Dr. med. Vincenzo Bluni

Enzephalozele

Antwort von Dr. med. Vincenzo Bluni

Frage:

Hallo!
Ich habe vor 4 Wochen meine Schwangerschaft beendet, weil beim Kind eine Enzephalozele festgestellt worde. Die anschliessende Obduktion war ohne Befund. Auf das Ergebniss der Fruchtwasseruntersung warten wir noch.Man konnte uns bisher nur sagen, dass am Chromosom 2 eine Auffälligkeit festgestellt wurde, die weiter untersucht werden muss. Im Internet findet man über diesen Neuralrohrdefekt leider aber nicht allzu viel. Ist dies der seltenste Defekt des Neuralrohres? Kennen Sie vielleicht eine Homepage von Betroffenen? Wie gross ist die Wahrscheinlichkeit bei einer erneuten Schwangerschaft, dass das Kind wieder diesen Defekt bekommt? Bisher haben wir schon ein gesundes Kind. Diese Schwangerschaft verlief absolut komplikationslos.

Viele Grüsse
Sandra

von Lucky_55 am 02.09.2007, 12:50 Uhr

 

Antwort auf:

Enzephalozele

Liebe Sandra,

1. ein Neuralrohrdefekt liegt vor, wenn der knöcherne Schädel oder die Wirbelsäule nicht vollständig geschlossen sind.

Diese Verschlussstörungen entstehen sehr früh in der embryonalen Entwicklung (etwa in den ersten 6 Wochen). Die Ursachen für diese Fehlentwicklung sind bislang nicht bekannt.

Das Alter der Eltern hat keinen Einfluss auf das Zustandekommen von Neuralrohrdefekten. Am häufigsten (etwa einmal unter 350 Geburten) treten Defekte am Rückenmark bzw. an der Wirbelsäule auf.

Sie werden "Spina bifida" (gespaltene Wirbelsäule) oder "offener Rücken" genannt und können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Ein Teil der betroffenen Kinder ist von Geburt an querschnittsgelähmt. Auch Organe wie Blase und Darm können von dieser Lähmung betroffen sein. Die Behinderung "Spina bifida" ist im Sinne einer Krankheit nicht heilbar.

2. die Enzephalozele kann sicherlich auch in Zusammenhang mit einer genetischen STörung oder einem Missbildungssyndrom auftreten.

Insofern lässt sich kein pauschales Wiederholungsrisiko benennen. Am besten ist es, wenn alle Befunde bei Ihnen vorliegen, dass Sie dann mit einer genetischen Beratungsstelle sprechen.

Dabei können Sie auch über Möglichkeiten der Vorbeugung (schon bei Kinderwunsch 5 mg Folsäure täglich bis mindestens zum dritten Monat der Schwangerschaft) und auch der Diagnostik einer solchen Fehlbildung sprechen. Dazu gehören insbesondere Ultraschalluntersuchungen und ggf. die Bestimmung des Alpha-Fetoproteins aus dem Blut oder noch besser aus dem Fruchtwasser.

Die einzige Internetadresse, die ich zu dem Thema Anencephalie finden konnte, war die folgende:

http://www.anencephalie-info.org/deutsch.htm

VB

von Dr. med. Vincenzo Bluni am 02.09.2007

Antwort auf:

Enzephalozele

Hallo Sandra

es gibt eine Selbsthilfegruppe (bundesweit) für Spina bifida. Tel: 0231-861050-0 und dort auch eine Praxisberaterin

Hoffe das hilft dir weiter, den denen ihre Homepage www.asbh.de ist nicht sehr hilfreich

Gruß Jessica

von jessica74 am 04.09.2007

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