Frage: Feindiagnostik

Sehr geehrter Dr. Bluni, ich befinde mich in der 20. SSW (20+0), bin 31 Jahre alt und hatte heute meinen 2. Ultraschalltermin (Screening). Die Messung des BPD ergab 5,3 cm und die der FL: 2,7 cm. Ich bin nun in großer Sorge diesbezüglich, da ich in Studien von einem erhöhten Down-Syndrom-risiko bei einer solchen Konstelation der Werte gehört habe. FL zu kurz, BPD zu groß, bzw. grenzwertig. Keiner in unserer Familie hat weder einen großen (breiten) Kopf, noch kurze Beine. Eher das Gegenteil ist der Fall. Aus Angst vor dem Down-Syndrom hatte ich eine NT-messung durchführen lassen. diese ergab einen Wert von 1,4. Jedoch eben unabhängig von diesem Wert, mache ich mir sehr große Sorgen wegen dem BPD und der FL. Was meinen Sie dazu? Ist meine Angst begründet? Sollte ich weitere Abklärungsschritte anstreben? Viele Grüße.

Mitglied inaktiv - 14.01.2011, 00:25



Antwort auf: Feindiagnostik

Hallo, ein zu kurzer Femur kann in seltenen Fällen mal ein Hinweis auf ein Down-Syndrom sein. Dazu gibt es sog. Verhältnisse von biparietalem Durchmesser (Scheiteldurchmesser) zu Femur, wo in einigen Studien ein Zusammenhang hergestellt wurde zum Down-Syndrom, aber das wurde von vielen anderen Untersuchern so nicht nachvollzogen. In einer solchen Situation empfehle ich Ihnen aber zunächst das klärende Gespräch mit Ihrer Frauenärztin/Frauenarzt. Im Rahmen dessen sprechen Sie bitte auch über etwaige andere Hinweiszeichen und eine mögliche weitere Diagnostik in einer spezialisierten Einrichtung. Oft ist es aber eben nur, dass der Femur insgesamt kleiner ist, als gewöhnlich, ohne dass dem eine besondere Ursache zu Grunde liegt. Wichtig in dem Zusammenhang ist aber , dass ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (wie der Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie oder der Nabelschnurblutentnahme ) nur beschränkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich ist. VB

von Dr. med. Vincenzo Bluni am 14.01.2011



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