Frage: Erfahrung mit Polydaktylie

Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, haben Sie Erfahrung mit Polydaktylie bei Neugeborenen bzw. bereits in der Schwangerschaft? Bei meinem Baby wurde in der 14. SSW im Rahmen des ETS eine beidseitige postaxiale Polydaktylie (vermutlich nur mit häutigem Steg) festgestellt. Der restliche Ultraschall und die Blutuntersuchung waren vollkommen in Ordnung, eine FU hat die Ärztin mir nicht empfohlen, nur die Feindiagnostik in der 21. SSW. Ein erhöhtes Risiko (Alter, familiäre Vorbelastung) für genetische Störungen besteht nicht. Eine humangenetische Beratung möchte ich nicht in Anspruch nehmen, um mich nicht noch mehr verunsichern zu lassen... Allerdings würde ich mir ein paar mehr Informationen zur Polydaktylie wünschen. Tritt diese Besonderheit auch isoliert häufig auf? Ohne weiteren Befund? Wird die Polydaktylie immer vererbt? Aus unseren Familien ist uns diese Besonderheit bisher nicht bekannt... Und was mich noch beschäftigt, ist es nicht auch möglich, dass sich die Auffälligkeiten noch verwachsen? Es ist ja so früh festgestellt worden. Meinen Sie, es besteht Grund zur Beunruhigung? Für Ihre Einschätzung wäre ich dankbar. Viele Grüße Deele B. (25 Jahre)

von Deele_B. am 01.03.2018, 13:03



Antwort auf: Erfahrung mit Polydaktylie

Hallo, sicherlich können solche Veränderungen auch isoliert auftreten, aber eben auch familiär gehäuft. Möglich sind natürlich auch derartige Dinge im Zusammenhang mit anderen parallel bestehenden Beeinträchtigungen des Kindes und eben auch einer genetischen Ursache. In dem Fall wird es notwendig werden, mit der Patientin genau darüber auch zu sprechen und ihr die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik inklusive der invasiven Abklärung anzubieten und natürlich die Situation dann in einem ausgewiesenen Zentrum überprüfen zu lassen. Bitte wenden Sie sich mit dieser Frage in jedem Fall auch in unseren Experten, Herrn Professor Dr. Hackelöer, der zu diesem Themenkomplex sicherlich die viel größere klinische Expertise hat. Herzliche Grüße VB

von Dr. med. Vincenzo Bluni am 01.03.2018



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