Frage: Nackentransparenz normaler Karyotyp

Hallo! Es wurde in der SSW 12 eine erhöhte Nackentransparenz von 6 mm diagnostiziert. In der gleichen Woche wurde noch eine Mutterkuchenbiopsie vorgenommen. Ergebnisse des Schnelltests ergaben einen normalen Karyotypen - keine Trisomie. Der Arzt konnte beim 2. Ultraschall 1 Woche später einen Rückgang der NT auf 5 mm feststellen. Das Herz wurde per Ultraschall geprüft - ein schwerer Herzfehler konnte ausgeschlossen werden. Auch waren bereits Magen + Nieren zu sehen. Die Beinchen wurden vermessen - es wurden keine weiteren Auffälligkeiten festgestellt. Nun warten wir auf die Ergebnisse der Blutwerte (Noonan-Syndrom oder Infektionen). Wir sind verunsichert, da wir bisher nicht erkennen können, dass eine schwerwiegende Erkrankung vorliegt. Welche Chancen gibt es auf ein für uns "positives" End-Ergebnis (keine weiteren Auffälligkeiten)?

von lilli2001 am 25.06.2012, 14:05



Antwort auf: Nackentransparenz normaler Karyotyp

Hallo Lilli, 1. eine große, wenn die Genetik unauffällig ist. 2. in dem Fall empfehlen wir aber eine Ultraschalldiagnostik in einem Zentrum für Präntaldiagnostik um die 21. SSW zum Ausschluss von Herzfehlbildungen. VB

von Dr. med. Vincenzo Bluni am 25.06.2012



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