Dr. med. Vincenzo Bluni

Ersttrimesterscreening

Antwort von Dr. med. Vincenzo Bluni

Frage:

Sehr geehrter Dr. Bluni,

bei meinen inzwischen 12- und 14jährigen Jung teilte der Triple-Test ein deutlich erhöhtes Risikos für ein Down-Syndrom mit. Nunmehr bin ich 38 Jahre alt und zum Zeitpunkt des Ersttrimesterscreeninings in der 13.+5 SSW lag wiederum ein hohes Risiko (1:14), bei einer SSL von 79,6, einer NT von 2,00. freies beta-hCG 178,4, PAPP-A 4,835. So der behandelnde Frauenarzt richtig gemessen hat, liegt das Risiko, nur unter Berücksichtigung der NT, bei 1:170, das Nasenbein war gut und deutlich erkennbar.

Können mütterliche Blutwerte den sonogr. Wert so arg runterziehen und ist es möglich, dass in manchen Fällen bei Frauen grundsätzlich immer schlechte Blutwerte das Ergenis nachgerade verfälschen (meine beiden o.g. Jungs sind, mal vom pupertierenden Gehabe ;-)) gesundheitlich völlig gesund).

(Eine Antwort bitte nicht an diese mail-adresse zurückschicken)

Im voraus vielen Dank für Ihre Antwort und noch einen schönen Tag!

von paula72 am 30.05.2011, 13:36 Uhr

 

Antwort:

Ersttrimesterscreening auffällig

Liebe Paula,

Ihre Verunsicherung kann ich in dieser Situation sehr gut verstehen, aber, es ist so, dass Ihnen bei auffälligem Ergebnis zum Ausschluss einer genetischen Störung, wie einer Trisomie 21 oder Trisomie 18 zu einer weiterführenden Diagnostik, wie einer Amniozentese, geraten wird.

Dazu wird geraten, wenn sich ein Risiko von 1:300 oder größer ergibt oder sich in einem Teil der Untersuchung (Nackentransparenzmessung oder biochemische Parameter) erhebliche Diskrepanzen ergeben.

Zu Veränderungen des freien ß-HCG und von PAPP-A kann ich folgendes sagen:

Das PAPP_A im mütterlichen Serum steigt normalerweise mit zunehmendem Schwangerschaftsalter. Bei Trisomie 21-Schwangerschaften sind die Spiegel niedriger, aber die Differenz zwischen Trisomie 21 und normalen Schwangerschaften nimmt mit steigendem Schwangerschaftsalter ab.

Das freie ß-hcg im mütterlichen Serum sinkt mit steigendem Schwangerschaftsalter nach der 10.SSW. Bei Trisomie 21- Schwangerschaften sind die Spiegel jedoch erhöht. Die Differenz zwischen diesen und normalen Schwangerschaften nimmt mit steigendem Schwangerschaftsalter zu.

Diese sehr komplexen Vorgänge führen dazu, dass ein Außenstehender nur mit der Vorgabe fixer Werte alleine keine Interpretation der Situation vornehmen kann und sollte.

Genau diese Konfliktsituation ist es aber auch, die vor jeder dieser pränataldiagnostischen Maßnahmen ein sehr ausführliches Gespräch über die Vor- und Nachteile einer solchen Diagnostik, aber auch die möglichen Konsequenzen eines auffälligen Ergebnisses (nicht gleich jedes auffällige Ergebnis bedeutet ein krankes Kind) notwendig machen. Das Paar sollte sich genügend Zeit nehmen, darüber nachzudenken.

Es ist aber auch der Grund, dass die Frauen besonderes Augenmerk darauf legen sollten, in welcher Einrichtung, sie eine solche Untersuchung durchführe lassen. Es empfiehlt sich, diese besonders gut auszusuchen. Sie sollte entsprechend qualifiziert sein, was auch heißt, dass nach der Häufigkeit der Durchführung dieser Untersuchungsverfahren vorher gefragt wird.

Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation sicher auszugehen.

Letztlich geht es ja auch darum, eine klare Aussage und Information zu den Ergebnissen und den Konsequenzen aus auffälligen Ergebnissen zu bekommen. Missinterpretationen oder falsche, klinische Konsequenzen sollten in jedem Fall vermieden werden.

Und so sollte der Untersucher über die ihm zur Verfügung stehende Software anhand der Ultraschallwerte und ggf. Blutbefunde (sofern ein Ersttrimesterscreening durchgeführt wurde) immer auch eine Risikoberechnung entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation durchführen können.

Da eine Verbreiterung der fetalen Nackentransparenz in der 11.-14.SSW mit einem breiten Spektrum fetaler Fehlbildungen assoziiert sein kann, sollte bei auffälligem Ergebnis eine weiterführende Diagnostik, z.B. eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie besprochen werden.

Für den Fall, dass dann die Genetik unauffällig ist, wäre es ratsam, einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung für Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen.

Stimmen Sie sich deshalb am besten zeitnahe mit Ihrer Frauenärztin/Frauenarzt und einer Einrichtung für pränatale Diagnostik zum weiteren Vorgehen ab.


VB

von Dr. med. Vincenzo Bluni am 30.05.2011

Antwort:

Ersttrimesterscreening auffällig

hallo dr bluni,

es scheint doch möglich zu sein, dass es frauen gibt, bei denen genetisch bedingt ständig die blutwerte das risiko eines down-syndroms bekräftigen......zum einen hatte mein gynäkologe erst vor kurzem einen solchen fall, auch der arzt der pränataldiagnostischen praxis erzählte von solch einem denkansatz, bezügl einer entsprechenden studie jedenfallls wurde ich gebeten, meine jeweiligen testergebnisse einzureichen: denn, bereits per ultraschall erklärte der pn-diagnostiker, der er ein down-syndrom ausschließt-was durch das heutige ergebnis des schnelltestes unterstrichen wurde.

viele grüße, paula

von paula72 am 10.06.2011

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