Lieber Herr Dr. Bluni, Ich hatte heute mein Erstsemesterscreening. Ich bin 42 Jahre alt, aber ich habe laut dieses Tests (Bluttest und genauer Ultraschall speziell Blutfluss durch Nieren, Herz, Nuchal Translucency und Nasenbein sowie Untersuchung der Anatomie der Beine und Arme) ein niedriges Risiko für Chromosomenabnormalitäten und ich habe auch den Harmony Test gemacht, der low risk war. Nun hat die Sonographin festegestellt, dass ich nur eine Arterie in der Nabelschnur habe. Meine Ärztin meinte, da keine anderen Auffälligkeiten bestünden sollte ich mir keine Sorgen machen, aber im letzten Drittel der Schwangerschaft das Wachstum häufiger kontrollieren lassen. Ich habe jedoch gelesen, dass diese Anomalie ein Softmarker für Trisomie 9 und Pallister-Killian Syndrom sein kann. Die Ärztin hat mir von einer Amniozenthese abgeraten, da in meinem Fall das Risiko einer Fehlgeburt grösser sei als das einer Chromosomenstörung.Sie sagte auch, dass es sein kann,dass die zweite Arterie zu diesm frühen Zeitpunkt (12 Wochen, 5 Tage) auch noch nicht sichtbar war. Sie hat eine farbige Doppleruntersuchung gemacht, um die Nabelschnurarterien sichtbar zu machen. Natürlich mache ich mir doch Sorgen. Es gibt hier auch einen neuen NIPT Bluttest, wobei alle Chromosomen untersucht werden, MaterniT Genome, worüber ich gerade nachdenke. Allerdings kann dabei eine Mosaik-Trisomie nicht erkannt werden und unter Umständen andere Varianten, die eventuell ich oder mein Mann auch haben. Ist denn eine Mosaik-Trisomie 9 ein grosses Risiko bei nur einer Arterie? Was denken Sie wie ich vorgehen sollte? Vielen Dank schon mal vorab
von Shioban am 23.06.2016, 21:55
