbringen.
3. bei der Auswahl eines Schnellverfahrens zur genetischen Beurteilung von Zellmaterial nach einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese ) hat heute die so genannte Fluoreszenz-PCR-Methode (Polymerase-Ketten-Reaktion) gegenüber dem FISH-Test sicher Vorzüge, denn auch bei sehr wenig Zellmaterial können mit Hilfe dieser hochempfindlichen Methode spezifische Sequenzen der Chromosomen detektiert werden.
Wie auch der FISH Test dient dieses Verfahren - der numerischen Bestimmung der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y.
Er wird immer in Kombination mit der herkömmlichen zytogenetischen Chromosomenanalyse durchgeführt. Deren Aufarbeitung dauert in etwa 2-3 Wochen bis zum Erhalt des endgültigen Resultates.
Beim PCR-Schnelltest können etwa 99% aller Chromosomenstörungen, die die Chromosomen 21, 18, 13 und XY (Geschlechtschromosomen) betreffen, erkannt werden. Meist können innerhalb eines Arbeitstages nach Amniozentese mit hoher Sicherheit die Trisomien 13, 18, 21 sowie numerische Abberationen der Geschlechtschromosomen ausgeschlossen werden.
Beim so genannten FISH-Test (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) handelt es sich um eine spezielle Technik, chromosomales Material relativ zügig zu untersuchen.
Bei einer Amniozentese kann bereits am Tag nach der Punktion durch eine so genannte FISH-Untersuchung abgeklärt werden, ob numerische Auffälligkeiten bestimmter Chromosomen vorliegen.
Dazu werden die entsprechenden Chromosomen mit Hilfe leuchtender Farbstoffe, die sich unter bestimmten Bedingungen in speziellen Regionen anlagern, kenntlich gemacht und im Fluoreszenz-Mikroskop betrachtet. Jedes Signal steht dann für ein Chromosom.
Diese Untersuchung gibt es für die Chromosomen 13, 18, 21 und die Geschlechtschromosomen. Das Ergebnis entspricht dann mit ca. 90%iger Sicherheit auch dem Endergebnis.
Das eigentliche Endergebnis dauert etwa 2-3 Wochen.
Für die gesetzlich versicherte Patientin ist es sicher wichtig, zu wissen, dass beide Verfahren zur Schnelltestung keine Leistung der Gesetzlichen Krankenversicherung darstellen und somit deren Kosten in aller Regel selbst zu tragen sind.
Diese belaufen sich auf etwa € 65. Den genauen Preis erfragen Sie bitte vor Ort.
VB
von
Dr. med. Vincenzo Bluni
am 19.01.2007
