Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, zunächst erst einmal vielen Dank, dass Sie sich hier in diesem Forum den vielen Fragen werdender Eltern stellen. Ich bin 32 Jahre alt, in meiner 1 Schwangerschaft (SSW 14+5). Bisher verlief alles problemlos, jedoch ergab sich beim ETS ein auffällig hoher Wert hinsichtlich meiner Biochemie. Meine Werte sahen in der SSW 13+1 wie folgt aus: Maternales Alter: 32 Jahre (Risiko 1:420) Nackentransparenz (1,3 mm; Risiko 1:1.920) freies Beta-hCG (DoE) 2.867 (Referenzbereich -1.000 bis +1.000) PAPP-A (DoE) -0.807 (Referenzbereich -1.000 bis +1.000) Risiko Biochemie für Trisomie 21: 1:2 Adjustiertes Risiko 1:5 Bedingt durch die Blutwerte ergibt sich ein sehr hohes Gesamtrisiko hinsichtlich einer Trisomie 21, welches uns sehr beunruhig. Auf der Website des Labors ist zu lesen, dass der Test lediglich eine falsch-positiv-Rate von 5% aufweist. Zudem wurde in der vergangenen Woche (SSW 14+1) eine Ultraschalluntersuchung gemacht (Feindiagnostik). Dabei ergaben sich folgende Werte: SSL 77,4 mm BPD 25,8 mm FOD 31,0 mm Kopfumfang 89,4 mm NAsenbein darstellbar 2,8 mm ATD 23,0 mm ASD 21,8 mm Abdomenumfang 7,4 mm Humerus 11.1 mm Radius 10,0 Ulna 10,2 mm Femurlänge 10,7 mm Tibia 8,9 mm Fibula 8,3 mm Kopfumfang/Abdomen (KU/AU) 1,27 BPD / Femurlänge 2,411 BPD/FOD 0,832 Gewichtsschätzung 76g Wirbelsäule: wahrscheinlich normal Herz: 4-Kammrblick unauffällig, Gefäße unauffällig Normaler umbilikaler Doppler. Normaler uteroplazentarer Widerstand Die Frauenärztin meinte. das Baby sei ca. eine Woche in seiner Entwicklung zurück (insgesamt zu klein; zu kleiner Kopf und zu kurzer Oberschenkelknochen). Diese Werte seien vor dem Hintergrund der Biochemie nicht gerade erfreulich. Ich habe in der kommenden Woche einen Termin zur Amniozentese. Allerdings kreisen natürlich unser Gedanken und ich würde gern von Ihnen wissen, wie Sie die Befunde einschätzen. Wie aussagekräftig ist die Biochemie? Könnten die Werte durch meine nicht optimal eingestellte Schilddrüsenunterfunktion verfälscht sein (Wert ist trotz Einnahme von Thronajod 50 ( jetzt Thyronajod 75 zu niedrig). Ist es trotz der Werte möglich, dass unser Kind gesund ist oder muss man aufgrund der Werte mit hoher Wahrscheinlichkeit davon ausgehen, dass unser Kind eine Trisomie 21 aufweist? Vielen herzlichen Dank vorab für Ihre Antwort! Mit freundlichen Grüßen, Sasschen
von Sasschen am 11.12.2018, 13:46
