zurück| Geschrieben von Joulez, 5. SSW am 16.04.2020, 15:32 Uhr |
Chromosomuntersuchungen
Hi,
Ich bin 28 Jahre alt und erst in der 5. SSW.
Mein Arzt hat mir beim letzten Besuch einen Flyer mitgegeben mit möglichen präsentests und anderen zusätzlichen Untersuchungen die man auf eigene Kosten in Betracht ziehen kann.
Die Kosten sind für mich nebensächlich, ich habe jetzt aber öfter gelesen, dass viele unnötig beunruhigt wurden durch solche Tests .
Gibt es hier Erfahrungen? Und was haltet ihr davon ? Empfehlenswert ?
In meiner Familie sind alle soweit kerngesund bei meinem Freund , kann man es schlecht sagen, da zur einen Hälfte kein Kontakt besteht und nicht darüber geredet wird .
Würde mich über ein paar Meinungen freuen
Liebe Grüße
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Re: Chromosomuntersuchungen
Antwort von Marymary1234, 28. SSW am 16.04.2020, 15:44 Uhr
Ich bin der Meinung, wenn es keinen Grund und bei den Ultraschalluntersuchungen keine auffälligkeiten gibt, würde ich keinen dieser ganzen Untersuchungen machen. Weder bei meinem ersten Kind noch in der jetzigen ss. Aber das muss jeder für sich selbst entscheiden. Und ja diese test können einen so extrem verunsichern obwohl am ende gar nichts ist.
Re: Chromosomuntersuchungen
Antwort von Romys-mama am 16.04.2020, 16:54 Uhr
Ich würde diese Tests ohne Auffälligkeiten nie machen.
Habe ich bei beiden meiner Schwangerschaften auch nicht getan.
Ich habe so viele Mädels die das gemacht haben und verrückt gemacht wurden und am Ende ein kerngesundes Kind in den Armen hielten.
Aber das muss wirklich jeder mit sich selbst ausmachen, das ist nur meine Meinung :)
Liebe Grüße
Re: Chromosomuntersuchungen
Antwort von nita83 am 16.04.2020, 17:35 Uhr
Die Frage ist doch was macht ihr wenn einer dieser Tests positiv ist. Zum Beispiel auf trisomie. Ist es euch egal und ihr bekommt das Kind trotzdem oder sagt ihr nein das können wir nicht.
Ist die Antwort es ist egal brauchst du nichts ausser einem organ us in der 20ssw-25ssw.
Wenn du sagst ein Kind mit Beeinträchtigungen ist für etwas das ihr könnt wäre ein klassischer NIPT Test das richtige. Da ist egal ob Harmonie, praena oder Panorama.
Bei den meisten sind sie unauffällig und klar es gibt auch mal falsch positiv Test und die Zeit bis zur punktion ist der Horror wo es ja entweder bestätigt oder widerlegt wird.
Und die Entscheidung zu treffen wenn er ne trisomie zeigt die Geburt einleiten ist so eine schreckliche Entscheidung von der Geburt Rede ich da noch gar nicht.
Aber ob du das machen lässt oder nicht ist alleine deine Entscheidung.
LG nita
Re: Chromosomuntersuchungen
Antwort von Jessi2310 am 16.04.2020, 20:37 Uhr
Ich schließe mich da Mary komplett an.
Letztlich muss man es natürlich für sich entscheiden, ich gebe dabei immer nur zu bedenken: bei diesen Tests werden nur die häufigsten drei gendefekte entdeckt und heißt lange nicht, dass deknKind komplett gesund ist.
Wenn etwas auffälliges ist, bin ich aufjedenfall dafür, dem nachzugehen. Fehlersuche ist nicht mein Ding!
Mein erster Sohn hat auch eine genetische Besonderheit, das hätte kein Test der Welt gesehen und ich bin so glücklich darüber, eine entspannte Schwangerschaft gehabt zu haben und noch glücklicher darüber, dass ich ihn habe. Auch bei einer zweiten SS werden ich nur was testen lassen, falls es wirkliche Auffälligkeiten geben sollte.
Es ist und bleibt eine schwierige Entscheidung!
Re: Chromosomuntersuchungen
Antwort von Ruto am 16.04.2020, 21:38 Uhr
Wichtig ist, dass ihr vorher genau überlegt ob ihr a) es genau wissen wollt und b) wie ihr mit einem Ergebnis Behinderung umgehen würdet.
Bei uns war es so, dass wir es wissen wollten, um uns ggf. darauf einstellen und vorbereiten zu können. Eine andere Freundin von mir hat die ganzen Tests machen wollen, weil sie sonst abgetrieben hätte. Und nochmal eine andere Freundin meinte, sie wollte dazu gar keinen Test machen, weil sie mit dem Dilemma nicht hätte umgehen können.
Wir haben erst die Nackenfaltenmessung machen lassen sowie den dazugehörigen Bluttest (sind ein oder zwei Werte). Da es biochemisch eine Auffälligkeit gab, haben wir dann diesen Chromosomentest machen lassen (der dann angezeigt hat, dass wir uns keine Sorgen machen müssen). Bei dem Ganzen Heckmeck haben wir dann direkt auch das Geschlecht mitbestimmen lassen, auch wenn wir bei den Folgeuntersuchungen jeweils sehr eindeutig sehen konnten, Was es wird und es deshalb nicht nötig gehabt hätten. Aber das war eh eher nebensächlich;)
Wir fanden es für uns schon toll, einfach weil wir so beruhigter waren und mit dem geringen Restrisiko leben konnten. 100% weiß man es ja erst bei der Fruchtwasseruntersuchung, die wir nicht mehr machen hätten lassen. Der Chromosomentest ist auch relativ sicher (glaub 99%) und zudem keinerlei Risiko fürs Baby. Letzteres war uns wichtig.
Dass unsere Familien noch keine einschlägigen Erfahrungen in der Hinsicht machen mussten, hätte mir nicht gereicht.
Re: Chromosomuntersuchungen
Antwort von Julizwillinge, 8. SSW am 16.04.2020, 23:03 Uhr
Ich kann mich den anderen nur anschließen.
Den Feindiagnostik Termin um die 22. SSW herum würde ich persönlich aber machen. Da werden die Organe auf Fehlbildungen im Ultraschall untersucht.
Wir haben in der Familie auch keine Auffälligkeiten, hatten uns bei den Zwillingen aber dafür entschieden, nur um für den Fall der Fälle die richtige Klinik zu wählen. Es gibt nichts schlimmeres, als das gerade geborene Kind in eine andere Klinik bringen zu müssen und man selber als Mutter ist noch nicht fit.
Unser Sohn hatte einen sehr schweren Herzfehler, wurde bei der Feindiagnostik schon gesehen, somit konnten wir und auch die Ärzte in der Entbindungsklinik gleich richtig reagieren und wir hatten eine schöne, wenn auch schwere Zeit.
Im Herzzentrum habe ich dann viele Mütter kennengelernt, die keine Feindiagnostik haben machen lassen und die direkt nach der Geburt von ihren Kleinen getrennt wurden, teilweise über 100 km. Alle waren so geschockt, da es ja in ihren Familien nichts gab und jetzt sowas. Sie hatten auch sehr daran zu knabbern, dass sie so einen Sche... Start hatten.
Also lange Rede, kurzer Sinn: Feindiagnostik bzw. Organscreening um die 22. SSW macht Sinn, immer.
Re: Chromosomuntersuchungen
Antwort von Sophie143, 8. SSW am 17.04.2020, 6:08 Uhr
das ganze Thema ist natürlich sensibel und schwierig. Und jeder sollte akzeptieren, dass es verschiedene Meinungen und daher Entscheidungen gibt.
Wir werden keine Nackenfaltenmessung machen, aber den Chromosomentest. Meine beste Freundin ist zeitgleich mit mir schwanger und sie macht wie auch bei ihrem ersten Kind die Messung. Jedoch empfiehlt ihr Frauenarzt das - meine rät davon ab.
In der Schwangerschaft ist viel Geldmacherei und natürlich sind Kosten bei vielen kein unerheblicher Grund für oder gegen eine Entscheidung.
Wir persönlich sind uns bei dem Thema (zum Glück) einig. Wir wollen testen, in jedem Fall. Wir sind uns beide sicher, dass wir es wissen wollen. Wir sind uns beide sicher, dass wir uns nicht sicher sind, was passieren würde wenn - also Abbruch ja/nein. Wir können beide Antworten nicht ausschließen. Das wird sich nach dem Ergebnis alles zeigen. Und natürlich ist klar, dass das dann erst die richtig schwere Entscheidung sein wird.
Bei uns kam die Entscheidung gegen die Messung und für den Bluttest aufgrund der deutlichen Erklärung meiner Frauenärztin. Bei der Nackenfaltenmessung wird man keine Diagnose erhalten. Man erhält einen Risikofaktor als Ergebnis (die Chance steht bei 1 zu ....). Ab einem Ergebnis von 1:150 und schlechter (also darunter) werde wohl von weiteren Untersuchungen ausgegangen. Darüber entscheidet man selbst (und mit Beratung natürlich) welches Risiko einen zu hoch ist. Aufgrund so etwas eine Entscheidung für oder gegen einen Abbruch zu treffen - für uns unvorstellbar. Was wäre für uns „noch“ in Ordnung als Risiko und ab wann „nicht mehr“? Das könnten wir nicht entscheiden und die Frage danach (im Falle der Fälle) würde uns ein Leben lang quälen. Was wäre wirklich passiert? Denn es gibt bei deinem Test scheinbar viele „falsch positiv“ Ergebnisse, bei denen am Ende gar nichts ist.
Bei dem Test mit dem Blut besteht kein Fehlgeburtsrisiko, was für uns an wichtiger Stelle stand.
Der Test liefert ein Ergebnis - zu 99%. Es gibt nur ein falsch positiv Ergebnis von 0,1%.
Ja, es kostet mehr Geld und auch nicht wenig. Aber wir werden uns dennoch dafür entscheiden, weil wir einfach eine Diagnose benötigen um weiter planen zu können - in welche Richtung auch immer.
Re: Chromosomuntersuchungen
Antwort von grunz am 17.04.2020, 6:43 Uhr
Was ich nie wieder machen würde ist das Ersttrimesterscreening also (Nackenfalte+zwei biochemische Parameter aus dem Blut). Viel zu unsicher mit sehr vielen falsch positiv - von 20 positiven Ergebnissen sind ca. 19 Fehlalarm.
Also wenn dann gleich einen vernünftigen Bluttest (NIPT) der die Chromosomen kindlichen Erbguts im mütterlichen Blut untersucht. Da hast du auch eigentlich so gut wie keine Fehlalarme.
Falls ein Abbruch der Schwangerschaft für dich aber ohnehin nicht in Frage kommt dann reicht das Organscreening in der 19 bis 22 Woche.
Re: Chromosomuntersuchungen
Antwort von Jessi2310 am 17.04.2020, 7:03 Uhr
was mich stutzig macht... 99% Sicherheit auf die 3 häufigsten Defekte.. ja, das stimmt und was ist mit den 1000 anderen die es gibt?
Ich kann es verstehen wenn das jemand braucht, alles gut aber danach von Sicherheit zu sprechen, stimmt einfach nicht. Abgesehen von drei Defekten...
Re: Chromosomuntersuchungen
Antwort von Joulez am 17.04.2020, 8:03 Uhr
Vielen Dank für eure Antworten !
Ich hab mich noch nicht zu 100% entschieden, aber momentan tendiere ich wahrscheinlich eher dazu, diese Tests nicht zu machen, wenn nichts auffälliges verläuft.
Re: Chromosomuntersuchungen
Antwort von Sophie143, 8. SSW am 17.04.2020, 10:56 Uhr
Das stimmt natürlich einerseits - aber auch nicht alles. Bei dem Test von Praena kann man nicht nur auf die 3 häufigsten Defekte testen lassen. Es gibt verschiedene Varianten - die folgenden Defekte können getestet werden:
- Trisomie 21 (Down Syndrom)
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
- Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
- Fehlverteilungen der Geschlechts-chromosomen X und Y (Klinefelter-, Turner-, Triple X- und XYY-Syndrom)
- Monosomie 21, 18 und 13
- Trisomien und Monosomien aller anderen Chromosomen 1-12, 14-17 sowie 19, 20 und 22
- 22q11.2 Mikrodeletion (DiGeorge-Syndrom)
Das sind meiner Meinung nach schon viele Defekte und daher kann es schon durchaus eine Sicherheit geben, wenn man diesbezüglich ängstlich ist. 100% gibt es bei keinem Test - klar. Auch falls es positiv ist und man nicht weiß, wie stark so ein Defekt ausgeprägt sein wird. Das sind alles schwere Entscheidungen.
