spätgebärend Risiko für Behinderungen

Question

Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, können Sie mir sagen, wie hoch das Risiko für eine 40 bis 41-jährige Frau ist, ein Kind mit Behinderung zur Welt zu bringen? Ich höre immer, dass es sehr hoch ist, dann lese ich im internet Zahlen wie 2%. Ist diese Zahl real oder betrifft sie nur einen kleinen Teil der genetischen Defekte? Vielen Dank für die Antwort, nomis1

von nomis1 am 20.05.2011, 10:31

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Dr. med. Vincenzo Bluni · Accepted Answer

Hallo, mit steigendem mütterlichem Alter in der Schwangerschaft steigt deren Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer genetischen Erkrankung, wie z.B. einem Down-Syndrom wie folgt an: 25 Jahre: 1: 1352 30 Jahre:1:895 36 Jahre:1:280 40 Jahre:1:97 42 Jahre: 1:55 Gleichzeitig steigt mit mütterlichem Alter in der Schwangerschaft ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen an. Dazu gehören Blutdruckerkrankungen, wie die Präeklampsie, aber auch Schwangerschaftsdiabetes, das Frühgeburtsrisiko, frühe Fehlgeburten und die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines schweren Kindes, bzw. für eine operative Entbindung. Gibt es in der Familie der schwangeren Frau und des Vaters des Kindes keine bekannten Missbildungen, so liegt bei allen schwangeren Frauen ein so genanntes Basisrisiko von 2-4% für Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes vor. Dabei entfallen etwa 1% auf schwerwiegende Fehlbildungen. Dieses Basisrisiko ist bei einer insulinpflichtigen Zuckerkrankheit der Schwangeren, aber auch bei Mehrlingen erhöht. Aus diesen Gründen ist es auch besonders wichtig, dass die Frauenärztin/Frauenarzt dahingehend rechtzeitig individuell berät. Sofern bei den Eltern ein entsprechendes Bedürfnis besteht, sollte über die verschiedenen Möglichkeiten der Pränataldiagnostik informiert und damit dem Paar Gelegenheit gegeben werden, sich nach eingehender Überlegung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu entscheiden. Dazu gehört auch die Information über die Möglichkeit einer genetischen Beratung durch entsprechend qualifizierte Ärzte. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau sicher in erster Linie die Bestimmung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung zu empfehlen. Denken Sie aber bitte daran, dass Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (Fruchtwasserpunktion, Chorionzottengewebsentnahme oder Nabelschnurblut) nur beschränkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich ist. Ein Fehlen dieser typischen Befunde kann das Risiko für ein Kind mit Chromosomenanomalien (z.B. Down-Syndrom) zwar mindern, aber nicht ausschließen. Zusammenfassend steht also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund. Die Entscheidung selbst kann aber nur das betroffene Elternpaar fällen. Unter der Adresse http://www.bzga.de/botmed_13625300.html (letzter Abruf: 12.5.2011) können Sie bei der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung eine sehr informative Broschüre zum Thema Pränataldiagnostik bestellen oder downloaden. VB Quellen Brown, Morton B. and Luke, Barbara, Elevated risks of pregnancy complications and adverse outcomes with increasing maternal age Hum. Reprod. (2007) 22(5): 1264-1272 Hansen JP, Older maternal age and pregnancy outcome: a review of the literature. Obstetrical & Gynecological Survey [1986, 41(11):726-42] Hook EB, Cross PK, Schreinemachers DM [1983] Chromosomal abnormality rates at amniocentesis and in live-born infants. JAMA 249:2034-2038 Jolly,M., Sebire, N., Harris, J., Robinson, S., Regan, L., The risks associated with pregnancy in women aged 35 years or older Hum. Reprod. (2000) 15(11): 2433-2437 La Rochebrochard, Elise de, Thonneau,Patrick, Paternal age and maternal age are risk factors for miscarriage; results of a multicentre European study, Hum. Reprod. (2002) 17 (6): 1649-1656

Bonnie · Answer

Hallo, ein Risiko von 1:100 bis 1:60 (ca. 1 bis 2 Prozent) IST sehr hoch! Du musst dabei bedenken, dass junge Frauen nur ein Risiko von 1: mehreren Tausend haben. Gemessen daran, hat man als Vierzigerin natürlich ein hohes Risiko. Dabei ist aber vor allem das Down-Syndrom als häufigste Behinderung berücksichtigt. Ich selbst habe mit 39 noch ein Kind bekommen. Ich habe das Risiko in Kauf genommen. Mein Sohn wurde denn auch kerngesund geboren. Meine Mutter bekam meine Schwester mit 41 Jahren, sie war ein geplantes Wunschkind und ebenfalls gesund. Eine Freundin von mir hat kürzlich mit fast 42 Jahren einen kleinen Sohn bekommen - auch gesund. Also ich persönlich würde es - trotz erhöhten Risikos - jederzeit wieder wagen. Ein Rest-Risiko gibt es immer, auch junge Frauen können Down-Kinder bekommen. LG