Geschrieben von HelenN, 14. SSW am 09.04.2021, 17:45 Uhr

Pränataldiagnostik

Liebe Ärztinnen und Ärzte,
leider bin ich mehr als verwirrt und verunsichert. Ich bin in einer komplikationslosen bisherigen SSW 14+3 mit 35 Lebensjahren. Unsere NIPT sowie Nackenfaltenmessung als auch der PAPP Wert waren unauffällig. Heute Mittag zwischen Tür und Angel rief mich meine Frauenärztin an mit der Nachricht mein fHCG sei stark erhöht (sie hätten es in 2 verschiedene Labors geschickt). Ein genaues Risiko hat sie nicht berechnet und jetzt stehe ich da ohne weitere Information ob eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie bei mir notwendig ist (sicherheitshalber habe ich einen Termin für kommenden Dienstag vereinbart)
Zum einen, ist das Ersttrimesterscreening gemeinsam mit der NIPT so üblich? Wie kann wen die NIPT komplett unauffällig sein trotzdem das Ersttrimesterscreening auffällig sein Sind wir also die falsch negative Quote der NIPT von 0,2% oder die falsch positive Quote des Erstsemesterscreenings von 2,5%? Was raten Sie in solchen Fällen?

ich würde mich sehr über Rückmeldung freuen da die Verzweiflung langsam wächst:(

Beste Grüße

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Nachricht an HelenN

21 Antworten:

Re: Pränataldiagnostik

Antwort von miss_spicy, 18. SSW am 09.04.2021, 18:46 Uhr

Soweit ich weiß, gibt es beim NIPT so gut wie keine falsch negative Quote, eher eine falsch positive, also zumindest bei T21? Davon abgesehen meine ich, hat der FHCG eh nur eine Aussagekraft bezüglich Trisomie 21 und da ist der NIPT ja zu 99,8% genau, meiner war übrigens auch ums 5 fache erhöht, sagt aber alleine gar nichts aus, verstehe die Hysterie deiner FA überhaupt nicht.

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Re: Pränataldiagnostik

Antwort von HelenN am 09.04.2021, 19:00 Uhr

Liebe miss spicy, ganz lieben Dank das beruhigt auf jeden Fall schonmal:)

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Re: Pränataldiagnostik

Antwort von IzzyP am 09.04.2021, 19:41 Uhr

Vielleicht solltest du deine Frage lieber ins Expertenforum stellen, z.B. Pränataldiagnostik oder so, du hattest ja die Anrede auch schon entsprechend gewählt..
Stell dich aber auf eine eher schwammige Antwort ein.
Ich würde mir an deiner Stelle von der Frauenärztin eine Überweisung zur Pränataldiagnostik holen und versuchen, vor diesem Termin erstmal alles beiseite zu schieben und auf deinen Körper und die Statistik zu vertrauen - beide sind absolut auf deiner Seite.

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Re: Pränataldiagnostik

Antwort von HelenN am 09.04.2021, 19:48 Uhr

Hattest du denn auch einen NIPT gemacht? Und hat man bei dir herausgefunden warum das bhcg so hoch war?

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Re: Pränataldiagnostik

Antwort von HelenN am 09.04.2021, 20:09 Uhr

Auch eine gute Idee, danke!

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Re: Pränataldiagnostik

Antwort von miss_spicy, 18. SSW am 09.04.2021, 20:13 Uhr

Liebe HelenN, ich schreibe dir eine PN! LG

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Re: Pränataldiagnostik

Antwort von Elchkäfer am 10.04.2021, 22:59 Uhr

Liebe HelenN,

vorab: ich bin keine Ärztin, habe mich aber eingelesen in die Testung, fa ich bei der baldigen zweiten Geburt 42 sein werde und deshalb auch nen NIPT gemacht habe.

Darf ich fragen:

was heißt dir wurde kein Risiko genannt? Es geht doch genau darum beim ETS, einen Wert von 1: irgendwas zu berechnen. Darauf würde ich bestehen, da die Fruchtwasseruntersuchung ja auch ein Risiko mit sich bringt.

Welchen NIPT hast du gemacht? Was würde da untersucht? Auch Triploidie?
Hintergrund: meines Wissens ist Beta HCG bei Trisomie 18 und 13 eher erniedrigt. Bei Wachstumsstörungen auch.

Eine Erhöhung kann bei Trisomie 21 und Triploidie vorkommen. Bei beiden ist ein negatives Ergebnis im NIPT aber echt sehr valide!

Ich weiß natürlich nicht, wann noch ein erhöhter bhcg vorkommt, aber ETS und NIPT fokussieren ja auf diese Chromosomenstörungen.

In welcher SSW genau war die Blutentnahme?
Hintergrund: bhcg Wert ist meines Wissens am aussagekräftigsten ab der 14. SSW. Damit aber auch der Papp wert noch valide ist, wird das ETS oft früher gemacht. Evtl. also betahcg jetzt nochmals checken?

Wurde dir zur weiteren Abklärung ein US zur Darstellung von Nasenbein und Ductus bei einem erfahrenen (!) Untersucher angeboten? Oder würde es schon mit untersucht im Schall?

Vor einer Fruchtwasseruntersuchung würde ich echt fragen welche Krankheiten (außer denen vom NIPT-Test) genau den bhcg Wert steigen lassen können und ob die tatsächlich im Fruchtwasser erkennbar sind.

Mir tut es so leid, dass du so verunsichert bist und gelassen wurdest! Dein Grundrisiko ist aber gar nicht hoch für die untersuchten Chromosomenstörungen und nochmal geringer wo du jetzt schon im 2. Trimester bist! Und der NIPT ist bei negativen Ergebnis voll valide!

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Re: Pränataldiagnostik

Antwort von HelenN am 11.04.2021, 15:56 Uhr

Lieber Elchkäfer,

ganz lieben Dank für deine Antwort. Vermutlich hat mir meine Frauenärztin schon ein Risiko genannt aber nur mündlich und vor lauter Schock konnte ich gar nicht mehr richtig zuhören. Ich habe den LifeCodexx also Pränattest gemacht. Die Blutentnahme war in SSW 11+2 das ETS SSW13+2. Ich habe bis heute nicht verstanden warum meine Ärzte diese Reihenfolge gewählt haben....Das Ergebnis kam erst am Freitag daher wurden mir noch keine weiteren Untersuchungsmethoden vorgeschlagen (Nasenbein, Ductus usw.). Aber das wäre auch zu spät jetzt oder (SSW 14+5?)

ich bin überwältigt von all der Teilnahme und detailreichen Antworten! ich bin ganz neu im Forum und hin und weg, DIE Entdeckung des WE für mich!

Vielen Dank an alle!

Morgen habe ich ein Gespräch mit meinem Pränataldiagnostiker DEGUM III, der ggf auch eine Chorionzottenbiopsie anbietet. EIn Gespräch mit der Frauenärztin um das Risko zu erfahren muss ich aber auf alle Fälle davor führen.

Das ist schon immer ein ganz schöner Bremser, bisher war alles sooo gut:(

LG Helen

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Re: Pränataldiagnostik

Antwort von miss_spicy, 19. SSW am 11.04.2021, 17:19 Uhr

Die Blutabnahme ist immer zwischen der 10 und 12 Woche, da danach eben der fHCG und PAPP-A keine Aussagekraft mehr haben, den Pränatest hingegen kann man jederzeit machen. Das Screening selbst ist dann idealerweise in der 13/14 Woche, weil da dann eben Nackentransparenz, Organe und so weiter eine Aussagekraft hat. Deine FA hat es genau nach Buch gemacht, alles richtig.

Weißt du wie hoch dein fHCG genau war?

Ganz ehrlich, wäre ich du und ich wollte wirklich unbedingt Gewissheit haben dann würde ich auf jeden Fall eine Fruchtwasser Untersuchung machen (geht ab 15 SSW), die ist noch genauer als die Chorionzottenbiopsie, dabei minimal weniger riskant aber dir muss auch bewusst sein, dass da trotzdem ein Risiko von 0,5-1% einer Fehlgeburt dabei ist, je nach Arzt. Bei der Chorionzottenbiopsie hast du das Risiko, dass die Plazenta genetisch auffällig sein kann aber nicht dein Kind, auch wenn das selten ist, würde ich bei einem invasivem Eingriff auch das Risiko nicht mehr eingehen. Mit Abstand am genausten ist und bleibt eine Fruchtwasseruntersuchung.

Mir ist aber immer noch nicht klar, warum nur auf Grund des erhöhten fHCG eine Chorionzottenbiopsie vorgeschlagen wurde, normalerweise wird da eben dann ein NIPT empfohlen, für eine Chorion. oder FU müssen schon mehr Marker vorhanden sein, sowas habe ich noch nie gehört und ich habe mich im Pränataldiagnostik Forum echt runter und rauf gelesen.

Bei mir war fHCG 5fach erhöht und ich hatte eine auffällige Nackentransparenz, deswegen habe ich auch einen NIPT gemacht, der war unauffällig, somit ist das Thema erledigt, es gibt keinen Test der 100% alles aufdeckt was sein könnte, die großen Trisomien sind ausgeschlossen, es kann natürlich trotzdem einen Herzfehler haben z.B. aber da hilft mir auch eine FU nix.

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Re: Pränataldiagnostik

Antwort von Elchkäfer am 12.04.2021, 0:51 Uhr

Ja, bin da voll bei dir, miss_spicy. Ich kenne es auch nicht, dass allein aufgrund des erhöhten Beta HCG eine invasive Diagnostik angeraten wird. Zumal der pränatest ja unauffällig ist.

Ich finde das ETS echt schwierig, es werden so oft Frauen verunsichert.
Wegen des Zeitpunktes des Beta HCG und dessen Aussagekraft zitiere ich aus Wikepedia (habe es damals bei meiner Recherche aber auch bei anderen Quellen genau so gelesen):
"Das Ersttrimesterscreening wird am Ende des ersten Drittels (First-Trimester / Ersttrimester) der Schwangerschaft, im Zeitraum zwischen 11 Wochen +0 Tagen bis zu einschließlich 13 Wochen +6 Tagen, durchgeführt. Neue Studien zeigen, dass die Aussagekraft dieses Screenings von 11 bis zu 13 Schwangerschaftswochen abnimmt. Das PAPP-A ist insbesondere mit 10 Wochen und früher (8–9 Wochen) wesentlich aussagekräftiger als mit 13 Wochen. Umgekehrt besitzt das freie -hCG mit 11 Wochen eine geringere Aussagekraft, die sich erst in den folgenden Schwangerschaftswochen steigert, mit einem Optimum im 2. Trimester (ab 14 Wochen)."

HelenN, am besten notiere deine Fragen und kläre sie vor der Untersuchung mit dem Arzt.

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Re: Pränataldiagnostik

Antwort von Elchkäfer am 12.04.2021, 0:55 Uhr

Liebe HelenN,

gut,cdasd das Gespräch schon morgen ist, DegumIII ist super.
Ja, Nasenbein und Ductus wird meines Wissens früher angeschaut, aber das kannst du ja morgen nochmals erfragen.
Gerichte doch gerne was der Arzt meinte und ohne dich weiter verunsichern zu wollen:
Frage ihn auch mal warum eher Chorionzottenbiopsie statt Fruchtwasseruntersuchung geraten wurde?

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Re: Pränataldiagnostik

Antwort von miss_spicy, 19. SSW am 12.04.2021, 17:08 Uhr

Ja, ich würde keinesfalls mehr ein ETS machen, ist komplette Geldverschwendung, lieber einen Degum II US plus NIPT und fertig aber ich wusste das vorher leider auch nicht, habe nun das Lehrgeld bezahlt. Auf Youtube gibt es ein sehr interessantes Video von "Quarks" wenn man combined test bei der Suche eingibt, da wird einem erst bewusst, wie unsinnig das ETS ist, wenn es runter gerechnet wird und wie viele Frauen total unnötiger weise ihr eigentlich kerngesundes Baby verlieren weil ihnen eine Chorio oder FU eingeredet wird. Ich finde hier fehlt es total an Aufklärung.

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Re: Pränataldiagnostik

Antwort von miss_spicy, 19. SSW am 12.04.2021, 17:11 Uhr

Sorry, genauer Titel des Videos ist: "Trisomie 21: Diese Statistik sollten Schwangere kennen".

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wie geht es dir heute?

Antwort von manu71 am 13.04.2021, 10:45 Uhr

Hallo liebe Helen,
inzwischen warst du beim Degum-Arzt und weißt vielleicht schon mehr. Ich hoffe fest mit dir, dass es sich bald klärt. Und ja, der Austausch tut uns Frauen sooo gut, das kann ich sehr gut nachvollziehen. Die Sorgen lassen sich so leichter tragen.
Für eine kompetente ärztliche Zweitmeinung zur Pränataldiagnostik kann ich dir noch sehr das Elternforum (entsprechendes Unterforum) empfehlen. Da schreibt eine Humangenetikerin mit (Barbara Leu) und ist wirklich kompetent und sehr freundlich und zugewandt. Sie empfiehlt zum Beispiel oft eher eine FU als eine Chorionzottenbiopsie.
Wie geht es dir sonst in der Schwangerschaft? Ist es dein erstes Baby?
Einen ganz guten Tag dir heute mit und trotz allem!
Liebe Grüße von Manu

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Re: wie geht es dir heute?

Antwort von miss_spicy, 19. SSW am 13.04.2021, 11:37 Uhr

Ich glaube nicht, dass sich der fHCG alleine klären lässt, wenn ich in dieser SSW eine Spanne von 10.000 bis 250.000 habe dann wird es einige Frauen geben die 10.000 haben und welche mit 250.000, das ist ja nicht pathologisch und deswegen verstehe ich die Hysterie der Ärztin nicht.

Den Tipp mit dem Pränataldiagnostik Forum habe ich Helen auch gegeben und bin überzeugt, dass Barbara es auch nicht verstehen würde warum hier zu einer invasiven Behandlung geraten wird, ohne Hintergrund.

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Re: Pränataldiagnostik

Antwort von manu71 am 16.04.2021, 10:45 Uhr

Hallo Helen,
wie geht es dir heute - es ist hoffentlich ein gutes Zeichen, dass du nicht mehr schreibst… oder?
Ganz liebe Grüße zu dir!

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Re: Pränataldiagnostik

Antwort von miss_spicy, 19. SSW am 16.04.2021, 19:15 Uhr

Helen schreibt nun im Präna Forum und wie befürchtet war die Chorio für die Katz, weil sowieso eine FU gemacht werden "musste", ich hatte es ja schon befürchtet. Also ein invasiver Eingriff und Risiko komplett umsonst, ich würde mal sagen sie wurde wirklich ärztlich nicht gut beraten.

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Re: Pränataldiagnostik

Antwort von HelenN am 26.04.2021, 22:35 Uhr

Hi!! Sorry für die späte Rückmeldung! WIr haben keine invasive Untersuchung machen lassen. Der Ultraschall war bis auf kleine Halszysten ganz normal und der Arzt meinte nur um mein Gewissen zu beruhigen kann ich eine invasive Diagnostik machen, eine Trisomie 21 schließt er aber wegen der negativen NIPT aus. Das war für uns ausschlaggebend. Wir sind jetzt mit unsererer Entscheidung sehr happy und der kleine Babyboy wächst und gedeiht und macht mir überhaupt keine Beschwerden:) Danke für Eure Fürsorge:)

LG Helen

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Re: Pränataldiagnostik

Antwort von Tambre am 11.09.2021, 17:33 Uhr

Ich habe in 3 Schwangerschaften keine weiteren Untersuchungen machen lassen, nur die 3 US und den Rest der Vorsorge bei der 3. Schwangerschaft sogar bei der Hebamme. Wobei die m.E. mehr mitbekommen hat als die Ärzte. Nun beim 4. Kind werde ich den Präna-Test machen lassen, also Chromosomenfehler (Down Syndrom etc) testen lassen. Es ist ein früher Test, man hat in der 10. SSW zu 99,9 Prozent Gewissheit.
Der Grund ist gar nicht so sehr das Alter - werde 40 - sondern eher, dass ich nach 3 Kindern, davon ein Kleinkind unter 2, mir kein Kind mit einer Behinderung mehr zutraue. Ich werde nicht jahrelang zu Hause bleiben (können) und ich habe hier keine Verwandten am Ort. Ein behindertes Baby und ein Kleinkind würde heißen, dass meine beiden Großen in der Versenkung verschwinden... und nicht mehr beachtet werden. Ich finde die Testerei immer noch blöd, aber ich denke, es geht diesmal nicht anders. Was dich betrifft: NEIN, natürlich musst du keine Pränataldiagnostik machen lassen, gerade wenn du schon die Nackenfalte hast kontrollieren lassen. Du solltest Untersuchungen nur machen, wenn du das Bedürfnis hast, nicht wenn der Arzt das ohne Grund meint (oder was verkaufen will). LG

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Re: Pränataldiagnostik

Antwort von Wow! am 16.10.2021, 17:37 Uhr

Was für ein Risiko besteht, kommt auf die Art der zusätzlichen Untersuchung an. Wir haben uns in meiner letzten Schwangerschaft ganz bewusst gegen weitere Tests entschieden. Wir wussten, dass wir jedes Kind bekommen würden. Als ich mit meiner Tochter schwanger war, haben wir beide die ganzen Untersuchungen und das Warten auf Ergebnisse als sehr belastend und aufreibend empfunden. Mein FA sagte, dass man vieles auch im normalen Ultraschall erkennen kann. Bei unserer Tochter konnte man ab dem Ersttrimesterscreening in allen Ultraschalluntersuchungen die Auffälligkeiten sehen. Je weiter die Schwangerschaft fortschritt, desto deutlicher. Wir wussten, die typischen Gendefekte, auf die getestet würde, würde man höchst wahrscheinlich auch ohne weitere Untersuchung sehen.
Außerdem würde ich abwägen: Was ist für euch emotional belastender? Das nicht-Wissen oder das Wissen? Könnt ihr ohne Test die Schwangerschaft einfach genießen, oder würdet ihr euch ständig Sorgen machen? Falls ein Test einen Gendefekt anzeigt, würde euch die Vorbereitungszeit helfen, oder würde es euch den Rest der Schwangerschaft vermiesen?

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Re: Pränataldiagnostik

Antwort von Tibata am 27.10.2021, 17:42 Uhr

Hallo,
ich war 43, als ich mit dem 2. Kind schwanger wurde. Gut, ich hatte bis zur 16. SSW Blutungen, was aber nichts mit dem Alter zu tun hatte. Mein Mann hätte gerne eine FWU gehabt, aber ich stand dem ganzen sehr skeptisch gegenüber. Für mich war auch klar, selbst wenn wir eine FWU machen lassen würden, dass das Kind auf jeden Fall auf die Welt käme, selbst wenn mein Mann sich dagegen entscheiden würde. Wir haben keine gemacht, weil mein FA meinte, wir finden keinen Arzt, der in unserer Situation (Blutungen) eine FWU machen würde, er persönlich sehe aber auch keinen Grund dafür. Es sei oft mals auch Panik mache und es gäbe bei jungen Müttern inzwischen auch schon einige, die T21 oder andere Defekte am Kind haben. Blöd geschrieben, ich weiß, aber fällt gerade keine andere Beschreibung ein. Ich an deiner Stelle würde die Arztwahl noch mal überdenken und auf dein Herz hören. Du hast 3 gesunde Kinder und nur weil das 3. ein Jahr U35 war und du jetzt 36 bist, soll sich schlagartig alles ändern, das kann ich mir nicht vorstellen. Liebe Grüße

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