Frage: Risiko für Trisomie 21 - weitere Abklärung?

Hallo Herr Prof. Hackelöer, ich war heute (21+0) bei der Feindiagnostik und bin jetzt etwas verunsichert. Der Arzt meinte, dass er eine ARSA festgestellt hat, dies jedoch die einzige Auffälligkeit wäre, alles andere wäre unauffällig. Er sagte mir, dass er es noch nie erlebt hätte, dass ein Kind Trisomie 21 hat, wenn alle anderen Werte unauffällig sind. In der schriftlichen Zusammenfassung steht allerdings, dass mir eine Karyotypisierung angeboten wurde und das zum jetzigen Zeitpunkt nicht gewünscht wurde. Der Arzt sagte mir, dass er besonders das Herz genau angeschaut hätte und hier alles komplett in Ordnung wäre. Zumindest die Untersuchungswerte, die mir etwas sagen (KU, BPD, Humerus, Femurlänge) sind alle genau am Mittelwert bzw. nur minimal darüber. Beim Nasenbein steht 7,5mm, auch das sollte normal sein. Mir fallen folgende Werte auf, ohne dass ich weiß, wie diese zu interpretieren sind: Tibia 32,6mm, Kopfumfang/Abdomen 1,103 (sind aber beide noch innerhalb der 5./95. Perzentille). Magen, Leber, Milz, Darm wurden nicht untersucht. Ich bin mir nun etwas unsicher, ob ich hier doch weitere Untersuchungen durchführen lassen sollte. Könnten Sie mir hier einen Rat geben? Vielen herzlichen Dank schon einmal für Ihre Mühe! Lilly

von Lillymink am 30.08.2017, 16:19



Antwort auf: Risiko für Trisomie 21 - weitere Abklärung?

Hallo Lillymink, die ARSA führt zu einer relativen Risikoerhöhung für die Tr.21,die allerdings nur im Risikokollektiv (>35Jahre,auffälliges ETS) zu einer absoluten Risikoerhöhung führt.Auch wenn alles Andere okay ist,bleibt dennoch eine Risikoerhöhung übrig und es liegt an Ihnen,ob Sie dies noch abklären wollen(DNA-Test/Amnniozentese) oder nicht,denn kein Untersucher kann mit Ultraschall die Chromosomen erkennen und eine 100%ige Aussage treffen. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 30.08.2017



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