Hallo Herr Dr.Bluni!
Vielen Dank für Ihre Antwort weiter unten.
Ich habe noch eine Frage.
Da ja gestern nach der FWU kein Ultraschall gemacht wurde und der frühestens am Montagmorgen in der Praxis meines Fa. gemacht werden kann,ist das dann nicht etwas spät,um zu schauen,ob es dem Baby gut geht?Ist es besser,wenn ich mich am Wochenende ins Krankenhaus zur Kontrolle begebe? Körperliche Beschwerden habe ich nicht.
Noch eine Frage zur gestrigen Diagnose:
Singuläre Nabelschnurarterie und Plexuszyste.
Der Pränatalmediziner außerte ganz vorsichtig den Verdacht der Trisomie 18.Sie hingegen in Ihrer Antwort das Down Syndrom. Im Internet fand ich Hinweise,bei denen passen diese beiden Softmarker aber eher zur Trisomie 18.Was ist denn eher möglich?
Wir haben den Fish-Test veranlasst.Wie zuverlässig ist er?
Danke und L.G.Winterbaby
Mitglied inaktiv - 31.01.2009, 19:52
Antwort auf:
Nochmal wegen Fruchtwasseruntersuchung!
Hallo,
1. hier gibt es keine zwingende Vorschrift, direkt nach dem Eingriff noch einmal oder gleich am nächsten Tag zu kontrollieren. Insofern wird es schon vertretbar sein, sich an die Empfehlungen der pränataldiagnostischen Einrichtung zu halten.
2. es ist richtig, dass diese Marker insbesondere das Risiko für die Trisomie 18 erhöhen, allerdings ist dieses bei einer einzelnen Plexuszyste z.B. nur extrem gering erhöht. Eine singuläre Nabelschnurarterie sehen wird recht häufig und auch sie ist nur sehr selten mit einer genetischen Störung vergesellschaftet. Letztlich zählt dann aber die Einschätzung der Einrichtung vor Ort und die Entscheidung der Eltern.
3. als Schnelltest wird heute eher die PCR gegenüber dem FISH-Test bevorzugt, jedoch ist auch dieser für die häufigsten genetischen Störungen mit einer sehr hohen Sicherheit (annähernd 90%) verbunden.
VB
von
Dr. med. Vincenzo Bluni
am 31.01.2009
