Dr. med. Vincenzo Bluni

ALternative zur Fruchtwasseruntersuchung

Antwort von Dr. med. Vincenzo Bluni

Frage:

Sehr geehrter Dr. Bruni,

immer häufiger hört man von einem in den USA entwickelten Bluttest der Mutter, der Aufschluss über eine Erbgutveränderung beim Kind im Mutterleib geben kann.
Als Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung. Vorteil : es besteht keine Gefahr einer Fehlgeburt.

Gibt es diesen Test auch schon bei uns ? und wenn ja wo kann man ihn mchen lassen.

Und nioch eine weitere Frage :

Ist der Wer 2,2 bei einer Nackenfaltenmessung schon ein als "kritisch" einzustufender Wert.

Vielen Dank im vorraus

Tanja

von 99kuss99 am 08.10.2008, 10:43 Uhr

 

Antwort auf:

ALternative zur Fruchtwasseruntersuchung

Liebe Tanja,

1. die Forschung ist hier leider immer noch nicht weitergekommen, dass man in der Lage sei, aus dem mütterlichen Blut ausreichend fetale Zellen für eine genetische Untersuchung zu gewinnen. Dieses wird sicherlich noch einige Jahre dauern.

Insofern kommt als Alternative nur das Ersttrimesterscreening oder ähnliches in Frage.

2. Die Nackentransparenz (nuchal translucency, NT) resultiert aus einer Flüssigkeitsansammlung im Bereich des fetalen Nackens, welche bei nahezu allen Feten im Ultraschall zwischen 10+3 und 13+6 Schwangerschaftswochen (fetale Scheitel-Steiß-Länge etwa zwischen 45 und 84 mm) darstellbar ist.

Sie ist eine physiologische Erscheinung, die in Abhängigkeit der Ausdehnung in Bezug auf das Schwangerschaftsalter und das Alter der Mutter einen Hinweis auf eine genetische Anomalie des Feten, (z.B. Down-Syndrom) geben kann.

Als andere Ursachen für die häufig nur zwischenzeitlich zwischen der 10. und 14. SSW auftretende Flüssigkeitsansammlung im fetalen Nacken werden assoziierte Fehlbildungen und Infektionen diskutiert.

Verschiedene Arbeiten an großen Studienpopulationen belegen, dass bei einer Nackentransparenz mit einem Grenzwert von 2,5 (resp. 3 mm) das Risiko einer chromosomalen Störung im Vergleich zum altersbezogenen Risiko variiert.
Nach Nikolaides steigt das Risiko für eine Trisomie 21, 13, 18 bei einer Nackentransparenzausdehnung von mehr als 2,5 mm um das 12-fache.
Untersuchungen von Pandya zufolge steigt das Trisomierisiko in Abhängigkeit der Ausdehnung der Nackentransparenz wie folgt:
3mm 3fach
4mm 18fach
5mm 28fach

Allerdings stellt die erhöhte Nackentransparenz per se keine Fehlbildung dar. Wenn chromosomale Anomalien ausgeschlossen werden können, werden etwa 90% der Schwangerschaften mit einer Nackentransparenz unterhalb von 4,5 mm zur Geburt eines gesunden Kindes führen, die Prozentsätze für eine Nackentransparenz von 4,5 mm und 6,5 mm oder mehr betragen jeweils etwa 80% und 45%

Eine anschauliche Tabelle dazu findet sich auf der Internetseite der Universitätsfrauenklinik Jena. Hier wird in semilogarithmischer Darstellung das Risiko für eine Trisomie in Abhängigkeit vom Alter der Mutter alleine dem Risiko gegenübergestellt, das sich bei jeweils unterschiedlicher Ausdehnung der Nackentransparenz ergibt.

Die Internetadresse ist

http://www2.uni-jena.de/ufk/frk_info/inf9710.htm


Diese sehr komplexen Vorgänge führen dazu, dass ein Außenstehender nur mit der Vorgabe fixer Werte alleine keine Interpretation der Situation vornehmen kann und sollte.

Es ist aber auch der Grund, dass besonderes Augenmerk darauf gelegt werden sollte, sich die Einrichtung, in der diese Untersuchung durchgeführt wird, rechtzeitig besonders gut auszusuchen. Sie sollte entsprechend qualifiziert sein, was auch heißt, dass nach der Häufigkeit der Durchführung dieser Untersuchungsverfahren vorher gefragt wird.

Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation sicher auszugehen.

Letztlich geht es ja auch darum, eine klare Aussage und Information zu den Ergebnissen und den Konsequenzen aus auffälligen Ergebnissen zu bekommen.
Missinterpretationen oder falsche, klinische Konsequenzen sollten in jedem Fall vermieden werden.

Und so sollte der Untersucher über die ihm zur Verfügung stehende Software anhand der Ultraschallwerte und ggf. Blutbefunde (sofern ein Ersttrimesterscreening durchgeführt wurde) immer auch eine Risikoberechnung durchführen können.

Da eine Verbreiterung der fetalen Nackentransparenz in der 11.-14.SSW mit einem breiten Spektrum fetaler Fehlbildungen assoziiert ist, sollte bei auffälligem Ergebnis eine weiterführende Diagnostik, z.B. eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie besprochen werden.

Für den Fall, dass dann die Genetik unauffällig ist, wäre es ratsam, einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung für Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen.


VB

von Dr. med. Vincenzo Bluni am 08.10.2008

Antwort auf:

ALternative zur Fruchtwasseruntersuchung

ich hab darüber auch gerade einen bericht gelesen. es soll wohl ganz neu sein und ist sehr umstritten...ich denke nicht, dass dieser test in deutschland bereits zugelassen ist.

von chaja am 08.10.2008

Stift selbst eine Frage stellen
geöffnet:   Montag bis Freitag ab 7 Uhr
Ähnliche Fragen

Ähnliche Fragen zum Thema Schwangerschaft und Geburt:

Fruchtwasseruntersuchung?

Hallo Herr Dr. Bluni, Ich bin 34 Jahre alt und in der 9SSW. Habe gehört das in meinem Alter wichtig wäre eine Fruchtwasseruntersuchung zu machen! Stimmt es wirklich? Ihre meinung ist mir sehr wichtig!!! Vielen dank, Ganz Liebe ...

von Nela74 31.08.2008

Frage und Antworten lesen

Stichwort: Fruchtwasseruntersuchung

Fruchtwasseruntersuchung

Hallo, Dr. Bluni, Da ich mich im Moment mit dem Thema Fruchtwasseruntersuchung beschäftige und es vielleicht auch machen lassen möchte, habe ich natürlich auch Fragen. Ich hoffe Sie können mir einwenig weiter helfen. 1. Wie wird das genau gemacht? 2. Wird das Ampulant ...

von reicka 19.08.2008

Frage und Antworten lesen

Stichwort: Fruchtwasseruntersuchung

was statt der Fruchtwasseruntersuchung machen, Nerven liegen blank

Sehr geehrter H. Dr. Bluni, Mein FA hat mir auf Grund meines Alters von 41 zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten. Er hat zwar eine Nackenfaltenmessung gemacht und hat mir Zahlen von 1/181 und 1/217 genannt und gesagt das wäre zu hoch und ich sollte halt lieber die Fuu ...

von kruemmel1005 01.08.2008

Frage und Antworten lesen

Stichwort: Fruchtwasseruntersuchung

Fruchtwasseruntersuchung

Hallo, ich hatte gestern Termin beim Fa,es ist auch alles ok,das baby ist sehr lebhaft und hat auch die normale größe der SSW entsprechend. Mein Arzt fragte mich ob ich denn eine Fruchtwasseruntersuchung möchte,er meinte aber es sei alles in Ordnung. Nun meine Frage wozu ...

von PoisonLady 24.07.2008

Frage und Antworten lesen

Stichwort: Fruchtwasseruntersuchung

Fruchtwasseruntersuchung - Clexane

Hallo Herr Dr. Bluni, ich bin nun Ende der 12.SSW und habe für Ende Juli bin dann 16.SSW einen Termin zur FU vereinbart. Ich bin bereits 38 Jahre und möchte es aus diesem Grund durchführen lassen. Nun habe ich innerhalb des letzten Jahres 2 FG gehabt, ich habe unter anderem ...

von kuschelgirl 30.06.2008

Frage und Antworten lesen

Stichwort: Fruchtwasseruntersuchung

Fruchtwasseruntersuchung

Hallo, ich bin 20 Jahre alt und in der 10 SSW. Die letzten zwei Termiene bei meiner Frauenärztin haben mein Feund und ich versucht mit ihr darüber zu reden, wie es sich herausfinden lässt, ob man ein behindertes Kind erwartet oder nicht. Dabei haben wir sie als erstes auf ...

von korny2 09.06.2008

Frage und Antworten lesen

Stichwort: Fruchtwasseruntersuchung

frage wegen Fruchtwasseruntersuchung!

Ich war ja fest der Meinung dass ich keine FU machen lassen möchte. Aber mein Besuch, gestern beim Frauenarzt hat mích "fast" umgestimmt. Er erzählte mir von den Schwierigkeiten die auf mich zukommen könnten wenn erst in der 25 oder 30 Woche festgestellt werden würde, dass ...

von gazi72 21.05.2008

Frage und Antworten lesen

Stichwort: Fruchtwasseruntersuchung

Wann nach Fruchtwasseruntersuchung fliegen?

Hallo Herr Dr. Bluni, ich mache mir ein wenig Gedanken und wollte Ihre Meinung hören, bzgl einer Flugreise am 18. Juli (Freitag). Am 14. Juli (Montag) habe ich den Termin für die Fruchtwasseruntersuchung. Sehen Sie da ein Problem oder ist es unbedenklich, dass ich wieder ...

von Claudia_Z 21.05.2008

Frage und Antworten lesen

Stichwort: Fruchtwasseruntersuchung

kosten Fruchtwasseruntersuchung!

Hallo Herr dr. Bluni! Gesten war ich wieder bei meinem Frauenarzt. Er war ziemlich durch den Wind, da er an diesem Tag eine Patientin hatte, bei der nach der Fruchtwasserunteruchung in der 26. Schwangerschaftswoche festgestellt wurde, dass ihr Kind Triso...16 oder so hat. ...

von gazi72 21.05.2008

Frage und Antworten lesen

Stichwort: Fruchtwasseruntersuchung

Fruchtwasseruntersuchung

Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, ich bin derzeit in der 6 SSW und 40 Jahre alt. Wir werden eine Nackenfaltentransparenzmessung machen lassen und dann im Anschluss über eine mögliche Fruchtwasserpunktion entscheiden. Da ich beruflich sehr stark eingespannt bin, würde ich ...

von Christine0803 09.05.2008

Frage und Antworten lesen

Stichwort: Fruchtwasseruntersuchung

Mobile Ansicht

Impressum Team Mediadaten Nutzungsbedingungen Datenschutz Forenarchiv

© Copyright 1998-2021 by USMedia.   Alle Rechte vorbehalten.