Frage: Noonan Syndrom?

Guten Tag Herr Prof. Dr. Hackelöfer Bei unsrem Baby wurde in der 12. SSW eine leicht erhöhte NF (ca. 3mm) festgestellt. Augrund meines Alters (38J) wurde eine CVS durchgeführt mit negativem Befund auf Trisomien. Aufgrund des eher wenigen Materials konnte ein Klinefeltner Syndrom bei unserem Jungen nicht zu 100% ausgeschlossen werden. Gem den Genetiker jedoch äusserst unwahrscheinlich und sehr wahrscheinlich in einem Mosaik zu begründen. In der 14 SSW wurde nochmals eine deraillierter US mit Echokardiogramm durchgeführt. Alles unaufällig, auch keine anderen Befunde. Und der Arzt ist ein sehr erfahrener Pränatal Spezialist. NF war gleichbleibend je nach Messung zw 2.6 und 3 mm Nun habe ich nächste Woche einen erneuten US. Der Arzt meinte, dass wenn die NF nicht zurück geht, man allenfalls ein Noonan Syndrom in Betracht ziehen muss. Nun die Frage, wie wahrscheinlich kann das sein wenn ausser der NF keine Auffäligkeiten vorliegen? Gibt es oft Kinder mit Nooan Snydrom die nur eine erhöhte NF haben? Danke für ein kurzes Feedback Freundliche Grüsse Alessia

von Elibunny am 04.12.2018, 13:53



Antwort auf: Noonan Syndrom?

Hallo Elibunny, zu Beginn der Schwangerschaft kann manchmal nur ein Zeichen(NT) auf ein Noonan-Syndrom hinweisen(das könnte man mit der CVS noch nachuntersuchen bzw.mit einer Amniozentese).Später treten dann immer noch andere Hinweise auf,die man in der 14.Woche noch nicht unbedingt sehen konnte.Will Ihr Frauenarzt dies ausschließen lassen,muß er mit dem Genetiker sprechen.Aber nicht alle Formen des Noonan-Syndrom findet man bei der genet.Untersuchung. Sie brauchen dringend ein Gespräch mit einem Humangenetiker! Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 04.12.2018



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