Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer,
ich hätte eine Frage, die mich sehr beschäftigt. Das Kind meiner Schwägerin (Schwester meines Mannes) kam mit Trisomie 21 zur Welt. Sie war damals 24 Jahre alt und vorher kannten wir keinen Fall in der Familie.
Nun bin ich auch schwanger (sehr früh - gerade erst den Test gemacht) und mich beschäftigt täglich die Frage, wie und wann wir untersuchen lassen können ob unser Kind gesund ist.
Was würden Sie mir raten? Wie sollen wir vorgehen?
Herzlichen Dank für Ihre Hilfe und viele Grüße,
Lisa
Mitglied inaktiv - 12.01.2011, 12:19
Antwort auf:
Trisomie 21
Hallo Lisa;
Zunächst Glückwunsch zur Schwangerschaft.Sie haben keinen Grund beunruhigt zu sein.Normalerweise ist die Trisomie 21 nicht erblich,sondern eine Veränderung die bei älteren Schwangeren häufiger vorkommt,aber-wie bei Ihrer Schwägerin-auch bei Jüngeren passieren kann.Es gibt die Möglichkeit in der 12.-14.Woche ein sog.Ersttrimester-Screening durchführen zu lassen,bei dem über verschiedene Befunde(z.B.Nackentransparenz/Nasenbein/Hormonbefunde) Ihr spezielles Risiko für diese Schwangerschaft berechnet werden kann.Dies kann zwar nie eine 100%ige Sicherheit ergeben,aber zeigt,ob Auffälligkeiten vorhanden sind,oder nicht.Auch über die sogenannte Organdiagnostik in der 20.Woche können Hinweise gegeben werden.Sicherheit über Chromosomenveränderungen gibt nur die Fruchtwasserpunktion(Amniocentese) aber mit einem Risiko von etwa1:100- 1:300(an Zentren) für eine Fehlgeburt.Die Ultraschalluntersuchungen helfen zu entscheiden,ob man punktieren sollte oder nicht.Allerdings wird das Ersttrimesterscreening nicht von der Kasse(außer Privatkassen) übernommen.Gewöhnlich muß man,je nach Untersucher,zwischen € 50 und € 200 dafür bezahlen.
Also,es gibt viele Möglichkeiten.
Herzliche Grüße und Alles gute
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 13.01.2011
Antwort auf:
Trisomie 21
Hallo,
Von Ihnen kann ihr Kind die Trisomie 21 normalerweise nicht bekommen.
Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können nur dann im Sinne einer Erbkrankheit vererbt werden, wenn die Mutter bereits selbst Down-Syndrom hat.
Eine Form des Down-Syndroms kann allerdings familiär gehäuft vorkommen, sofern eine Balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne Down-Syndrom vorliegt. Dies begünstigt das Auftreten der Translokations-Trisomie 21 beim Kind.
lg ;)
von
krisssy
am 12.01.2011, 15:29
