Falsch-positiv bei 22q11. 2 Harmonytest möglich?

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Falsch-positiv bei 22q11. 2 Harmonytest möglich?

Hallo Zusammen! In der vergangenen Woche habe ich den Harmonytest durchführen lassen - eigentlich nur, um mich wegen meines Alters (41 Jahre) zu beruhigen. Ich war zu dem Zeitpunkt in 13+3 schwanger mit meinem absoluten Wunschkind. Bis dahin waren sämtliche Vorsorge - Untersuchungen unauffällig und das Kind immer zeitgemäß entwickelt. Auch bei dem Ultraschall, das direkt vor dem Bluttest durchgeführt wurde, entsprach die Entwicklung dem zeitgemäßen Verlauf. Allerdings konnte bei dieser Untersuchung die Ader vom Herzen zur Lunge nicht abgebildet werden, so dass man mir auch zum Test auf Mikrodeletion 22q11.2 riet, mich aber auch insofern beruhigte, als dass das Nichtauffinden auch einfach messtechnisch begründet sein kann, da das Kind sehr aktiv war und nicht optimal lag. Heute kam dann der Anruf mit dem Ergebnis - negativ bei den getesteten Trisomien, aber positiv für die Mikrodeletion (DiGeorge-Syndrom). Besteht da noch die Chance auf ein falsch - positives Ergebnis? Hat jemand Erfahrungen mit dem Syndrom? Ich bin momentan noch völlig überfahren und geschockt... Danke für Antworten und Erfahrungen!

von Hele77 am 17.10.2018, 19:54



Antwort auf: Falsch-positiv bei 22q11. 2 Harmonytest möglich?

Hallo Hele77, bei positiven DNA-Testen muß immer eine Amniozentese durchgeführt werden,da anders keine falsch positiven Befunde ausgeschlossen werden können.Die Befundung von Mikrodeletionen im DNA-Test sind sehr unsicher. Ein 2.Harmonytest ist falsch und unsinnig. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 17.10.2018



Antwort auf: Falsch-positiv bei 22q11. 2 Harmonytest möglich?

Hallo Helene, ich bin kein Experte für den Harmony-Test, aber meines Wissens können alle diese Bluttests mal danebenliegen. Allerdings hängt das vom Test und von dem jeweiligen Syndrom ab. Also Trisomie wird meist sehr sicher erkannt. Andere Syndrome dagegen haben oft ein recht hohes Falsch-Risiko bei positivem Ergebnis. Ich finde es als Laie aber sehr schwer zu verstehen, was die Test-Hersteller dazu veröffentlichen. Ich vermute, selbst Ärzte haben da Schwierigkeiten mit der Interpretation. Der Harmony-Test wird doch in Deutschland gemacht - kannst du nicht direkt bei dem Labor fragen, zu wie viel Prozent das positive DiGeorge-Ergebnis sicher ist? Es tut mir leid für euch, ihr seid in einer sehr unangenehmen Situation. Es wird dann hier von Ärzten m.E. immer geraten, so einen Befund durch Fruchtwasser- oder Choriozottenbiopsie absichern zu lassen. Diese Untersuchungen haben leider durchaus ein nennenswertes Risiko, dass man dadurch das Kind verlieren könnte. Und wenn der Befund bestätigt ist, dann wisst ihr m.E. auch nicht 100% genau, was euch erwartet. Viele Syndrome, und ich meine DiGeorge gehört dazu, die können ja völlig unterschiedlich ausgeprägt sein. Manche Menschen leben damit eigentlich normal und andere haben ein sehr schweres Schicksal, mit vielen OPs und Einschränkungen. Vielleicht gibt es ja Foren, wo DiGeorge-Eltern ihre Erfahrungen schildern, wie ihr Diagnoseweg war und die dir direkt antworten und raten können. Wenn du dich dafür schon bereit fühlst. Aber ich denke mal, die nehmen sich oft mehr Zeit und wissen besser Bescheid als der Durchschnitts-Gynäkologe. Weißt du was, meine Gynäkologiepraxis hätte uns solche Dinge nicht am Telefon mitgeteilt, das finde ich etwas verantwortungslos. Die hätten uns einbestellt und wären den positiven Befund persönlich mit uns durchgegangen. Ich bin nicht mal sicher, ob die Mitteilung per Telefon nicht sogar gegen das Gendiagnostikgesetz verstößt. Aber das ist ja nun mal passiert. Viel kann ich dir leider nicht helfen. Aber ich wollte dir wenigstens mal eine Antwort zukommen lassen. Wünsche euch das Beste.

von Esmeralda am 17.10.2018, 21:57



Antwort auf: Falsch-positiv bei 22q11. 2 Harmonytest möglich?

Vielen Dank für die Antworten! In der nächsten Woche soll eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden um das Ergebnis abzusichern. Vielleicht stellt sich ja alles noch als Irrtum heraus, obwohl ich darauf aufgrund des auffälligen Herzultraschalls nicht wirklich zu hoffen wage. Viele Grüße Hele77

von Hele77 am 18.10.2018, 10:17



Antwort auf: Falsch-positiv bei 22q11. 2 Harmonytest möglich?

Hallo, Was kam denn bei der fruchtwasser Untersuchung heraus? Wir wurden im September, auch in 13+ positiv getestet. Nach fruchtwasser Untersuchung jedoch falsch positiv. Das Ergebnis bekamen wir in der 21. Woche. Unser Baby ist jetzt 2 Wochen alt und die Placenta haben wir zu forschungszwecken dem Klinikum überlassen. Allerdings war das drum herum bei uns sehr konfus und hätte so nicht sein müssen. Über eine Antwort würde ich mich freuen. Lg

von Lilian2019 am 06.03.2019, 19:56



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