Dr. med. Vincenzo Bluni

Risiko Trisomie 21 soll bei 1:22 liegen, 24 Jahre alt

Antwort von Dr. med. Vincenzo Bluni

Frage:

Hallo!
Vor zwei Tagen bin ich total positiv und unbescholten zum FA zum ersten großen Ultraschall gegangen. Nach 1min Schallen brach sie plötzlich ab und meinte, da bräuchte sie nicht weiter machen, dass sei kein Fall für sie. NT bei 2,8mm bei SSW 12+5.
Bekam sofort ne Überweisung zum DEGUM2-Spezialisten. Da war ich nun gestern.

Dort bekam ich folgendes Ergebnis zum 1.Trimesterscreening:

Alter 24
Vorgeschichte gesunde Tochter, 13 Monate
Raucher nein
ethn. Herkunft weiß
keine früheren Trisomien
Biochemie keine Angaben
Kithersteller Kryptor
SSL 61,2 , NT plötzlich schon 3,2mm
Nasenknochen nicht untersucht
Doppler nicht untersucht

Strukturelle Beurteilung: normal, Schädel unauffällig, Gehirn unauffällig, Gesicht unauffällig, Thorax unauffällig, Magen unauffällig, Bauchwand unauffällig, Nabelschnur 3 Gefäße
soweit bei deutlich eingeschränkter Sicht beurteilbar ist die Sonoanatomie zunächst unauffällig

Software Prenatal Risk Calc FMF zertifizierter Untersucher

Risiken:
Hintergrundrisiko T21 1:966 T13 T18 1:1706
Risiko Biochemie -
Risiko NT 1:22 1:45
Gesamtrisiko 1:22 1:45



So, es wurde NUR die NT einbezogen, biochem. Werte wurden auch nicht genommen (davon wusste ich auch zu dem Zeitpunkt noch nichts und der Arzt redete auch nicht darüber...), da auch Infektionen Auslöser sein können, wurde mir Blut abgenommen zur Untersuchung von Ringelröteln und Toxopl (bin neg.)

Nun meinte der Arzt, wir sollen über die invasiven Methoden nachdenken und auch ggf. über eine - wie er es nannte - VOLLBREMSUNG, sprich Abtreibung.

Montag soll ich nochmal hin zu dem Spezialisten wg. Besprechg., wies weiter gehen soll...

Kommt aber für uns gar nicht in Frage, wenn es so sein soll, soll es eben so sein.
Trotzdem finde ich diese Aussagen windig und nicht sehr gehaltvoll, schließlich liegt nur das auffällige Parameter NT vor, nichts sonst bisher...?! KANN meine Gesamtwahrscheinlichkeit dann echt ebi 1:20, also 5% erkrankt, 95% gesund liegen????

VIELLEICHT KANN MIR HIER JEMAND HELFEN ???

Schon mal hrzl. Dank im Voraus,

Yasemine

von gazoline am 19.04.2013, 10:45 Uhr

 

Antwort auf:

Risiko Trisomie 21 soll bei 1:22 liegen, 24 Jahre alt

Liebe Yasemine,

das kann selbstverständlich auch bei einer jüngeren Frau mal der Fall sein und es ist dann folgerichtig, dass einer Frau die invasive Diagnostik im Sinne einer Fruchtwasseruntersuchung, empfohlen wird, um eine genetische Störung auszuschließen.

In der Tat ist dieses nur eine Risikoberechnung und es kann immer sein, dass die Genetik dann unauffällig ist und es steht Ihnen selbstverständlich frei, sich gegen eine invasive Diagnostik zu entscheiden.

Liebe Grüße

VB

von Dr. med. Vincenzo Bluni am 19.04.2013

Antwort auf:

Risiko Trisomie 21 soll bei 1:22 liegen, 24 Jahre alt

Hi!

Die nt ist ja nur ein marker fùr trisonomie! Wenn du keine invasieve methode möchtest, was ich gut verstehn kann dann gibt es nich den prena-test bei dem dir lediglich blut abgenommen wird! Dieser kostet jedoch ca 1200€!
Frag doch mal den arzt fuer prenatale diagnostik im form, dr hackelöhr (oder so!) :)

Alles liebe

von babs_12 am 19.04.2013

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