MTHFR homozygote Mutation (C667T), Protein S-Mangel

Dr. med. Vincenzo Bluni Frage an Dr. med. Vincenzo Bluni Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

Frage: MTHFR homozygote Mutation (C667T), Protein S-Mangel

Hallo, ich habe im Jahr 2007 eine gesunde Tochter geboren, jedoch hatte ich eine Risikoschwangerschaft (dystrophie,dilatierter darm, SUA und herzverkalkungen). Sie kam 40+1 mit 2535gr. zur Welt. Jetzt nach über 3 Jahren sagte mir mein Gynäkologe dass meine Eierstöcke zu langsam arbeiten würden und ich mir überlegen soll erneut eine SS zu wollen, da es später vielleicht nicht mehr klappen könnte.. Daraufhin habe ich mich eingelassen (nach langem überlegen wegen einer erneuten Risikoschwangerschaft) und er meinte noch dazu dass es trotzdem dauern könnte bis ich schwanger werde. Also hab ich mich darauf eingestellt und nach stimulation hat es sofort geklappt :-(. Er hat mir die spritze gegeben und genau an dem tag habe ich angefangen femibion einzunehmen, dass meinte mein Arzt dass ich nach ein paar tagen zur blutabnahme kommen soll um zu kucken ob es geklappt hat! Das habe ich auch gemacht und er meinte "war wohl nix, wir müssen auf ihre nächste periode warten" von dem tag an habe ich femibion abgesetzt bis zum positiven SST. Das waren genau 15 Tage ohne femibion.. Nun. Nach Schmierblutungen und ständigem ultraschall hatte ich einen Termin in München zu einer humangenetischen Beratung (wegen vorSchwangerschaft) und wollte unbedingt wissen weshalb meine tochter so unterernährt auf die welt kam. Daraufhin hat mir die Ärztin Blut abgenommen um festzustellen ob ich eine blutgerinnungsstörung habe. Nach einer woche bekam ich einen anruf von ihr. DIAGNOSE Protein S-Mangel, MTHFR homozygote Mutation (c667T). Bin schon in der 12.SSW und ab jetzt soll ich clexane 40, ASS 100 und 5mg Folsäure am tag einnehmen. Ich hätte einen folsäuremangel. Im Befund steht: Damit kann das Risiko für Fehlgeburten, Thrombosen und das Auftreten eines fetalen Neuralrohrdefektes reduziert werden. Jetzt habe ich solche Angst, kann mein kind jetzt ein Neuralrohrdefekt haben? War es bis jetzt nicht zu wenig Folsäure (bis zur 12.SSW nur 400 mikrogramm anstatt 5 mg)??? Was soll ich nur tun, ich hatte bei meiner ersten SS schon fast einen Nervenzusammenbruch und war nur noch am heulen, jetzt ist alles nur noch schlimmer :-(.. Und bringt es ab jetzt überhaupt noch was, ich meine die 5mg Folsäure, weil der neuralrohr müsste doch schon geschlossen sein oder? Bitte entschuldigen Sie, dass ich soviel geschrieben habe :-(

von Chicken07 am 27.05.2011, 10:27

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Antwort auf: MTHFR homozygote Mutation (C667T), Protein S-Mangel

Hallo, die Folsäureeinnahme ist immer nur rein vorsorglich, was bedeutet, dass die Einnahme einer geringeren Dosis nicht zwangsläufig mit Konsequenzen verbunden ist. Wenn Sie sich unsicher fühlen, können Sie mit Ihrer Frauenärztin/Frauenarzt über eine entsprechende Ultraschalluntersuchung oder Bestimmung des AFP (alpha-Fetoprotein) sprechen, um das Risiko für eine Neuralrohrfehlbildung näher einzugrenzen. VB

von Dr. med. Vincenzo Bluni am 27.05.2011

Antwort auf: MTHFR homozygote Mutation (C667T), Protein S-Mangel

und noch was: ich wurde 2 mal schwanger und hatte noch nie eine fehlgeburt. Die gerinnungsstörung usw. wurde erst in der zweiten SS entdeckt.

von Chicken07 am 27.05.2011, 10:33

Antwort auf: MTHFR homozygote Mutation (C667T), Protein S-Mangel

Hallo :) Darf ich fragen, wie es bei dir weiterging? Welche Untersuchungen wurden bei dir gemacht um einen Neuralrohrdefekt möglichst früh auszuschließen? Bei mir wurde in der SSW 5 ein starker B12 Mangel festgestellt. Seitdem supplementiere ich sehr hochdosiert... Trotzdem habe ich so unglaublich große Angst vor einem Neuralrohrdefekt, da sich ein B12 Mangel ja ähnlich wie ein Folsäuremangel auswirkt... Sonnige Grüße!

von Sonnenschein44 am 17.02.2019, 12:33

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