Erst Trimester Screening und Gefahr von Down Synd

Dr. med. Vincenzo Bluni Frage an Dr. med. Vincenzo Bluni Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

Frage: Erst Trimester Screening und Gefahr von Down Synd

Hallo Herr Dr. Bluni, ich hab eine Frage wegen des 1. Trimester Screenings. Falls mir gesagt wird das alles ok ist, wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit das mein Kind doch Down-Syndrom hat. Ich bin 30 und zum ersten Mal schwanger. Mein Mann will das ich unbedingt ALLE Tests mache die es nur gibt um ja sicher zu gehen das auch alles in Ordnung ist. Ich will mich nicht verrückt machen und mein Kind auch nicht unnötig gefährden. Können Sie mir da weiter helfen? Vielen Dank schon mal vorab Viv

Mitglied inaktiv - 23.03.2008, 00:18



Antwort auf: Erst Trimester Screening und Gefahr von Down Synd

Hallo, die Entdeckungsrate für das Down-Syndrom ist abhängig von der Anzahl der einbezogenen Faktoren und von der Sorgfalt, mit der die Untersuchung durchgeführt wird: Für das Alter der Mutter allein 30-50% Alter und o.g. Laborwerte 60% Alter plus Nackentransparenz 80% Alter plus o.g. Laborwerte + Nackentransparenz + Nasenbein 95-97% Dieses setzt aber voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Diese(r) kann dann unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko, Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge und eventuell der o.g. biochemischem Parameter) mittels einer speziellen Software das individuelle Risiko berechnen. Die hohe Zuverlässigkeit dieser Methode hängt also ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallgerätes ab. Diese Voraussetzungen erfüllen deshalb vor allem Ärzte für Pränataldiagnostik in den dafür spezialisierten Zentren. Bitte nicht vergessen: Der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich. Mit Gruß an den Gatten ist es, wenn Sie denn eines dieser Verfahren in Anspruch nehmen, weniger sinnvoll, nach der Devise zu verfahren "viel ist viel gut", sondern hier das Augenmerk ganz klar auf die Qualität der Einrichtung zu legen, in der das jeweilige Verfahren durchgeführt wird. Dem behandelnden Arzt obliegt hier eher die Aufgabe, objektiv zu informieren; weniger, zu einer bestimmten Entscheidung oder einem bestimmten Verfahren zu drängen. Bestandteil der Aufklärung/Information von Frauenärztin/Frauenarzt zu diesem Themenkomplex sollte immer auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen, Grenzen der Verfahren und Risiken sein, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Es steht meines Erachtens also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann und sollte aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. Einen schönen Ostersonntag für Sie und Ihre Familie. VB

von Dr. med. Vincenzo Bluni am 23.03.2008



Antwort auf: Erst Trimester Screening und Gefahr von Down Synd

Hallo, diese Überlegungen haben wir auch schon hinter uns. Also, nach dem Screening bekommt man nicht gesagt, dass "alles okay" ist. Man bekommt lediglich eine Risiko-Zahl genannt. Also zum Beispiel 1:2500. Das heißt dann, dass nur eines von 2500 Babys, die diese Testwerte haben, das Down-Syndrom hat. Es gibt auch höhere Risikozahlen (1:300) oder niedrigere (1:3500). Was das einzelne Paar mit dieser Zahl anfängt, das bleibt ihm überlassen. Bei einem auffälligen Ergebnis (höherer Risikowert) wird manchmal zur Fruchtwasseruntersuchung geraten. Dazu muss man wissen, dass durch die Fruchtwasserpunktion selbst eine Fehlgeburt ausgelöst werden kann. Das Risiko hierfür beträgt etwa 1:100 (bei 100 FUs geht ein Baby ab). Man muss also ein eventuelles Down-Risiko gegen dieses Risiko abwägen. Bedenkt auch, dass das Down-Syndrom nur eine von unzähligen möglichen Erkrankungen und Behinderungen ist. Nur ein niedriger Prozentsatz aller Behinderungen wird durch diese Trisomie 21 verursacht. Es gibt also - auch wenn man das gesamte Programm macht - nie die Garantie auf ein gesundes Baby. Freunde von uns haben sogar eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht. Trotzdem haben sie ein schwerstbehindertes Kind (kann nur liegen, nicht sprechen etc.). Seine Behinderung hat mit dem Down-Syndrom nix zu tun, und konnte daher bei der Diagnostik nicht erkannt werden. Mach nur das, wobei DU ein gutes Gefühl hast, und lass Dich weder vom Arzt noch von Deinem Partner zu etwas drängen, das sich NICHT gut anfühlt. Überlege außerdem die Konsequenzen eines unerfreulichen Testergebnisses. Was machst Du, wenn das Ersttrimester-Screening beispielsweise ein Down-Risiko von 1: 250 angibt? Das gilt bei Ärzten für Dein Alter schon als recht hoher Risikowert. Trotzdem heißt es, dass nur eines von 250 Babys mit diesen Testwerten Down hat. Würdest Du Dein Kind trotzdem abtreiben? Diese Tests können eine ganze Schwangerschaft verderben und statt mit Vorfreude mit großer Angst besetzen. Das will alles gut überlegt sein. Grüßle, Bonnie

Mitglied inaktiv - 23.03.2008, 11:38



Antwort auf: Erst Trimester Screening und Gefahr von Down Synd

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Mitglied inaktiv - 25.03.2008, 14:59



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