Prof. Dr. Hackelöer - Pränatale Diagnostik

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Hypoplastisches Rechtsherz - Gründe und Wiederholungsrisiko

Sehr geehrter Prof. Hackelöer,
in der 18. SSW haben wir die Diagnose Hypoplastisches Rechtsherz mit Pulmonalstenose erhalten. Wir haben uns von mehreren Kinderkardiologen beraten lassen. Die erläuterten Prognosen erschienen uns so schlecht, dass wir uns für einen med. indizierten Abbruch in der 20. SSW entschieden haben. Das ist nun ca. 4 Wochen her. Seither quält mich die Frage nach den Gründen für solch eine Organfehlbildung. Habe ich etwas falsch gemacht, hätten wir es verhindern können etc. Wir haben bereits ein gesundes Kind, allerdings auch 2 frühe Fehlgeburten eine MA in der 10. SSW in der Vita. Humangenetisch sind wir nach den Fehlgeburten untersucht worden, bis auf eine homozygote MTHFR-Mutation bei mir war alles andere unauffällig. So ganz wollen wir unseren Kinderwunsch nicht aufgeben, haben aber sicherlich auch nicht mehr so viel Zeit mit 37 Jahren. Gibt es Erkenntnisse, ob sich die Diagnose HRHS wiederholen kann? Im Moment scheint alles so aussichtslos.

Viele Grüße!

von Rosalie1 am 08.01.2019, 13:48 Uhr

 

Antwort:

Hypoplastisches Rechtsherz - Gründe und Wiederholungsrisiko

Hallo Rosalie1,
die exacte Frage des Wiederholungsrisikos kann Ihnen nur ein Humangenetiker nach exacter Befunderhebung beantworten.Direkte Gründe für ein HRS sind mir nicht bekannt und da Sie ja bereits den Beweis haben ein gesundes Kind bekommen zu können,dürfen Sie es auch durchaus weiter versuchen.Es kann auch alles gut gehen!
Alles Gute
Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. Hackelöer am 08.01.2019

Antwort:

Hypoplastisches Rechtsherz - Gründe und Wiederholungsrisiko

Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer,
Haben Sie vielen Dank für die rasche Antwort. Eine Nachfrage habe ich noch: in dieser Schwangerschaft ist bereits in der 5. SSW ein Gestationsdiabetes diagnostiziert worden. Da ich sportlich bin, gesund lebe und mit 60Kg bei 1,61m in die Schwangerschaft gestartet bin, war dies sehr überraschend. Einzig meine Nüchternwerte waren erhöht (ca. 93mmol). Ich war bei einer Diabetologin in Behandlung. Da die Langzeitwerte unauffällig waren und die Werte nach den Mahlzeiten auch, habe ich nur messen müssen und noch strenger auf die Ernährung geachtet. Es bestand also (noch) keine Insulinpflicht zum Zeitpunkt der Diagnose des Herzfehlers. Ich frage mich natürlich, ob es einen Zusammenhang zwischen dem früh auftretendem Diabetes und diesem Herzfehler gibt. Ein unerkannter Diabetes Typ2 wurde von der Diabetologin übrigens ausgeschlossen.

Viele Grüße!

von Rosalie1 am 14.01.2019

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