zurück| Geschrieben von sandra36 am 10.07.2013, 11:02 Uhr |
Gentests
Hallo ihr Lieben,
ich bin jetzt in der 11. Woche und Morgen habe ich mein erstes Screening.
Mein FA hat mir gesagt ich soll mir überlegen, ob ich Gentests will. Ich habe mich bißchen informiert und herausgefunden, daß das mittlerweile auch über Bluttests geht. Ist aber sau-teuer. (FRuchtwasserpunktion kommt für mich nicht in Frage.) Wie ist das denn mit dem Risiko ab 35? Ich bin jetzt 36, wenn das Baby kommt, bin ich 37. Was genau kann man denn da sehen bei dem Gentest?
Ich bin total überfordert und die Sorge, daß das Kind eine Behinderung haben könnte, macht mich total fertig. Sehr kontraproduktiv für meine MAgenübelkeit, wegen der ich seit 5 Wochen flach liege.
Könnt ihr mich bißchen "aufklären"? Ach ja, und was ist diese Nackenfaltenuntersuchung? Ist das nicht auch um eine Behindrung auszuschließen? Wie sicher ist diese Untersuchung???
DANKE & LG, Sandra36
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Re: Gentests
Antwort von mf4 am 10.07.2013, 11:44 Uhr
Die NF-Messung KANN einer (von mehreren) HINWEISEN auf einen Gendefekt sein. Das Maß + Alter ergibt aber nur eine Wahrscheinlichkeit und ist niemals Aussage, ob es einen Defekt gibt oder nicht.
Für mich machte die NF-Messung nur Sinn, wenn man auch bereit ist danach weiter abklären zu lassen per FU z.B. und das sowie die FU würde ich nicht machen lassen, wenn ich mir sicher bin in jedem Falle das Baby behalten zu wollen.
Meine beiden kamen als ich 36 und 37 war. Ich hatte bei beiden eine FU machen lassen, weil es es nicht vielleicht sondern wirklich wissen wollte und weil ich nicht nur für mich sondern auch für meine anderen Kinder denken und planen wollte, was auf uns zu käme wenn...
Re: Gentests
Antwort von NinnyM am 10.07.2013, 13:18 Uhr
Es ist so, dass bei Schwangeren ab 35 das Risiko auf eine Chromosomenstoerung leicht hoeher ist als bei juengeren Schwangeren.
Daher wird man in diesem Alter ueber die Moeglichkeit der invasiven Untersuchung informiert.
Ausschliessen kann man eine Behinderung durch die NF-Untersuchung nicht, es werden nur Messdaten geliefert, die eine Risikoberechnung moeglich machen.
Eine FU - Untersuchung kann bestimmte Trisomien und andere Dinge ( Spina Bifida etc. ) sicher aussschliessen, beinhaltet - da invasiv - aber auch ein Risiko, wenn auch ein kleines.
Ich habe damals eine FU machen lassen, weil ich fuer mich dann die weitere Schwangerschaft entspannter angehen lassen konnte. Ich war damals sehr hin- und hergerissen und habe dann auch mein Bauchgefuehl entscheiden lassen - haette ich dem Arzt in dem Moment nicht 100%ig vertraut, haette ich es nicht getan.
Das Resultat beruhigt - oder aber gibt Dir genuegend Zeit, Dich vorzubereiten, wenn es denn nicht wie gewuenscht ausfaellt.
Re: Gentests
Antwort von Zweizahn am 10.07.2013, 15:52 Uhr
Hi, ich war auch so alt beim zweiten Baby. Ich habe die Nackentransparenzmessung mit Bluttest machen lassen (mehr meinem Mann zuliebe, mir war's egal). Wenn du den Wert bekommst, dann kannst du ja über die FU nachdenken - mir hat mein Arzt gesagt, dass das Risiko 1:200 beträgt, dass man das Baby bei einer FU verliert. Das sollte man immer im Kopf behalten. Dann wäre die Frage, wie wichtig es dir ist, eventuelle Gendefekte zu kennen und welche Konsequenz das für dich haben würde. Bzw. für dein Ungeborenes.
Die Nackenfaltenmessung ist ein sehr gründlicher US, verbunden mit einer Blutabnahme. Also völlig risikofrei. Du bekommst letztendlich eine Zahl genannt, die dir die Wahrscheinlichkeit angibt, ob dein Baby an einem Gendefekt leidet (Trisomie). Ja, und dann ist die Frage, was du damit machst...konsequenterweise müsstest du bei einem recht hohen Risiko die FU machen lassen, aber eben mit allen Konsequenzen.
Ich persönlich würde die FU nur machen lassen, wenn der US auffällig ist. Das wäre damals meine ENtscheidung gewesen und ich hätte mein Kind aber in jedem Fall bekommen.
Re: Gentests
Antwort von uli71 am 10.07.2013, 16:05 Uhr
Der Praenatest und der Panoramatest geben risikofrei Aufschluss über Trisomie 13, 18 und 21. Wenn man das Geld hat und Bescheid wissen will also die optimale Lösung.
Die Nackenfaltenmessung berechnet lediglich das Risiko genauer als nur das Alter. Wenn du also überlegst, das viele Geld für den Bluttest oder das Fehlgeburtsrisiko der FWU nur bei hohem Risiko in Kauf zu nehmen, wäre das eine Möglichkeit.
Die Sorge über Behinderungen wird man wohl nie ganz los. Auch durch eine FWU oder einen diagnostischen Bluttest nicht ganz. Die Trisomien machen Mitte Dreißig etwa 10% der möglichen Beeinträchtigungen bei Geburt aus.
Die Trisomien sind halt sicher feststellbar und das Risiko dafür steigt mit dem Alter. Um viele andere Behinderungen muss man sich keinen Kopf machen, weil man sie nicht feststellen könnte.
Re: Gentests
Antwort von SingaSonnenschein am 10.07.2013, 21:47 Uhr
Hallo,
ich bin mit 44 das erste Mal Mutter geworden und ich habe damals keine Gen-Tests bzw. Fruchtwasseruntersuchung machen wollen. Auch den Triple-Test habe ich mir gespart (der macht einen wirklich nur wahnsinng, weil er nur Wahrscheinlichkeiten ausrechnet, die einen am Ende so gar nicht schlauer machen). Ich hatte einen Frauenarzt, der meiner Schwangerschaft sehr positiv gegenüber eingestellt war und mich darin bestärkt hat, keine zusätzlichen Tests zu machen.
Meine FA hat die Nackenfalte bei einer Untersuchung gemessen, er ist aber kein Fachmann dafür. War alles unauffällig. Auch die Feindiagnostik (Ultraschall in Spezialpraxis in 3-D) war okay. Das hat uns gereicht.
Man kann im Ultraschall schon eine Menge sehen, das sind aber alles so genannte "Softmarker", die etwas aussagen können, aber nicht müssen.
Für mich wäre ein behindertes Kind okay gewesen. Wenn dir die Vorstellung große Sorge bereitet (was ich verstehen kann, ich habe eine behinderte Nichte, ich weiß, dass das manchmal echt schwierig ist), dann würde ich doch über eine Fruchtwasseruntersuchung nachdenken. Das haben Freundinnen von mir gemacht und die Untersuchung war wohl nicht so schlimm. Wenn dich die Sorge krank macht, wären mehr Wissen womöglich besser.
ALles Gute,
Singa
Re: Risiko Behinderung
Antwort von björg am 12.07.2013, 11:37 Uhr
Ersteinmal: Das Risiko, dass dein Kind eine Behinderung hat ist sehr, sehr gering.
Die häufigste Erbgutstörung ist die Trisomie21 und trotzdem liegt die Wahrscheinlichkeit ein gesundes Baby zu gebären bei einer 45jährigen bei ca. 97%. Ich selbst finde das viel. Für 37jährige gilt, dass bei Geburt weit über 99% der geborenen Babies gesund sind. Ich selbst würde mir da keinen Kpüf machen (http://www.singer.ch/nt2.php; Lies dir die Erklärungen durch, damit du die Zahlen richtig verstehst).
Diese Statistik schaut sich alle Frauen an und sagt nichts aus über dein persönliches Risiko. Dieses lässt sich durch eine Nackenfaltemessung genauer bestimmen. Du kannst relativ ungenau im normalen Ultraschall von deinem Gyn die Dicke der Nackenfalte messen lassen oder in der Feindiagnostik die Untersuchung vornehmen lassen, hier werden zusätzlich bestimmte Marker im Blut bestimmt. In beiden Fällen bekommst du eine Wahrscheinlichkeit mit der dein Baby gesund/krank ist. Diese Wahrscheinlichkeit muss nicht eintreten.
In einer Fruchtwasserpunktion kann man die DNA anschauen lassen. Das Ergebnis, das du hier bekommst ist keine Wahrscheinlichkeit, sondern Fakt. Neben der Trisomie 21 werden auch andere Erbgutstörungen untersucht. Danach weißt du ganz genau, ob dein Kind die untersuchten Erbgutstörungen hat oder nicht. Tatsächlich ist die Punktion aber nicht ungefährlich. Man sagt, das Risiko einer versehentlichen Abtreibung liege bei 0,5%. Erfahrene Zentren können das aber wohl unterbieten. Trotzdem liegt dieses Risiko eines Aborts i.d.R. über dem Risiko, dass das Kind einen Erbgutschaden haben könnte und ein guter Gyn sollte eine Punktion in diesem Fall nicht empfehlen.
Wie genau du es wissen musst, weißt du selbst am besten. Wenn es dir den Rest der Schwangerschaft vermiest und du nur durch eine Punktion Beruhigung bekommst, solltest du dies tun. Wenn du mit der Unsicherheit leben kannst, dass dein Kind eine Behinderung haben könnte, würde ich nichts unternehmen.
Ich selbst habe im normalen Ultraschall immer die Nackenfalte-Dicke messen lassen und als die so sagenhaft dünn war, habe ich nichts weiter unternommen. Wäre sie sehr dick gewesen, hätte ich wohl einen Feinultraschall gemacht und hätte micih im schlimmsten Fall auf ein behindertes Kind eingestellt.
Viele Grüße und eine gute Entscheidung für dich / für euch
Re: Gentests
Antwort von Vania am 12.07.2013, 16:21 Uhr
Bei mir wurde die NF beim ersten Screening mit gemessen. Die Blutuntersuchung habe ich abgelehnt, weil ich den Zwerg unter (fast) allen Umständen behalten will. Mein T21-Risiko durch das Alter (41) lag bei 1:55 vor dieser Messung. Jetzt liegt es bei 1:4**, weil alle Messungen optimal waren. Trotzdem weiß ich, dass es möglich ist, dass unser Zwerg T21 hat.
Ich habe die US-Untersuchung nur machen lassen (wie auch die FD am nächsten Freitag), weil dort evtl Organschäden festgestellt werden können, die ggf die Wahl der Entbindungsklinik beeinflussen würden.
Da ich weiß, welch kleiner Prozentsatz an Behinderungen auf die genetischen Defekte, die untersucht werden, entfällt, ist mir das Risiko sämtlicher invasiver Untersuchungsmethoden zu hoch.
Übrigens weiß ich, was mit einem behinderten Kind auf mich zu käme/kommt. Unsere Große hatte vorgeburtlich Schlaganfälle.
Re: Gentests
Antwort von Sylt am 16.07.2013, 13:06 Uhr
Letztlich kannst nur du entscheiden, ob du es testen lassen möchtest. Man muss mit dem möglichen ergebnis umgehen können.
Die Bluttests, die mittlerweile die fu ersetzten sollen werden von einigen Krankenkassen übernommen. Die kosten sind bei beiden Untersuchungen vergleichbar.
Der Bluttest ist sehr präzise und wird über eine aufreinigung der freizirkulierenden DNA im maternalen Plasma durchgeführt, danach eine pcr.
Alles gute
Glg Sylt
Datengrundlage von 1670 bis 1830 verwendet?!?
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1. schwangerentreffen Frankfurt/m, 10.7.
Falls jmd Interesse an selbstgenähter, hochwertiger Babykl./Schlafsäcke hat PN:)
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