Dr. med. Vincenzo Bluni

Fruchtwasseruntersuchung ja oder nein?

Antwort von Dr. med. Vincenzo Bluni

Frage:

Lieber Dr. Bluni,

ich hatte Ihnen vor einigen Tagen eine Frage zum Befund "HIF in der linken Herzkammer vorhanden" geschickt, den ich im Rahmen meines Erst-Trimester-Screenings bekommen habe. Nun sind inzwischen auch die Laborbefunde da und ich habe leider eine hohe Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 erhalten.
Aufgrund der Befunde wurde mir jetzt eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen, die aber erst in der 16. SSW durchgeführt wird, um Risiken einzuschränken.
Die hohe Wahrscheinlichkeit ist durch einen hohen ßHCG Wert entstanden, aber sehen Sie selbst:

SSW = 13+5
CRL = 80 mm
NT = 2 mm
Nasal bone = nachweisbar

Free ß HCG: 130,610 IU/I = 4,0358 MoM
PAPP-A: 5,040 IU/I = 0,7070 MoM
Hintergrundrisiko = 1:552
Ultraschallrisiko = 1:3010
Biochemierisiko = 1:30
Adjusted Risiko = 1:157

Ich war sehr erschrocken, nachdem ich bei meiner Tochter vor 2 Jahren noch ein adjusted Risiko von 1: 9900 hatte.

Ich stehe jetzt zwischen der Entscheidung die Amniosynthese durchführen zu lassen und auf ein gutes Ergebnis zu hoffen. Bei einer Bestätigung des Down Syndroms würden wir das Kind schweren Herzens nicht behalten können und wollen. (Ich wäre bei einem Abruch dann bereits in der 16./17. SSW - ein furchtbarer Gedanke!!)
Andererseits habe ich wahnsinnige Angst, dass bei der Amnio etwas schief geht und wir unser gesundes Kind verlieren, denn schließlich ist es ja zu 99,3 % gesund. Wir werden es zwar bei einem Pränatalspezialisten machen, der angeblich ein Risiko von unter 0,5 % hat, aber es kann ja trotzdem was passieren. Und dann? Wie werden wir dann damit fertig?

1. Können Sie uns einen Rat geben? Ist meine Angst vor der Amnio übertrieben?

2. Was ist mit dem Risiko für das Downsyndrom? Reicht ein erhöhter HCG schon, um ein Kind mit Downsydrom zu bekommen? Kann es nicht ganz andere Ursachen haben, dass der HCG so hoch ist? (z.B. habe ich gelesen, dass die Schwankungsbreite des HCG in der 12. bis 16. SSW bei 18.000 bis 137.000 liegt, da sind doch meine 130.000 noch ganz im Rahmen?) Kann es auch daran liegen, dass ich sehr schlank bin (173cm mit 53kg)?

3. Mein Mann und ich sind ziemlich verzweifelt, dass wir so eine schwere Entscheidung treffen sollen? Wenn ich die Amnio nicht machen lasse, würde ich bis zur Geburt Sorgen haben, dass mein Kind doch das Down Syndrom hat. Wenn ich die Amnio machen lasse, habe ich Angst, dass ich trotzdem bis zur Geburt oder sagen wir mal bis zum Überstehen der Frühgeburtlichkeit Sorge habe, dass ich noch einen frühzeitigen Blasensprung erleide. Ich habe, das Gefühl ich finde keinen Weg mehr diese Schwangerschaft einigermaßen sorglos zu überstehen nur Aufgrund dieser furchtbaren Wahrscheinlichkeitsrechnung, egal wie wir uns nun entscheiden.

4. Und noch eine letzte Frage zur Amnio: das Hauptrisiko soll in den ersten 48 h liegen. Ist es dann wirklich schon vorbei? Kann ich dann evtl. doch sorgenfrei werden?

Entschuldigen Sie, dass mein Text so lang geworden ist, aber wir befinden uns in einer verzwickten Lage und wissen nicht, was wir machen sollen.

Ich danke Ihnen herzlich für Ihre Zeit! Es ist schön, dass Sie uns in diesem Forum zur Seite stehen!

Viele Grüße,
Murzel

von murzel am 15.01.2010, 19:39 Uhr

 

Antwort auf:

Fruchtwasseruntersuchung ja oder nein?

Hallo,

1. in einer solch konflitktreichen Situation empfehlen wir hier in Deutschland eine genetische Beratung, um alle Eventualitäten in einem solchen Gespräch mit zu berücksichtigen. Darüber hinaus wird hier die Amniozentese zu Beginn der 15. SSW durchgeführt, mit der Möglichkeit per PCR innerhalb von 48 h ein Schnellergebnis zu den häufigsten genetischen Störungen zu erhalten.

2. Für die Amniozentese besteht ein Fehlgeburtsrisiko von ca. 1%. Mögliche Komplikationen können aus einem Fruchtwasserverlust durch den unvollständigen Verschluss der Eihäute nach dem Entfernen der Punktionsnadel entstehen. Dies kann zu Wehen führen, welche unter bestimmten Umständen nicht beherrschbar sind. Kleinere Blutungen sind sehr selten und Infektionen sind aufgrund der optimalen hygienischen Bedingungen auch sehr selten.

3. Ihre Verunsicherung kann ich in dieser Situation sehr gut verstehen, aber, es ist richtig, dass Ihnen bei auffälligem Ergebnis zum Ausschluss einer genetischen Störung, wie einer Trisomie 21 oder Trisomie 18 zu einer weiterführenden Diagnostik, wie einer Amniozentese, geraten wird.

Dazu wird geraten, wenn sich ein Risiko von 1:300 oder größer ergibt oder sich in einem Teil der Untersuchung (Nackentransparenzmessung oder biochemische Parameter) erhebliche Diskrepanzen ergeben.

Zu Veränderungen des freien ß-HCG und von PAPP-A kann ich folgendes sagen:

Das PAPP_A im mütterlichen Serum steigt normalerweise mit zunehmendem Schwangerschaftsalter. Bei Trisomie 21-Schwangerschaften sind die Spiegel niedriger, aber die Differenz zwischen Trisomie 21 und normalen Schwangerschaften nimmt mit steigendem Schwangerschaftsalter ab.

Das freie ß-hcg im mütterlichen Serum sinkt mit steigendem Schwangerschaftsalter nach der 10.SSW. Bei Trisomie 21- Schwangerschaften sind die Spiegel jedoch erhöht. Die Differenz zwischen diesen und normalen Schwangerschaften nimmt mit steigendem Schwangerschaftsalter zu.

Diese sehr komplexen Vorgänge führen dazu, dass ein Außenstehender nur mit der Vorgabe fixer Werte alleine keine Interpretation der Situation vornehmen kann und sollte.

4. sicher heißt der erhöhte hcg-Wert alleine noch lange nicht, dass eben auch eine genetische Störung vorliegt.

5. die o.g. Risiken bestehen vor allem in den ersten Tagen und reduzieren sich dann kontinuierlich.

VB

von Dr. med. Vincenzo Bluni am 16.01.2010

Antwort auf:

Fruchtwasseruntersuchung ja oder nein?

hallo liebe murzel.

ich bin zwar nicht doktor bluni, aber möchte dir gerne mal antworten.

Im Juli letzten Jahres wurde von der kasse dieser wert auch bei mir ermittelt. ich habe diesen triple test nicht machen lassen.
Der wert war nicht in ordnung, ich hatte ebenfalls so einen wert der angezeigt hatte, trisomie 21 auffällig, bzw eben erhöht.

wir waren auch total fertig mit der welt und nur geweint.

meine ärztin erzählte mir dann noch was mit fruchtwasseruntersuchung da war es ganz vorbei. ich entschied mich dann jedoch dazu und machte einen termin bei einem präntaldoc.
als dann der termin war, ich kam nur in die praxis rein, stand für mich fest, ich werde keine fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen. ich teilte dieses dann den schwestern mit. ok, bitte füllen sie aber erstmal das formular aus.
ich tat dieses, habe aber das ganze mit der fruchtwasseruntersuchung ausgelassen.
kam dann beim doc rein und sagte ihm dieses dann auch das ich keine machen lassen werden.
wir redeten am anfang sehr viel und er teilte mir mit das meist dieser wert total unbegründet ist und viele viele kinder gesund zur welt kamen.
er sagte mir dann auch, das auf dem überweisungsschein keine fruchtwasseruntersuchung drauf steht, sondern feinultraschall.
mir fiel so ein stein vom herzen, das erste mal!
er machte dann diesen ultraschall mit 4D und schaute sich die maus richtig an.
Nein momentan kein verdacht auf trisomie 21 teilte er mir mit. nur leider hat sie ihre gesicht dort weggedreht gehabt. dazu musste ich 2 wochen später nochmal kommen und was soll ich dir sagen, es ist alles ok.
meine kleine ist nun auf der welt und vollkommen gesund.

Ich möchte dir damit jetzt mut machen und dir sagen, es muss nicht immer eine trisomie 21 sein.
und versuch doch bitte mit deinem doc mal zu reden ob er dir nicht auch erstmal eine überweisung geben kann zum feinultraschall. danach wenn dieser arzt sagt, es wäre sinnvoll eine fruchtwasseruntersuchung durchführen zu lassen, würde ich es machen lassen.

Aber verliere nicht den glauben dran das dein baby gesund ist.
Denk positiv auch wenn es schwer ist und lass bitte erstmal die feindiagnostik durchführen.

liebe grüße und meine daumen hast du.

würde mich freuen wenn du dich mal melden würdest. bin noch im dezemberforum 2009(ausgekugelte mamas) zu finden

von mamivon2jungs am 16.01.2010

Antwort auf:

Fruchtwasseruntersuchung ja oder nein?

Ich hatte eine warscheinlichkeit von 1 zu 132 auf trisomie 13/18 habe eine fruchtwasser untersuchung machen lassen und bin froh darüber sonst hätte ich mir die ganzwe ss über gedanken gemacht.Im endeffekt ist s deine entscheidung aber da du ja auch ein befund hast ,das was mit dem herz sein könnte würde ich es evtl machen.Aber die frage ist doch....Wie gehst du mit dem ergebniss dann um?Würdest du das baby< auch mit behinderung behalten?Dann ist es doch egal und ich würde nur ein fein ultraschall machen ohne fruchtwasser untersuchung.

von Mama-25 am 16.01.2010

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