Hohes Risiko auf Trisomie 13/18 nach Nackenfaltenmessung

Question

Hallo Herr Dr. Bluni, nach meiner Nackentranzparenzmessung habe ich ein sehr hohes Risiko für Trisomie 13/18 (1:2) bescheinigt bekommen. Die NF war mit 0,8 mm unauffällig, allerdings sind meine Blutwerte sehr, sehr schlecht. Daraufhin wurde letzte Woche eine ausführliche Ultraschall-Untersuchung durchgeführt, die leider kein eindeutiges Ergebnis brachte. Viele Faktoren sind unaufällig, allerdings war der Magen nicht darstellbar und die Hände hat die Ärztin nicht im ausgetsreckten Zustand gesehen. Beim Nasenbein wurde nur vermerkt, dass es untersucht wurde, aber der Befund unklar ist. Nach dem niederschmetternden Ergebnis der Nackenfaltenmessung war ich schon auf das schlimmste eingestellt. Jetzt sind wir leider genauso schlau wie vorher. Da meine Gebärmutter leider nach innen gekippt ist, sagte mir die Ärztin, dass sie keine FU oder Chorionzottenbiopsie bei mir durchführen können. Ich bin ehrlich gesagt total verzweifelt und weiß nicht was ich machen soll. Die Ärztin meinte, wir wären hier in einem Graubereich und ich sollte in drei Wochen noch einmal einen Ultraschall durchführen lassen. Leider hat sie mir nicht wirklich erklärt, welche Bedeutung die Blutwerte haben. Wenn sie so schlecht sind, was heißt das dann? Selbst wenn das Kind doch gesund sein sollte, sind meine Blutwerte schlecht. Kann man da ggf. gegen wirken? Vielen Dank für Ihre Antwort.

von mela1234 am 03.11.2014, 09:52

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Dr. med. Vincenzo Bluni · Accepted Answer

Hallo Mela, 1. ihre Unsicherheit kann ich sehr gut verstehen. Andererseits wissen wir, dass es sich bei dieser Methode eben nur um eine Risikoberechnung handelt, die noch nicht belegt, dass eine genetische Störung beim Kind vorliegt. 2. des weiteren ist die Zuverlässigkeit und Aussagekraft dieser Methode insbesondere auch abhängig vom Untersucher und dessen Qualifikation. Darauf verweisen wir in diesem Forum mittlerweile seit fast zehn Jahren. 3. dessen ungeachtet ist es richtig, dass wir bei einer auffälligen Biochemie zumindest eine entsprechende Abklärung per Fruchtwasseruntersuchung empfehlen sollten. Wenn dieses nun in einer Einrichtung nicht gelingt, dann wird Ihnen Ihre Praxis vor Ort ganz bestimmt eine größere entsprechend kompetente Einrichtung empfehlen können, die dazu noch eine Stellung beziehen kann. 4. ansonsten wenn Sie sich doch bitte auch mit dieser Frage an unseren Experten, Herrn Professor Dr. Hackelöer in seinem Forum für pränatale Diagnostik unter der Adresse http://www.rund-ums-baby.de/praenatale-diagnostik/ Viele Grüße VB

Andrea-Uwe · Answer

Mein Freund und ich wir haben beide eine Behinderung. Wir haben uns klar für ein Kind ausgesprochen. Egal ob gesund oder behindert. Hauptsache es ist da. Ich will einem Kind das Leben schenken. Ich will z.b. Gar nicht vorher wissen ob es gesund ist oder nicht. Ich will mich überraschen lassen. Zur Feindiagnostik muss ich trotzdem. So ist das Leben. Ein Kind zubekommen ist größte Wunder was es gibt. Ich kenne das Risiko bei meinem Baby jetzt schon. Zu 90 Prozent bekommt es meine Behinderung. Aber ich sage mir. Ich will dieses Kind,mit allen Konsequenzen. Meine liebe zu dem Ungeborenen kann mir keine Krankheit nehmen! Ich denke jeden Tag positiv. Gruß Andrea

ria1982 · Answer

Hallo, vielleicht kannst du ja einen Praena/Panorama- Test machen lassen? Diese Gentests muss man zwar selbstbezahlen, aber mir würde das mehr Sicherheit geben, auf was ich mich einstellen muss. Danach kann man ja immer noch entscheiden, wie es weiter gehen soll. Du tust mir sehr Leid und ich hoffe,es ist alles falscher Alarm und dein Baby ist gesund.