Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer! Ich hoffe, Sie können mir eine Einschätzung unserer Situation geben: Am Donnerstag letzter Woche (12+5) war ich in MUC zum ETS. Der Ultraschall war komplett unauffällig, NT 1,7 mm und ich habe sogar ein Outing bekommen (Mädchen). Weil mein Sohn (5/2016) eine Fehlbildung einer Niere (Zufallsbefund, nichts Genetisches) hatte, habe ich natürlich ganz gebannt auf diesen Termin gewartet und war sehr erleichtert, als es nach dem US hieß: Alles in Ordnung, nur noch schnell die Biochemiedaten abgleichen und das war es dann. Leider waren diese Daten mehr als schlecht: BMI: 20 Freies Beta HCG: 39,10 IU/l dies entspricht 1,0292 MoM Papp-A: 0,790 IU/l dies entspricht 0,1885 MoM aufgrund des schlechten Papp a Wertes wurde dann mein Trisomierisiko adjustiert: T21: Risiko nach Biochemie. 1:11 Risiko nach US 1:1133 Risiko adjustiert: 1:48 Der Arzt war sehr irritiert über diese Werte und hat mich gleich darauf hingewiesen, wie hoch mein Risiko für eine der drei Trisomien sei. In Ergänzung dazu muss man sagen, dass ich 11+2 einen Fetalistest gemacht habe, der nicht auswertbar war (Grund unbekannt). Der Dr. meinte als ich dies im Gespräch nach dem US erwähnt hatte, dass dieser Sachverhalt in Kombination mit einer schlechten Biochemie auf eine chromosomale Aberration außerhalb der drei getesteten Trisomien hinweist (laut einer Studie aus dem Jahr 2016 ist die Rate unter den nicht auswertbaren NIPT um 7% erhöht: Petersen, Ultrasound Obstet Gynecol 2016). Alles musste dann irgendwie schnell gehen und obwohl ich jemand bin, der erst mal viel recherchiert (auch nicht immer gut ;) ) lag ich eine Stunde später unter der Nadel und hatte eine Chorionzottenbiopsie. Am Freitag darauf kam dann der 2. Fetalistest (12+2): Auswertbar, keine Trisomien erkennbar. Der Schnelltest der Ch.biopsie war nach 24 Stunden dann auch unauffällig. Keine Triploidien und wohl auch keine "großen" Mosaike... Was bedeutet das? Es wurde uns dann noch ein Arraytest nahegelegt, der nun stattfindet und vor dessen Ergebnis wir gerade im Hinblick auf die weiteren Chromosomenstörungen, die der Dr. angedeutet/prognostiziert(?) hat, große Angst haben. Oder dürfen wir uns doch schon etwas über die obigen Ergebnisse freuen? Ist der Papp a Wert wirklich so schlecht? Alle anderen Werte passen ja... Und laut meiner Internetrecherche ist der Wert am Ende der 13 SSW für Schäden gar nicht mehr so aussagekräftig - oder gilt das nur im Hinblick auf Trisomie 13/18/21? Das Baby ist durch eine ICSI entstanden. Medikamente nehme ich Clexane 20, L-thyrox 112 Und ich hatte eine gepflegte Überstimulation. Gibt es Studien, die den Einfluss einer Überstimulation (ein Krankenhausaufenthalt war aber zum Glück nicht nötig, nur eben viele sehr große Zysten an den Eierstöcken, die sogar an 12+5 bei der Biopsie noch gesehen werden konnten) auf den Papp Wert belegen? Hat er dann ebenfalls Auswirkungen auf die Plazenta? Ist seine Aussagekraft hinsichtlich einer Chromosomenstörung erhöht, wenn er in der ersten Schwangerschaft perfekt war? Ich meine, da war ja von Plazentainsuffizienz nicht die Rede. Ich kann gar nicht sagen, wie uns das mitnimmt- unser Sohn ist zwei und auch bei ihm gab es ja Auffälligkeiten und dann kam er zudem mit einer schweren Asphyxie auf die Welt und da haben wir auch erst einmal nur gebangt. Erst jetzt nach 2 Jahren konnten wir wirklich aufatmen und hatten bei ihm großes Glück. Und genau einen Tag nach seiner entwicklungsneurologischen Abschlussuntersuchung war das ETS... darum auch unsere Panik und das zustimmen zur Ch.biopsie. Aus diesem Grund bin ich für Ihre Einschätzung sehr dankbar!!!! Und wir hoffen nun, dass der Arraytest gut ausfällt und die Plazenta gut arbeitet. Bei meinem Sohn war sie trotz Übertragung super. (Bei ihm lag der Papp a wert am gleichen sstag bei 0.98 mom... ich hatte auch eine ICSI, aber keine Überstimulation.) Auf den Aspekt der Plazentastörung ist in München niemand eingegangen - auch auf Nachfrage wurde es eher abgetan. Hat hier Heparin eine ähnliche Wirkung wie ASS 100? Oder sollte ich das zusätzlich nehmen? Der Nabelschnuransatz des Babys ist randständig - kann das etwas bedeuten? Mein Mann ist schon sehr gestresst von mir , weil ich es mit den beiden negativen Ergebnissen (Fetalis und Schnelltest) nicht einfach gut sein lassen kann - aber ich bin seit der Schwangerschaft meines Sohnes so im Sorgenfahrwasser drin, dass es mir keine Ruhe lässt. Umso bitterer, weil ich/ wir diese Schwangerschaft einmal nur genießen wollte/-n. Ich danke Ihnen sehr herzlich für dein Engagement! Kati
von kati189 am 12.06.2018, 10:10
